作者：Yao Ding ; PhD¹ ; John D. Thompson ; PhD² ; Lisa Kobrynski ; MD³ ; Jelili Ojodu ; MPH¹ ; Guisou Zarbalian ; MPH¹ ; Scott D. Grosse ; PhD⁴ ; ^{sgrosse@cdc.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ADA ; Adenosine deaminase ; ADA-SCID ; ADA deficient SCID ; CBA ; Cost-benefit analysis ; CEA ; Cost-effectiveness analysis ; DBS ; Dried blood spot ; ERT ; Enzyme replacement therapy ; HCT ; Hematopoietic cell transplantation ; ICER ; Incremental cost-effectiveness ratio ; NBS ; Newborn screening ; PEG-ADA ; Polyethylene glycol-modified bovine ADA ; QALY ; Quality-adjusted life-year ; SCID ; Severe combined immunodeficiency ; TCL ; T-cell lymphopenia ; TREC ; T-cell receptor excision circle ; VSL ; Value of a statistical l

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Haiyan Lang^a ; Ming Guo^a ; Yuting Chu^b ; Wei Ma^b ; Yayue Zhang^b ; Ling Zhang^b ; ^{15901017241@163.com} ; Xinyi Chen^b ; ^{chenxinyi0729@126.com}

关键词：Immune thrombocytopenic purpura ; Syndrome of failure of spleen qi to control blood due to deficiency of spleen qi ; Disease-syndrome combined animal model

刊名：Journal of Traditional Chinese Medical Sciences

出版年：2016

作者：Cristina Cifaldi^a ; Alessia Scarselli^b ; Davide Petricone^a ; Silvia Di Cesare^b ; Maria Chiriaco^b ; Alessia Claps^b ; Paolo Rossi^a ; ^b ; Enrica Calzoni^c ; Yasuhiro Yamazaki^c ; Luigi Daniele Notarangelo^c ; ^d ; Gigliola Di Matteo^a ; Caterina Cancrini^a ; ^b ; ¹ ; Andrea Finocchi ; MD ; PhD^a ; ^b ; ¹ ; ^{andrea.finocchi@uniroma2.it}

关键词：PID ; primary immune deficiency ; SCID ; severe combined immunodeficiency ; CVID ; common variable immunodeficiency ; OS ; Omenn syndrome ; RAG1 ; recombination-activating gene 1 ; RAG2 ; recombination-activating gene 2 ; RSSs ; recombination signal sequences ; DSBs ; DNA double-strand breaks ; NHEJ ; non-homologous end joining ; V(D)J ; variable (V) ; diversity (D) ; and joining (J) ; IVIg ; intravenous immunoglobulin ; NGS ; next-generation sequencing ; TCR ; T cell receptor ; PBMC ; peripheral blood mononuclear cells ; EB

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Linda M. Griffith ; MD ; MHS ; PhD^a ; ^{LGriffith@niaid.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Morton J. Cowan ; MD^b ; Luigi D. Notarangelo ; MD^c ; Donald B. Kohn ; MD^d ; Jennifer M. Puck ; MD^b ; William T. Shearer ; MD ; PhD^e ; Lauri M. Burroughs ; MD^f ; Troy R. Torgerson ; MD ; PhD^g ; Hé ; lè ; ne Decaluwe ; MD ; PhD^h ; Elie Haddad ; MD ; PhD^h ; on behalf of the workshop participants

关键词：Allogeneic hematopoietic cell transplantation ; gene therapy ; primary immunodeficiency ; clinical trial

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Anne B. Yates ; MD ; FAAAAI¹ ; Jessica B. Perkins ; MD²

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Florence Fellmann ; MD ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Federica Angelini ; MD ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Jacqueline Wassenberg ; MD^b ; ^&lowast ; ; Matthieu Perreau ; PhD^c ; Natalia Arenas Ramirez^d ; Gregoire Simon ; MSc^e ; Onur Boyman ; MD^d ; Olivier Demaria ; PhD^f ; Stephanie Christen-Zaech ; MD^f ; Daniel Hohl ; MD^f ; Marco Belfiore ; PhD^a ; Annette von Scheven-Gete ; MD^b ; Michel Gilliet ; MD^f ; Pierre-Yves Bochud ; MD^g ; Yannick Perrin ; MD^b ; Maya Beck Popovic ; MD^h ; Pierre-Alexandre Bart ; MD^c ; Jacques S. Beckmann ; PhD^a ; ⁱ ; Danielle Martinet ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Michaë ; l Hofer ; MD^b ; ^&lowast ; ; ^{Michael.Hofer@chuv.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Adenosine deaminase 2 ; chronic inflammation ; chronic mucocutaneous candidiasis ; CECR1 ; immunodeficiency ; IL17RA ; vasculitis ; whole-genome analyses

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Chukwumere Nwogu ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^{chumy.nwogu@roswellpark.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paula Pera ; BS^c ; Wiam Bshara ; MD^d ; Kristopher Attwood ; PhD^e ; Ravindra Pandey ; PhD^c

关键词：Lung cancer ; Photodynamic therapy ; Tumor necrosis ; Apoptosis

刊名：Journal of Surgical Research

出版年：2016

作者：Jonathan Hoggatt¹ ; ^{hoggatt.jonathan@mgh.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Rajesh Jayachandran ; ^{rajesh.jayachandran@unibas.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jean Pieters

关键词：NK cells ; natural killer cells ; DCs ; dendritic cells ; ADHD ; attention deficit hyperactivity disorder ; SCID ; severe combined immunodeficiency ; NADPH ; nicotinamide adenine dinucleotide phosphate ; ADA ; adenosine deaminase ; RAG ; recombination activating gene ; EAE ; experimental autoimmune encephalitis ; MOG ; myelin-oligodendrocyte glycoprotein ; TCR ; T cell receptor ; IP3 ; inositol-triphosphate ; PI3K ; phosphatidyl inositol 3 kinase ; BCR ; B cell receptor

刊名：International Immunopharmacology

出版年：2015

作者：Yumiko Nakazawa^a ; Toshinao Kawai^a ; Toru Uchiyama^a ; Fumihiro Goto^a ; Nobuyuki Watanabe^a ; Takanobu Maekawa^b ; Akira Ishiguro^b ; Torayuki Okuyama^c ; Makoto Otsu^d ; Masafumi Yamada^f ; Michael S. Hershfield^e ; Tadashi Ariga^f ; Masafumi Onodera^a ; ^{onodera-m@ncchd.go.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Adenosine deaminase deficiency ; Severe combined immunodeficiency ; Enzyme replacement therapy ; PEG-ADA ; Stem cell gene therapy ; Immune reconstitution

刊名：Clinical Immunology

出版年：2015