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1.Calpain 12 Function Revealed through the Study of an Atypical Case of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
2.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Lactobacillus-Deficient Cervicovaginal Bacterial Communities Are Associated with Increased HIV Acquisition in Young South African Women
5.Reliability, validity, responsiveness, and minimal important change of the Disablities of the Arm, Shoulder and Hand and Constant-Murley scores in patients with a humeral shaft fracture
作者:Kiran C. Mahabier ; MD ; Dennis Den Hartog ; MD ; PhD ; Nina Theyskens ; Michael H.J. Verhofstad ; MD ; PhD ; Esther M.M. Van Lieshout ; MSc ; PhD ; e.vanlieshout@erasmusmc.nl ; on behalf of the HUMMER Trial Investigators&dagger ; ; P. Koen Bos ; MD ; PhD1 ; Maarten W.G.A. Bronkhorst ; MD2 ; Milko M.M. Bruijninckx ; MD3 ; Jeroen De Haan ; MD ; PhD4 ; P. Ted Den Hoed ; MD ; PhD5 ; Martin G. Eversdijk ; MD6 ; J. Carel Goslings ; MD ; PhD7 ; Robert Haverlag ; MD8 ; Martin J. Heetveld ; MD ; PhD9 ; Albert J.H. Kerver ; MD ; PhD10 ; Karel A. Kolkman ; MD11 ; Peter A. Leenhouts ; MD12 ; Sven A.G. Meylaerts ; MD ; PhD2 ; Ron Onstenk ; MD13 ; Martijn Poeze ; MD ; PhD14 ; Rudolf W. Poolman ; MD ; PhD15 ; Bas J. Punt ; MD16 ; Ewan D. Ritchie ; MD17 ; W. Herbert Roerdink ; MD ; PhD18 ; Gert R. Roukema ; MD19 ; Jan Bernard Sintenie ; MD20 ; Nicolaj M.R. Soesman ; MD21 ; Maarten Van der Elst ; MD ; PhD22 ; Frank H.W.M. Van der Heijden ; MD ; PhD23 ; Frits M. Van der Linden ; MD24 ; Peer Van der Zwaal ; MD ; PhD25 ; Jan P. Van Dijk ; MD26 ; Hans-Peter W. Van Jonbergen ; MD ; PhD27 ; Egbert J.M.M. Verleisdonk ; MD ; PhD28 ; Jos P.A.M. Vroemen ; MD ; PhD29 ; Marco Waleboer ; MD30 ; Philippe Wittich ; MD ; PhD31 ; Wietse P. Zuidema ; MD32
刊名:Journal of Shoulder and Elbow Surgery
出版年:2017
7.Patient Sex, Reproductive Status, and Synthetic Hormone Use Associate With Histologic Severity of Nonalcoholic Steatohepatitis
作者:Ju Dong Yang&lowast ; ; Manal F. Abdelmalek&Dagger ; ; Cynthia D. Guy§ ; ; Ryan M. Gill ; Joel E. Lavine ; ; Katherine Yates# ; Jagpal Klair&lowast ; &lowast ; ; Norah A. Terrault&Dagger ; &Dagger ; ; Jeanne M. Clark§ ; § ; ; Aynur Unalp-Arida‖‖ ; Anna Mae Diehl&Dagger ; ; Ayako Suzuki&Dagger ; ; ; ; ; ## ; ayako.suzuki@va.gov ; for the Nonalcoholic Steatohepatitis Clinical Research NetworkSrinivasan Dasarathy ; MD ; Jaividhya Dasarathy ; MD ; Carol Hawkins ; RN ; Arthur J. McCullough ; MD ; Srinivasan Dasarathy ; MD ; Arthur J. McCullough ; MD ; Mangesh Pagadala ; MD ; Rish Pai ; MD ; Ruth Sargent ; LPN ; Manal F. Abdelmalek ; MD ; Mustafa Bashir ; MD ; Stephanie Buie ; Anna Mae Diehl ; MD ; Cynthia Guy ; MD ; Christopher Kigongo ; Yi-Ping Pan ; Dawn Piercy ; FNP (2004&ndash ; 2012) ; Naga Chalasani ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Samer Gawrieh ; MD ; Marwan Ghabril ; MD ; Smitha Marri ; MD ; Linda Ragozzino ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Raj Vuppalanchi ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Brent A. Neuschwander-Tetri ; MD ; Susan Torretta ; Brandon Ang ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Archana Bhatt ; Rohit Loomba ; MD ; MHSc ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Heather Patton ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Nathan M. Bass ; MD ; PhD (2002&ndash ; 2011) ; Danielle Brandman ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Bilal Hameed ; MD ; Claudia Ramos ; Norah Terrault ; MD ; MPH ; Ashley Ungermann ; Pradeep Atla ; MD ; Brandon Croft ; Rebekah Garcia ; Sonia Garcia ; Muhammad Sheikh ; MD ; Mandeep Singh ; MD ; Sherry Boyett ; RN ; BSN ; Laura Carucci ; MD ; Melissa J. Contos ; MD ; Kenneth Kraft ; PhD ; Velimir A.C. Luketic ; MD ; Puneet Puri ; MD ; Arun J. Sanyal ; MD ; Jolene Schlosser ; RN ; BSN ; Mohhamad S. Siddiqui ; MD ; Ben Wolford ; Sarah Ackermann ; Shannon Cooney ; David Coy ; MD ; PhD ; Katie Gelinas ; Kris V. Kowdley ; MD ; Maximillian Lee ; MD ; MPH ; Tracey Pierce ; Jody Mooney ; MS ; James E. Nelson ; PhD ; Cheryl Shaw ; MPH ; Asma Siddique ; MD ; Chia Wang ; MD ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Gilman D. Grave ; MD ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH (2002&ndash ; 2011) ; Averell Sherker ; MD ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Aynur Ü ; nalp-Arida ; MD ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
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