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1.Heterozygous Loss-of-Function Mutations in YAP1 Cause Both Isolated and Syndromic Optic Fissure Closure Defects

作者：Kathleen聽A. Williamson ; Joe Rainger ; James聽A.B. Floyd ; Morad Ansari ; Alison Meynert ; Kishan聽V. Aldridge ; Jacqueline聽K. Rainger ; Carl聽A. Anderson ; Anthony聽T. Moore ; Matthew聽E. Hurles ; Angus Clarke ; Veronica van聽Heyningen ; Alain Verloes ; Martin聽S. Taylor ; Andrew聽O.M. Wilkie ; UK10K Consortium ; David聽R. FitzPatrick

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 February, 2014

2.Monoallelic and Biallelic Mutations in MAB21L2 Cause a Spectrum of Major Eye Malformations

作者：Joe Rainger¹ ; ¹⁶ ; Davut Pehlivan² ; ¹⁶ ; Stefan Johansson⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; Hemant Bengani¹ ; ¹⁶ ; Luis Sanchez-Pulido⁶ ; Kathleen A. Williamson¹ ; Mehmet Ture¹⁴ ; Heather Barker¹² ; Karen Rosendahl⁷ ; Jü ; rgen Spranger⁸ ; Denise Horn⁹ ; Alison Meynert¹ ; James A.B. Floyd⁵ ; Trine Prescott¹⁰ ; Carl A. Anderson⁵ ; Jacqueline K. Rainger¹ ; Ender Karaca² ; Claudia Gonzaga-Jauregui² ; Shalini Jhangiani³ ; Donna M. Muzny³ ; Anne Seawright¹ ; Dinesh C. Soares¹³ ; Mira Kharbanda¹¹ ; Victoria Murday¹¹ ; Andrew Finch¹² ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 June 2014

3.De Novo Loss-of-Function Mutations in SETD5, Encoding a Methyltransferase in a 3p25 Microdeletion Syndrome Critical Region, Cause Intellectual Disability

作者：Detelina Grozeva¹ ; Keren Carss² ; Olivera Spasic-Boskovic¹ ; Michael J. Parker³ ; Hayley Archer⁴ ; Helen V. Firth⁵ ; Soo-Mi Park⁵ ; Natalie Canham⁶ ; Susan E. Holder⁶ ; Meredith Wilson⁷ ; Anna Hackett⁸ ; Michael Field⁹ ; James A.B. Floyd² ; ¹⁰ ; UK10K Consortium 2

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：3 April, 2014

4.Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans

作者：Saeed Al Turki¹ ; ² ; ²² ; Ashok K. Manickaraj³ ; ²² ; Catherine L. Mercer⁴ ; ²² ; Sebastian S. Gerety¹ ; ²² ; Marc-Phillip Hitz¹ ; Sarah Lindsay¹ ; Lisa C.A. D&rsquo ; Alessandro³ ; G. Jawahar Swaminathan¹ ; Jamie Bentham⁵ ; Anne-Karin Arndt⁶ ; ⁷ ; Jacoba Low⁸ ; ⁹ ; Jeroen Breckpot⁸ ; Marc Gewillig⁹ ; Bernard Thienpont⁸ ; Hashim Abdul-Khaliq¹⁰ ; ¹¹ ; Christine Harnack¹² ; Kirstin Hoff⁷ ; ¹³ ; Hans-Heiner Kramer⁷ ; ¹¹ ; Stephan Schubert¹¹ ; ¹⁴ ; Reiner Siebert¹³ ; Okan Toka¹¹ ; ¹⁵ ; Catherine Cosgrove¹⁶ ; Hugh Watkins¹⁶ ; Anneke M. Lucassen⁴ ; Ita M. O&rsquo ; Kelly⁴ ; Anthony P. Salmon⁴ ; Frances A. Bu&rsquo ; Lock¹⁷ ; Javier Granados-Riveron¹⁸ ; Kerry Setchfield¹⁸ ; Chris Thornborough¹⁷ ; J. David Brook¹⁸ ; Barbara Mulder¹⁹ ; Sabine Klaassen¹¹ ; ¹² ; ²⁰ ; Shoumo Bhattacharya¹⁶ ; Koen Devriendt⁸ ; David F. FitzPatrick²¹ ; UK10K Consortium

