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1.Cutaneous features of myotonic dystrophy types 1 and 2: Implication of premature aging and vitamin D homeostasis

作者：Elena Campione^a ; Annalisa Botta^b ; Monia Di Prete^a ; Emanuele Rastelli^c ; Manuela Gibellini^c ; ^d ; Antonio Petrucci^e ; Sergio Bernardini^d ; Giuseppe Novelli^b ; Luca Bianchi^a ; Augusto Orlandi^f ; Roberto Massa^c ; Chiara Terracciano^c ; ^d ; ^{chiara.terracciano@uniroma2.it}

关键词：Myotonic dystrophy type 1 ; Myotonic dystrophy type 2 ; Skin abnormalities ; Premature aging ; Vitamin D

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

2.Skin-Specific Deletion of Mis18α Impedes Proliferation and Stratification of Epidermal Keratinocytes

作者：Koog Chan Park¹ ; Minkyoung Lee² ; Yoon Jeon³ ; Raok Jeon⁴ ; Sung Hee Baek² ; Ho Lee³ ; Keun Il Kim¹ ; ^{kikim@sookmyung.ac.kr}

关键词：CDK ; cyclin-dependent kinase ; E ; embryonic day ; K ; keratin ; P ; postnatal day ; PBS ; phosphate buffered saline

刊名：Journal of Investigative Dermatology

出版年：2017

3.Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation

作者：Kezhi Yan¹ ; ¹⁷ ; Justine Rousseau² ; ¹⁷ ; Rebecca Okashah Littlejohn³ ; Courtney Kiss⁴ ; Anna Lehman⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Constance T.R. Stumpel⁷ ; Alexander P.A. Stegmann⁷ ; Laurie Robak⁶ ; Fernando Scaglia⁶ ; Thi Tuyet Mai Nguyen² ; He Fu² ; Norbert F. Ajeawung² ; Maria Vittoria Camurri² ; Lin Li¹ ; Alice Gardham⁸ ; Bianca Panis⁹ ; Mohammed Almannai⁶ ; Maria J. Guillen Sacoto¹⁰ ; Berivan Baskin¹⁰ ; Claudia Ruivenkamp¹¹ ; Fan Xia⁶ ; Weimin Bi⁶ ; DDD Study¹²

关键词：developmental disorder ; intellectual disability ; epigenetic regulator ; bromodomain ; BRPF2 ; PHD finger ; PWWP domain ; PZP domain ; histone acetylation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

4.GPRC6A: Jack of all metabolism (or master of none)

作者：Min Pi¹ ; Satoru Kenneth Nishimoto² ; L. Darryl Quarles¹ ; ^{dquarles@uthsc.edu}

关键词：GPCR ; Racial disparities ; Prostate cancer ; Type 2 diabetes ; Membrane trafficking ; Osteocalcin ; Testosterone ; Gene polymorphisms

刊名：Molecular Metabolism

出版年：2017

5.PNPLA5-knockout rats induced by CRISPR/Cas9 exhibit abnormal bleeding and lipid level

作者：Yang LIU ; Qian GAO ; Xue ZHANG ; Lei HUANG ; Kui XU ; Yan-qing HU ; Lan LIU ; Yu-lian MU ; ^{mouyulian@caas.cn} ; Kui LI

关键词：PNPLA5 ; CRISPR/Cas9 system ; PNPLA5-knockout SD rats ; abnormal bleeding ; lipid metabolism

刊名：Journal of Integrative Agriculture

出版年：2017

6.A decrease in D-dimer concentration and an occurrence of skin rash as iatrogenic events and complementary predictors of survival in lung cancer patients treated with EGFR tyrosine kinase inhibitors

作者：Magdalena Zaborowska-Szmit^a ; Dariusz M. Kowalski^a ; Aleksandra Pió ; rek^a ; Maciej Krzakowski^a ; Sebastian Szmit^b ; ^{s.szmit@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：D-dimer ; Skin rash ; Progression free survival ; Lung cancer ; EGFR inhibitors ; Overall survival

刊名：Pharmacological Reports

出版年：2016

7.Clinical categories of exaggerated skin reactions to mosquito bites and their pathophysiology

作者：Kazuki Tatsuno^a ; ^{ktat@hama-med.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae ; Toshiharu Fujiyama^a ; Hiroyuki Matsuoka^b ; Takatoshi Shimauchi^a ; Taisuke Ito^a ; Yoshiki Tokura^a

关键词：B cell lymphoma ; Epstein-Barr virus ; Mosquito ; Natural killer cell ; Wells&rsquo ; syndrome

刊名：Journal of Dermatological Science

出版年：2016

8.Gorlin Syndrome in a type IV-skin person with a novel PTCH1 mutation: Case report and literature review

作者：S. AlSalem^a ; Y. Binamer^b ; ^c ; ^{Dr.binamer@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Basal cell carcinoma ; Gorlin Syndrome

刊名：Journal of Dermatology & Dermatologic Surgery

出版年：2016

9.41. Early morphological abnormalities of myelinated fibers in a rat model of CMT1A

作者：M. Nolano ; L. Nobbio ; V. Provitera ; C. Pisciotta ; G. Caporaso ; A. Stancanelli ; D. Visigalli ; G. Capodivento ; F. Manganelli ; A. Schenone ; L. Santoro

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2016

10.22. Laser evoked potentials, skin biopsy, somatosensory evoked potentials and electroneurography to evaluate small nerve fiber dysfunction in small fibers neuropathy: A preliminary study

作者：E. Pagliarani ; A. Incensi ; V. Donadio ; R. Liguori

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2016

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