作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Asbj&oslash ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne S&oslash ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin R&oslash ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; B&oslash ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tj&oslash ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nord&oslashy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. J&oslash ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein &Oslash ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Ender Karaca¹ ; Tamar Harel¹ ; Davut Pehlivan¹ ; Shalini N. Jhangiani¹ ; ² ; Tomasz Gambin¹ ; Zeynep Coban Akdemir¹ ; Claudia Gonzaga-Jauregui³ ; Serkan Erdin⁴ ; ⁵ ; Yavuz Bayram¹ ; Ian M. Campbell¹ ; Jill V. Hunter⁶ ; Mehmed M. Atik¹ ; Hilde Van Esch⁷ ; Bo Yuan¹ ; Wojciech Wiszniewski¹ ; Sedat Isikay⁸ ; Gozde Yesil⁹ ; Ozge O. Yuregir¹⁰ ; Sevcan Tug Bozdogan¹¹ ; Huseyin Aslan¹² ; Hatip Aydin¹³ ; Tulay Tos¹⁴ ; Ayse Aksoy¹⁵ ; Darryl C. De Vivo¹⁶ ; Preti Jain¹⁷ ; B. Bilge Geckinli¹⁸ ; Ozlem Sezer¹⁹ ; Davut Gul²⁰ ; Burak Durmaz²¹ ; Ozgur Cogulu²¹ ; Ferda Ozkinay²¹ ; Vehap Topcu²² ; Sukru Candan²³ ; Alper Han Cebi²⁴ ; Mevlit Ikbal²⁴ ; Elif Yilmaz Gulec²⁵ ; Alper Gezdirici²⁵ ; Erkan Koparir²⁵ ; Fatma Ekici²⁵ ; Salih Coskun²⁶ ; Salih Cicek²⁷ ; Kadri Karaer²⁸ ; Asuman Koparir²⁹ ; Mehmet Bugrahan Duz²⁹ ; Emre Kirat²⁹ ; Elif Fenercioglu²⁹ ; Hakan Ulucan²⁹ ; Mehmet Seven²⁹ ; Tulay Guran³⁰ ; Nursel Elcioglu³¹ ; Mahmut Selman Yildirim³² ; Dilek Aktas³³ ; Mehmet Alikaşifoğlu³³ ; Mehmet Ture³⁴ ; Tahsin Yakut³⁴ ; John D. Overton³ ; Adnan Yuksel³⁵ ; Mustafa Ozen³⁵ ; Donna M. Muzny¹ ; ² ; David R. Adams³⁶ ; Eric Boerwinkle² ; ³⁷ ; Wendy K. Chung³⁸ ; Richard A. Gibbs¹ ; ² ; James R. Lupski¹ ; ² ; ³⁹ ; ⁴⁰ ; ^{jlupski@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuron

出版年：2015