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1.The use of two different MLPA kits in 22q11.2 deletion syndrome

作者：L.J.M. Evers^a ; ^b ; ^{revers@stanna.koraalgroep.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; J.J.M. Engelen^c ; L.M.H. Houben^c ; L.M.G. Curfs^b ; ^c ; ^d ; ^e ; T.A.M.J. van Amelsvoort^f ; ^g ; ^h

关键词：22q11 deletion syndrome ; Cognitive deterioration ; Intelligence ; Psychopathology ; MLPA ; Deletion size

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

2.B cell development in chromosome 22q11.2 deletion syndrome

作者：Beata Derfalvi^a ; Kelly Maurer^b ; Donna M. McDonald McGinn^c ; Elaine Zackai^c ; Wenzhao Meng^d ; Eline T. Luning Prak^d ; Kathleen E. Sullivan^b ; ^{sullivak@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：DiGeorge syndrome ; Follicular helper T cells ; Somatic hypermutation ; TBX1 ; Immunoglobulin ; 22q11.2 deletion syndrome ; Switched memory B cells

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

3.Two patients with chromosome 22q11.2 deletion presenting with childhood obesity and hyperphagia

作者：J.K. Bassett^a ; K.E. Chandler^b ; ^c ; S. Douzgou^b ; ^c ; ^{sofia.douzgou@cmft.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：22q11.2 deletion ; Obesity ; Hyperphagia ; Prader-Willi Syndrome

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

4.Prenatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome associated with right aortic arch, left ductus arteriosus, cardiomegaly, and pericardial effusion

作者：Yen-Ni Chen^a ; Chih-Ping Chen^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; ^{cpc_mmh@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Tsang-Ming Ko^g ; Liang-Kai Wang^a ; Pei-Chen Wu^h ; Tung-Yao Chang^h ; Peih-Shan Wuⁱ ; Chien-Wen Yang^b ; Wayseen Wang^b ; ^j

关键词：22q11.2 deletion ; prenatal diagnosis ; right aortic arch

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

5.Reduction of CRKL expression in patients with partial DiGeorge syndrome is associated with impairment of T-cell functions

作者：Mauro Giacomelli ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Rajesh Kumar ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Annarosa Soresina ; MD^a ; Nicola Tamassia ; PhD^c ; Tiziana Lorenzini ; MD^a ; Daniele Moratto ; PhD^a ; Sara Gasperini ; PhD^c ; Marco Cassatella ; MD^c ; Alessandro Plebani ; MD ; PhD^a ; Vassilios Lougaris ; MD ; PhD^a ; Raffaele Badolato ; MD ; PhD^a ; ^{raffaele.badolato@unibs.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CRKL ; DiGeorge syndrome ; c-Fos ; proliferation ; T-cell receptor activation ; IL-2 ; signal transducer and activator of transcription 5

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

6.Deletions at 22q11.2 in idiopathic Parkinson's disease: a combined analysis of genome-wide association data

作者：Kin Y Mok ; FRCP^a ; ^e ; ^* ; Una Sheerin ; MRCP^a ; ^* ; Javier Simó ; n-Sá ; nchez ; PhD^f ; ^h ; Afnan Salaka ; PhD^k ; ^l ; Lucy Chester ; MPharm^k ; Valentina Escott-Price ; PhD^k ; Kiran Mantripragada ; PhD^k ; Karen M Doherty ; MD^b ; ^m ; Alastair J Noyce ; MRCP^a ; ^b ; Niccolo E Mencacci ; MD^a ; Steven J Lubbe ; PhD^d ; International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC)^&dagger ;

刊名：Lancet Neurology

出版年：2016

7.Cerebral microbleeds: A new presenting feature of chromosome 22q11.2 deletion syndrome

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2016

8.A new clinical presentation of a non-so-rare disease, the Di George syndrome

作者：L. Vroonen ; Dr^a ; ^{laurent_vroonen@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; S. D&rsquo ; Andrea ; Dr^b ; M. Tome ; Dr^a ; M.L. Jaffrain-Rea ; Pr^b ; A. Beckers ; Pr^a

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016

9.Posttest risk calculation following positive noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in maternal plasma

作者：Peter Benn ; PhD ; DSc ; ^{benn@nso1.uchc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：cytogenetic abnormalities ; noninvasive prenatal screening ; positive predictive value ; prenatal screening ; risk calculation ; sensitivity ; specificity

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

10.Feasibility and preliminary efficacy data from a computerized cognitive intervention in children with chromosome 22q11.2 deletion syndrome

作者：Waverly Harrell ; Shaun Eack ; Stephen R. Hooper ; Matcheri S. Keshavan ; Melanie S. Bonner ; Kelly Schoch ; V ; ana Shashi

关键词：Chromosome 22q11.2 deletion syndrome ; 22q11DS ; Velocardiofacial syndrome ; DiGeorge syndrome ; Cognitive remediation ; Schizophrenia

刊名：Research in Developmental Disabilities

出版年：2013

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