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2.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者：Keren J. Carss<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Gavin Arno<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Marie Erwood<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jonathan Stephens<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Alba Sanchis-Juan<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sarah Hull<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Karyn Megy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Detelina Grozeva<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Eleanor Dewhurst<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Samantha Malka<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Vincent Plagnol<sup>6sup> ; Christopher Penkett<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Kathleen Stirrups<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Roberta Rizzo<sup>4sup> ; Genevieve Wright<sup>4sup> ; Dragana Josifova<sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Maria Bitner-Glindzicz<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Richard H. Scott<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Emma Clement<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Louise Allen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Ruth Armstrong<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Angela F. Brady<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Jenny Carmichael<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Manali Chitre<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Robert H.H. Henderson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Jane Hurst<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Robert E. MacLaren<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Elaine Murphy<sup>2sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Joan Paterson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Elisabeth Rosser<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Dorothy A. Thompson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Emma Wakeling<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Willem H. Ouwehand<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Michel Michaelides<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Anthony T. Moore<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Challenges in the development of an M<sub>4sub> PAM in vivo tool compound: The discovery of VU0467154 and unexpected DMPK profiles of close analogs
作者：Michael R. Wood<sup>asup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Meredith J. Noetzel<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Michael S. Poslusney<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Bruce J. Melancon<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup> ; James C. Tarr<sup>asup> ; Atin Lamsal<sup>asup> ; Sichen Chang<sup>asup> ; Vincent B. Luscombe<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup> ; Rebecca L. Weiner<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup> ; Hyekyung P. Cho<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup> ; Michael Bubser<sup>asup> ; Carrie K. Jones<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>esup> ; Colleen M. Niswender<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>esup> ; Michael W. Wood<sup>dsup> ; Darren W. Engers<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup> ; Nicholas J. Brandon<sup>dsup> ; Mark E. Duggan<sup>dsup> ; P. Jeffrey Conn<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>esup> ; Thomas M. Bridges<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>thomas.m.bridges@vanderbilt.edusup> ; Craig W. Lindsley<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>craig.lindsley@vanderbilt.edusup>
刊名：Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年：2017
4.Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome
作者：Chantal Sellier<sup>1sup><sup> ; sup><sup>sellier@igbmc.frsup> ; Ronald A.M. Buijsen<sup>2sup> ; Fang He<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Sam Natla<sup>3sup> ; Laura Jung<sup>1sup> ; Philippe Tropel<sup>1sup> ; Angeline Gaucherot<sup>1sup> ; Hugues Jacobs<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Hamid Meziane<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Alexandre Vincent<sup>1sup> ; Marie-France Champy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Tania Sorg<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Guillaume Pavlovic<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Marie Wattenhofer-Donze<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Marie-Christine Birling<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Mustapha Oulad-Abdelghani<sup>1sup> ; Pascal Eberling<sup>1sup> ; Frank Ruffenach<sup>1sup> ; Mathilde Joint<sup>1sup> ; Mathieu Anheim<sup>7sup> ; Veronica Martinez-Cerdeno<sup>8sup><sup> ; sup><sup>9sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Flora Tassone<sup>10sup> ; Rob Willemsen<sup>2sup> ; Renate K. Hukema<sup>2sup> ; Sté ; phane Viville<sup>1sup><sup> ; sup><sup>11sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Cecile Martinat<sup>13sup> ; Peter K. Todd<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Nicolas Charlet-Berguerand<sup>1sup><sup> ; sup><sup>14sup><sup> ; sup><sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup><sup> ; sup><sup>ncharlet@igbmc.frsup>
