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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.eFORGE: A Tool for Identifying Cell Type-Specific Signal in Epigenomic Data
刊名:Cell Reports
出版年:2016
3.A Frameshift in CSF2RB Predominant Among Ashkenazi Jews Increases Risk for Crohn's Disease and Reduces Monocyte Signaling via GM-CSF
作者:Ling-Shiang Chuang1 ; &lowast ; ; Nicole Villaverde1 ; &lowast ; ; Ken Y. Hui2 ; 3 ; &lowast ; ; Arthur Mortha4 ; Adeeb Rahman1 ; Adam P. Levine5 ; Talin Haritunians3 ; Sok Meng Evelyn Ng3 ; Wei Zhang3 ; Nai-Yun Hsu1 ; Jody-Ann Facey1 ; Tramy Luong1 ; Heriberto Fernandez-Hernandez1 ; Dalin Li6 ; Manuel Rivas7 ; 8 ; 9 ; Elena R. Schiff5 ; Alexander Gusev10 ; L. Phillip Schumm11 ; Beatrice M. Bowen3 ; 12 ; Yashoda Sharma1 ; 3 ; Kaida Ning3 ; 13 ; Romain Remark4 ; Sacha Gnjatic14 ; Peter Legnani15 ; James George15 ; Bruce E. Sands15 ; Joanne M. Stempak16 ; 17 ; Lisa W. Datta18 ; 19 ; Seth Lipka20 ; Seymour Katz21 ; Adam S. Cheifetz22 ; Nir Barzilai23 ; Nikolas Pontikos5 ; Clara Abraham3 ; Marla J. Dubinsky15 ; 24 ; Stephan Targan6 ; Kent Taylor25 ; Jerome I. Rotter25 ; Ellen J. Scherl26 ; Robert J. Desnick1 ; Maria T. Abreu27 ; Hongyu Zhao28 ; Gil Atzmon23 ; Itsik Pe&rsquo ; er29 ; Subra Kugathasan30 ; Hakon Hakonarson31 ; 32 ; Jacob L. McCauley33 ; 34 ; Todd Lencz35 ; Ariel Darvasi36 ; Vincent Plagnol37
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
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