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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Prognosis of Variant Angina Manifesting as Aborted Sudden Cardiac Death
作者:Jung-Min Ahn ; MDa ; Ki Hong Lee ; MDb ; Sang-Yong Yoo ; MDc ; Young-Rak Cho ; MDd ; Jon Suh ; MDe ; Eun-Seok Shin ; MDf ; Jae-Hwan Lee ; MDg ; Dong Il Shin ; MDh ; Sung-Hwan Kim ; MDi ; Sang Hong Baek ; MDi ; Ki Bae Seung ; MDi ; Chang-Wook Nam ; MDj ; Eun-Sun Jin ; MDk ; Se-Whan Lee ; MDl ; Jun-Hyok Oh ; MDm ; Jae Hyun Janga ; Hyung Wook Park ; MDb ; Nam Sik Yoon ; MDb ; Jeong Gwan Cho ; MDb ; Cheol Hyun Lee ; MDa ; Duk-Woo Park ; MDa ; Soo-Jin Kang ; MDa ; Seung-Whan Lee ; MDm ; Jun Kim ; MDa ; Young-Hak Kim ; MDa ; Ki-Byung Nam ; MDa ; Cheol Whan Lee ; MDa ; Kee-Joon Choi ; MDa ; kjchoi@amc.seoul.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Jae-Kwan Song ; MDa ; You-Ho Kim ; MDa ; Seong-Wook Park ; MDa ; Seung-Jung Park ; MDa ; sjpark@amc.seoul.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
5.Gastrointestinal safety and efficacy of long-term GCSB-5 use in patients with osteoarthritis: A 24-week, multicenter study
作者:Chul-Won Haa ; 1 ; chulwon.ha@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Yong-Beom Parkb ; 1 ; whybe1122@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Hee-Soo Kyungc ; hskyung@knu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Chung-Soo Hand ; chungsoohan29@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Ki-Cheor Baee ; bkc@dsmc.or.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Hong-Chul Limf ; lhc2455@daum.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Sang-Eun Parkg ; pse0518@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Myung Chul Leeh ; leemc@snu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Ye-Yeon Woni ; thrtkr@ajou.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Dong-Chul Leej ; osdclee@naver.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Sung-Do Chok ; sdcho@uuh.ulsan.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Chang-Wan Kiml ; doctor-bluesea@hanmail.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Jin-Goo Kimm ; boram107@hanmail.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Joon-Soon Kangn ; kangjoon@inha.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Ju-Hong Lee° ; o ; Jhlee55@jbnu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Eui-Sung Choip ; oseschoi@chungbuk.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Jong-Keun Seonq ; seonbell@jnu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Woo-Suk Leer ; wsleeos@yuhs.ac" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Seong-Il Bins ; sibin@amc.seoul.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Ethnopharmacology
出版年:2016
6.Variants in TRIM22 That Affect NOD2 Signaling Are Associated With Very-Early-Onset Inflammatory Bowel Disease
作者:Qi Li1 ; 2 ; &lowast ; ; Cheng Hiang Lee3 ; 4 ; &lowast ; ; Lauren A. Peters5 ; 6 ; &lowast ; ; Lucas A. Mastropaolo2 ; Cornelia Thoeni1 ; 2 ; Abdul Elkadri1 ; 2 ; 7 ; Tobias Schwerd8 ; Jun Zhu6 ; Bin Zhang6 ; Yongzhong Zhao6 ; Ke Hao6 ; Antonio Dinarzo6 ; Gabriel Hoffman6 ; Brian A. Kidd6 ; Ryan Murchie1 ; 2 ; Ziad Al Adham1 ; 2 ; 7 ; Conghui Guo2 ; Daniel Kotlarz9 ; Ernest Cutz10 ; Thomas D. Walters1 ; 2 ; Dror S. Shouval11 ; Mark Curran12 ; Radu Dobrin12 ; Carrie Brodmerkel12 ; Scott B. Snapper11 ; 13 ; Christoph Klein9 ; John H. Brumell1 ; 7 ; 14 ; Mingjing Hu3 ; 4 ; Ralph Nanan3 ; 4 ; Brigitte Snanter-Nanan3 ; 4 ; Melanie Wong15 ; Francoise Le Deist16 ; Elie Haddad17 ; Chaim M. Roifman18 ; Colette Deslandres19 ; Anne M. Griffiths1 ; 2 ; Kevin J. Gaskin3 ; 4 ; Holm H. Uhlig8 ; Eric E. Schadt6 ; &sect ; ; Aleixo M. Muise1 ; 2 ; 7 ; &sect ; ; aleixo.muise@utoronto.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
10.Cleaved c-FLIP mediates the antiviral effect of TNF-α against hepatitis B virus by dysregulating hepatocyte nuclear factors
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2016
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作者(300)
文摘(3)
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