刊名：Neuron
出版年：2017
6.Reduction of covalently closed circular DNA with long-term nucleos(t)ide analogue treatment in chronic hepatitis B
7.Daily exercise prevents diastolic dysfunction and oxidative stress in a female mouse model of western diet induced obesity by maintaining cardiac heme oxygenase-1 levels
10.Global prevalence and genotype distribution of hepatitis C virus infection in 2015: a modelling study
作者：The Polaris Observatory HCV Collaborators<sup>&dagger ; sup> ; Sarah Blach ; Stefan Zeuzem ; Michael Manns ; Ibrahim Altraif ; Ann-Sofi Duberg ; David H Muljono ; Imam Waked ; Seyed M Alavian ; Mei-Hsuan Lee ; Francesco Negro ; Faisal Abaalkhail ; Ahmed Abdou ; Maheeba Abdulla ; Antoine Abou Rached ; Inka Aho ; Ulus Akarca ; Imad Al Ghazzawi ; Saad Al Kaabi ; Faryal Al Lawati ; Khalid Al Namaani ; Youssif Al Serkal ; Said A Al-Busafi ; Layla Al-Dabal ; Soo Aleman ; Abdullah S Alghamdi ; Abdulrahman A Aljumah ; Hamad E Al-Romaihi ; Monique I Andersson ; Vic Arendt ; Perttu Arkkila ; Abdullah M Assiri ; Oidov Baatarkhuu ; Abate Bane ; Ziv Ben-Ari ; Colm Bergin ; Fernando Bessone ; Florian Bihl ; Abdul R Bizri ; Martin Blachier ; Antonio J Blasco ; Carlos E Brandã ; o Mello ; Philip Bruggmann ; Cheryl R Brunton ; Filipe Calinas ; Henry L Y Chan ; Asad Chaudhry ; Hugo Cheinquer ; Chien-Jen Chen ; Rong-Nan Chien ; Moon Seok Choi ; Peer B Christensen ; Wan-Long Chuang ; Vladimir Chulanov ; Laura Cisneros ; Mette R Clausen ; Matthew E Cramp ; Antonio Craxi ; Esther A Croes ; Olav Dalgard ; Jorge R Daruich ; Victor de Ledinghen ; Gregory J Dore ; Manal H El-Sayed ; Gul Ergör ; Gamal Esmat ; Chris Estes ; Karolin Falconer ; Elmoubashar Farag ; Maria L G Ferraz ; Paulo R Ferreira ; Robert Flisiak ; Sona Frankova ; Ivane Gamkrelidze ; Ed Gane ; Javier Garcí ; a-Samaniego ; Amir Ghafoor Khan ; Ilias Gountas ; Adrian Goldis ; Magnú ; s Gottfredsson ; Jason Grebely ; Michael Gschwantler ; Má ; rio Guimarã ; es Pessôa ; Jessie Gunter ; Behzad Hajarizadeh ; Omer Hajelssedig ; Saeed Hamid ; Waseem Hamoudi ; Angelos Hatzakis ; Sayed M Himatt ; Harald Hofer ; Irena Hrstic ; Yee-Tak Hui ; Bela Hunyady ; Ramazan Idilman ; Wasim Jafri ; Rohani Jahis ; Naveed Z Janjua ; Peter Jarču&scaron ; ka ; Agita Jeruma ; Jó ; n G Jonasson ; Yasser Kamel ; Jia-Horng Kao ; Sabahattin Kaymakoglu ; David Kershenobich ; Jawad Khamis ; Young S Kim ; Loreta Kondili ; Zaher Koutoubi ; Mel Krajden ; Henrik Krarup ; Moon-sing Lai ; Wim Laleman ; Wai-cheung Lao ; Daniel Lavanchy ; Pablo Lá ; zaro ; Henri Leleu ; Olufunmilayo Lesi ; Laurentius A Lesmana ; Michael Li ; Valentina Liakina ; Young-Suk Lim ; Boris Luksic ; Adam Mahomed ; Matti Maimets ; Mihá ; ly Makara ; Abraham O Malu ; Rui T Marinho ; Paul Marotta ; Stefan Mauss ; Muhammad S Memon ; Maria C Mendes Correa ; Nahum Mendez-Sanchez ; Shahin Merat ; Ammal M Metwally ; Rosmawati Mohamed ; Christophe Moreno ; Fadi H Mourad ; Beat Mü ; llhaupt ; Kimberly Murphy ; Helen Nde ; Richard Njouom ; Diana Nonkovic ; Suzanne Norris ; Solomon Obekpa ; Stephen Oguche ; Sigurð ; ur Olafsson ; Marian Oltman ; Ogu Omede ; Casimir Omuemu ; Ohene Opare-Sem ; Anne L H &Oslash ; vrehus ; Shirley Owusu-Ofori ; Tsendsuren S Oyunsuren ; George Papatheodoridis ; Ken Pasini ; Kevork M Peltekian ; Richard O Phillips ; Nikolay Pimenov ; Hossein Poustchi ; Nishi Prabdial-Sing ; Huma Qureshi ; Alnoor Ramji ; Devin Razavi-Shearer ; Kathryn Razavi-Shearer ; Berhane Redae ; Henk W Reesink ; Ezequiel Ridruejo ; Sarah Robbins ; Lewis R Roberts ; Stuart K Roberts ; William M Rosenberg ; Franç ; oise Roudot-Thoraval ; Stephen D Ryder ; Rifaat Safadi ; Olga Sagalova ; Riina Salupere ; Faisal M Sanai ; Juan F Sanchez Avila ; Vivek Saraswat ; Rui Sarmento-Castro ; Christoph Sarrazin ; Jonathan D Schmelzer ; Ivan Schré ; ter ; Carole Seguin-Devaux ; Samir R Shah ; Ala I Sharara ; Manik Sharma ; Anatoly Shevaldin ; Gamal E Shiha ; William Sievert ; Mark Sonderup ; Kyriakos Souliotis ; Danute Speiciene ; Jan Sperl ; Peter Stä ; rkel ; Rudolf E Stauber ; Catherine Stedman ; Daniel Struck ; Tung-Hung Su ; Vana Sypsa ; Soek-Siam Tan ; Junko Tanaka ; Alexander J Thompson ; Ieva Tolmane ; Krzysztof Tomasiewicz ; Jonas Valantinas ; Pierre Van Damme ; Adriaan J van der Meer ; Ingo van Thiel ; Hans Van Vlierberghe ; Adriana Vince ; Wolfgang Vogel ; Heiner Wedemeyer ; Nina Weis ; Vincent WS Wong ; Cesar Yaghi ; Ayman Yosry ; Man-fung Yuen ; Evy Yunihastuti ; Aasim Yusuf ; Eli Zuckerman ; Homie Razavi
刊名：The Lancet Gastroenterology & Hepatology
出版年：2017
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