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：3 April, 2014

5.Splice-Site Mutations in the Axonemal Outer Dynein Arm Docking Complex Gene CCDC114 Cause Primary Ciliary Dyskinesia

作者：Alexandros Onoufriadis¹ ; ¹⁰ ; Tamara Paff² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁰ ; Dinu Antony¹ ; Amelia Shoemark⁵ ; Dimitra Micha² ; Bertus Kuyt² ; Miriam Schmidts¹ ; Stavroula Petridi¹ ; Jeanette E. Dankert-Roelse⁶ ; Eric G. Haarman³ ; Johannes M.A. Daniels⁴ ; Richard D. Emes⁷ ; Robert Wilson⁸ ; Claire Hogg⁵ ; Peter J. Scambler¹ ; Eddie M.K. Chung⁹ ; UK10K ¹¹

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

6.Mutations in BICD2 Cause Dominant Congenital Spinal Muscular Atrophy and Hereditary Spastic Paraplegia

作者：Emily C. Oates¹ ; ² ; ²² ; Alexander M. Rossor³ ; ²² ; Majid Hafezparast⁴ ; Michael Gonzalez⁵ ; Fiorella Speziani⁵ ; Daniel G. MacArthur⁶ ; ⁷ ; Monkol Lek⁶ ; ⁷ ; Ellen Cottenie³ ; Mariacristina Scoto⁸ ; A. Reghan Foley⁸ ; Matthew Hurles⁹ ; Henry Houlden³ ; ¹⁰ ; Linda Greensmith³ ; ¹¹ ; Michaela Auer-Grumbach¹² ; Thomas R. Pieber¹³ ; Tim M. Strom¹⁴ ; ¹⁵ ; Rebecca Schule¹⁶ ; David N. Herrmann¹⁷ ; ¹⁸ ; Janet E. Sowden¹⁷ ; Gyula Acsadi¹⁹ ; Manoj P. Menezes¹ ; ² ; Nigel F. Clarke¹ ; ² ; Stephan Zü ; chner⁵ ; UK10K

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

7.Mutations in B3GALNT2 Cause Congenital Muscular Dystrophy and Hypoglycosylation of ¦Á-Dystroglycan

作者：Elizabeth Stevens¹ ; ¹³ ; Keren J. Carss² ; ¹³ ; Sebahattin Cirak¹ ; A. Reghan Foley¹ ; Silvia Torelli¹ ; Tobias Willer³ ; Dimira E. Tambunan⁴ ; Shu Yau⁵ ; Lina Brodd⁵ ; Caroline A. Sewry¹ ; ⁶ ; Lucy Feng¹ ; Goknur Haliloglu⁷ ; Diclehan Orhan⁷ ; William B. Dobyns⁸ ; Gregory M. Enns⁹ ; Melanie Manning⁹ ; Amanda Krause¹⁰ ; Mustafa A. Salih¹¹ ; Christopher A. Walsh⁴ ; Matthew Hurles² ; Kevin P. Campbell³ ; M. Chiara Manzini⁴ ; UK10K Consortium

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

8.P.3.10 An unusual double trouble of coexisting distal myopathy and distal motor neuropathy uncovered by exome sequencing

作者：M. Scoto ; S. Cirak ; T. Whyte ; A.R. Foley ; M. Pitt ; J. Polke ; M.E. Hurles ; A.Y. Manzur ; U. UK10K Consortium ; M.M. Reilly ; F. Muntoni

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

9.Short-Rib Polydactyly and Jeune Syndromes Are Caused by Mutations in WDR60

作者：Aideen?M. McInerney-Leo ; Miriam Schmidts ; Claudio?R. Cort¨¦s ; Paul?J. Leo ; Blanca Gener ; Andrew?D. Courtney ; Brooke Gardiner ; Jessica?A. Harris ; Yeping Lu ; Mhairi Marshall ; UK10K?Consortium ; Peter?J. Scambler ; Philip?L. Beales ; Matthew?A. Brown ; Andreas Zankl ; Hannah?M. Mitchison ; Emma?L. Duncan ; Carol Wicking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

10.Detecting Identity by Descent and Estimating Genotype Error Rates in Sequence Data

作者：Brian聽L. Browning ; Sharon聽R. Browning

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：7 November, 2013

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