作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Joe Rainger¹ ; ¹⁶ ; Davut Pehlivan² ; ¹⁶ ; Stefan Johansson⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; Hemant Bengani¹ ; ¹⁶ ; Luis Sanchez-Pulido⁶ ; Kathleen A. Williamson¹ ; Mehmet Ture¹⁴ ; Heather Barker¹² ; Karen Rosendahl⁷ ; Jü ; rgen Spranger⁸ ; Denise Horn⁹ ; Alison Meynert¹ ; James A.B. Floyd⁵ ; Trine Prescott¹⁰ ; Carl A. Anderson⁵ ; Jacqueline K. Rainger¹ ; Ender Karaca² ; Claudia Gonzaga-Jauregui² ; Shalini Jhangiani³ ; Donna M. Muzny³ ; Anne Seawright¹ ; Dinesh C. Soares¹³ ; Mira Kharbanda¹¹ ; Victoria Murday¹¹ ; Andrew Finch¹² ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 June 2014

作者：Tjitske Kleefstra ; Jamie?M. Kramer ; Kornelia Neveling ; Marjolein?H. Willemsen ; Tom?S. Koemans ; Lisenka?E.L.M. Vissers ; Willemijn Wissink-Lindhout ; Michaela Fenckova ; Willem?M.R. van?den?Akker ; Nael?Nadif Kasri ; Willy?M. Nillesen ; Trine Prescott ; Robin?D. Clark ; Koenraad Devriendt ; Jeroen van?Reeuwijk ; Arjan?P.M. de?Brouwer ; Christian Gilissen ; Huiqing Zhou ; Han?G. Brunner ; Joris?A. Veltman ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Olaug K. Rø ; dningen ; Trine Prescott ; Ann-Sofie Eriksson ; Oddveig Rø ; sby

关键词：Microcephaly ; EEG ; Epilepsy ; Sensorineural hearing loss ; Encopresis ; Hypoplastic alae nasi ; Smooth philtrum ; Simple ears ; Straight eyebrows ; Developmental delay ; Speech delay ; 22q11.2 distal deletion syndrome

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2008

作者：Karen Helene Ø ; rstavik ; Trine Tangeraas ; Anders Molven ; Trine E. Prescott

关键词：Creases ; Phalanges ; Costello syndrome ; CFC syndrome ; Noonan syndrome ; RAS pathway

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2007

作者：Trine E. Prescott ; Raoul C.M. Hennekam

关键词：Posterior helical pits ; Ear pits ; Auricular pits ; Posterior ear pits

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2007

作者：Trine Prescott ; Koen Devriendt ; Ben Hamel ; Marcel C. Pasch ; Hilde Peeters ; Vincent V ; er Poorten ; Ola Tallerås

关键词：Focal preauricular dermal dysplasia ; Focal facial dysplasia ; Congenital dermal dysplasia ; Hair collar ; Fusion defect ; Cutis aplasia

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2006