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2.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者：Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
4.Evidence from the Oxford Classification cohort supports the clinical value of subclassification of focal segmental glomerulosclerosis in IgA nephropathy
作者：Shubha S. Bellur1 ; Fanny Lepeytre2 ; Olga Vorobyeva1 ; St&eacute ; phan Troyanov2 ; H. Terence Cook3 ; Ian S.D. Roberts1 ; ian.roberts@ouh.nhs.uk ; on behalf of the International IgA Nephropathy Working GroupCharles E. Alpers ; Alessandro Amore ; Jonathan Barratt ; Francois Berthoux ; Stephen Bonsib ; Jan A. Bruijn ; Daniel C. Cattran ; Rosanna Coppo ; Vivette D'Agati ; Giuseppe D'Amico ; Steven Emancipator ; Francesco Emma ; John Feehally ; Franco Ferrario ; Fernando C. Fervenza ; Sandrine Florquin ; Agnes Fogo ; Colin C. Geddes ; Hermann-Josef Groene ; Mark Haas ; Andrew M. Herzenberg ; Prue A. Hill ; Ronald J. Hogg ; Stephen I. Hsu ; J. Charles Jennette ; Kensuke Joh ; Bruce A. Julian ; Tetsuya Kawamura ; Fernand M. Lai ; Lei-Shi Li ; Philip K.T. Li ; Zhi-Hong Liu ; Bruce Mackinnon ; Sergio Mezzano ; F. Paolo Schena ; Yasuhiko Tomino ; Patrick D. Walker ; Haiyan Wang ; Jan J. Weening ; Nori Yoshikawa ; Hong Zhang
刊名：Kidney International
出版年：2017
7.Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者：Yair Anikster1 ; 2 ; 3 ; 24 ; yair.anikster@sheba.health.gov.il ; Tobias B. Haack4 ; 5 ; 24 ; Thierry Vilboux6 ; 7 ; 24 ; Ben Pode-Shakked1 ; 2 ; 8 ; 24 ; Beat Thö ; ny9 ; 24 ; Nan Shen10 ; Virginia Guarani11 ; Thomas Meissner12 ; Ertan Mayatepek12 ; Friedrich K. Trefz10 ; Dina Marek-Yagel1 ; 2 ; 3 ; Aurora Martinez13 ; Edward L. Huttlin11 ; Joao A. Paulo11 ; Riccardo Berutti4 ; 5 ; Jean-Franç ; ois Benoist14 ; Apolline Imbard14 ; Imen Dorboz15 ; Gali Heimer2 ; 8 ; 16 ; Yuval Landau1 ; 2 ; Limor Ziv-Strasser17 ; May Christine V. Malicdan6 ; 7 ; 18 ; Corinne Gemperle-Britschgi9 ; Kirsten Cremer19 ; Hartmut Engels19 ; David Meili9 ; Irene Keller20 ; 21 ; R&eacute ; my Bruggmann20 ; Tim M. Strom4 ; 5 ; Thomas Meitinger4 ; 5 ; James C. Mullikin22 ; Gerard Schwartz1 ; 2 ; Bruria Ben-Zeev2 ; 16 ; William A. Gahl18 ; J. Wade Harper11 ; Nenad Blau10 ; Georg F. Hoffmann10 ; Holger Prokisch4 ; 5 ; 24 ; Thomas Opladen10 ; 24 ; Manuel Schiff15 ; 23 ; 24 ; manuel.schiff@aphp.fr
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
10.OnabotulinumtoxinA for the Treatment of Patients with Overactive Bladder and Urinary Incontinence: Results of a Phase 3, Randomized, Placebo Controlled Trial
作者：Victor W. Nittia ; &dagger ; ; Victor.Nitti@nyumc.org ; Roger Dmochowskib ; &Dagger ; ; Sender Herschornc ; &sect ; ; Peter Sandd ; ; ; Catherine Thompsone ; ‖ ; Christopher Nardof ; ‖ ; Xiaohong Yanf ; ‖ ; Cornelia Haag-Molkentellerf ; ‖ ; for the EMBARK Study GroupC. Andreou ; R.B. Egerdie ; D. Eiley ; B. Goldfarb ; S. Herschorn ; J. Mahoney ; P.J. Pommerville ; S. Radomski ; G. Steinhoff ; P. Aliotta ; J.P. Antoci ; C.L. Archer-Goode ; S.M. Auerbach ; T.D. Beam ; J.M. Becker ; Y. Berger ; R.J. Biester ; S.D. Blick ; R.S. Bradford ; D.T. Burzon ; K. Cline ; R.E. D&rsquo ; Anna ; R.R. Dmochowski ; M. Efros ; J.M. Fialkov ; S. Freedman ; F. Gaylis ; D. Ginsberg ; H. Goldman ; A. Gousse ; I. Grunberger ; D.S. Hale ; L. Hazan ; B.L. Hertzman ; T.C. Hlavinka ; N.A. Huff ; K. Jacoby ; M.W. Jalkut ; A.R. Johnson ; D. Josephson ; S. Kalota ; J. Kaminetsky ; R. Kane ; M.M. Kaplan ; M. Khorsandi ; D. King-Menzner ; I.W. Klimberg ; C.G. Klutke ; K. Krejci ; L.S. Kriteman ; G.E. Leach ; W.W. Leng ; D.U. Lipsitz ; R.R. Lotenfoe ; J. Lumerman ; E.J. Margolis ; K. Maxwell ; C.K. Moore ; W. Moseley ; S. Mutchnik ; R.J. Mynatt ; V. Nitti ; G. Park ; C.K. Payne ; J.M. Peters-Gee ; P. Pettit ; B.J. Roberts ; S. Rockove ; P.K. Sand ; W. Schiff ; P. Shenot ; P. Siami ; S. Siegel ; G. Simmons ; J. Snyder ; D. Sussman ; S.E. Sutherland ; D.N. Tietjen ; E. Torgerson ; A. Viselli ; M.A. Werner ; K. Whitmore ; T. Williams ; R. Wurzel ; E. Zusman
刊名：The Journal of Urology
出版年：2017
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