作者：Gretchen A. Hoff¹ ; Johannes C. Fischer² ; Katharine Hsu³ ; Sarah Cooley¹ ; Jeffrey S. Miller¹ ; Tao Wang⁴ ; ⁵ ; Michael Haagenson⁶ ; Stephen Spellman⁶ ; Stephanie J. Lee⁷ ; Markus Uhrberg⁸ ; Jeffrey M. Venstrom⁹ ; Michael R. Verneris¹⁰ ; ^{michael.verneris@UCDevnver.edu}

关键词：Allogeneic transplant ; HLA-C ; miRNA ; NK cells ; KIR

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2017

作者：Maria B. Olsen¹ ; ⁹ ; ¹⁰ ; ¹⁶ ; Gunn A. Hildrestrand² ; ¹⁶ ; Katja Scheffler¹⁵ ; ¹⁶ ; Leif Erik Vinge¹ ; ³ ; ⁹ ; Katrine Alfsnes¹ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Vuk Palibrk¹⁵ ; Junbai Wang⁶ ; Christine G. Neurauter² ; Luisa Luna² ; Jostein Johansen¹³ ; Jonas D.S. Ø ; gaard¹ ; Ingrid K. Ohm¹ ; ⁹ ; Geir Slupphaug¹² ; ¹⁵ ; Anna Kuśnierczyk¹² ; ¹⁵ ; Arnt E. Fiane⁵ ; Sverre-Henning Brorson⁶ ; Lili Zhang⁸ ; Lars Gullestad¹ ; ³ ; ⁹ ; William E. Louch⁸ ; ⁹ ; Per Ole Iversen⁴ ; ¹¹ ; Ingunn Ø ; stlie⁶ ; Arne Klungland² ; Geir Christensen³ ; ⁸ ; ⁹ ; Ivar Sjaastad³ ; ⁸ ; ⁹ ; På ; l Sæ ; trom¹³ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; Arne Yndestad¹ ; ⁹ ; ¹⁰ ; På ; l Aukrust¹ ; ⁷ ; ¹⁰ ; Magnar Bjø ; rå ; s² ; ¹⁵ ; ¹⁷ ; ^{magnar.bjoras@ntnu.no} ; Alexandra V. Finsen¹ ; ³ ; ⁹

关键词：NEIL3 ; DNA glycosylase ; base excision repair ; cardiac fibroblast ; cardiac myofibroblast ; myocardial infarction ; epigenome ; DNA methylation ; cardiac rupture ; extracellular matrix modulation

刊名：Cell Reports

出版年：2017

作者：Robert McCuaig¹ ; Fan Wu¹ ; Jenny Dunn¹ ; Sudha Rao¹ ; ^{sudha.rao@canberra.edu.au} ; Jane E. Dahlstrom² ; ^{Jane.dahlstrom@act.gov.au}

关键词：Breast cancer ; epigenetics ; tumour microenvironment ; cancer stem cells ; epi-drugs ; cancer associated fibroblasts ; DNA methylation ; histone

刊名：Pathology

出版年：2017

作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Sarah R. Mudd¹ ; ^{sarah.mudd@abbvie.com} ; Robert A. Comley¹ ; Mats Bergstrom² ; Kyle D. Holen¹ ; Yanping Luo¹ ; Sabin Carme³ ; Gerard B. Fox¹ ; Laurent Martarello¹ ; John D. Beaver¹

刊名：Drug Discovery Today

出版年：2017

作者：Samira Ait-El-Mkadem¹ ; ² ; ¹⁸ ; Manal Dayem-Quere¹ ; ² ; ¹⁸ ; Mirjana Gusic³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Annabelle Chaussenot¹ ; ² ; Sylvie Bannwarth¹ ; ² ; Bé ; rengè ; re Franç ; ois² ; Emmanuelle C. Genin² ; Konstantina Fragaki¹ ; ² ; Catharina L.M. Volker-Touw⁵ ; Christelle Vasnier⁶ ; Valé ; rie Serre⁷ ; Koen L.I. van Gassen⁵ ; Franç ; oise Lespinasse² ; Susan Richter⁸ ; Graeme Eisenhofer⁸ ; Cé ; cile Rouzier¹ ; ² ; Fanny Mochel⁹ ; Anne De Saint-Martin¹⁰ ; Marie-Thé ; rè ; se Abi Warde¹⁰ ; Monique G.M. de Sain-van der Velde¹¹ ; Judith J.M. Jans¹¹ ; Jeanne Amiel¹² ; Ziga Avsec¹³ ; Christian Mertes¹³ ; Tobias B. Haack³ ; ⁴ ; Tim Strom³ ; ⁴ ; Thomas Meitinger³ ; ⁴ ; Penelope E. Bonnen¹⁴ ; Robert W. Taylor¹⁵ ; Julien Gagneur¹³ ; Peter M. van Hasselt¹⁶ ; Agnè ; s Rö ; tig¹⁷ ; Agnè ; s Delahodde⁶ ; Holger Prokisch³ ; ⁴ ; Sabine A. Fuchs¹¹ ; Vé ; ronique Paquis-Flucklinger¹ ; ² ; ^{paquis@hermes.unice.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：F. Yafi¹ ; J. Anaissie¹ ; E.J. Traore¹ ; S.C. Sikka¹ ; W.J. Hellstrom¹

刊名：The Journal of Sexual Medicine

出版年：2017

作者：Jane E. Dahlstrom¹ ; Emad A. Rakha² ; ^{emadrakha@yahoo.com} ; Sunil R. Lakhani³ ; Stuart J. Schnitt⁴

刊名：Pathology

出版年：2017