作者：Quan Li¹ ; ⁴ ; Kai Wang¹ ; ² ; ³ ; ^{kw2701@cumc.columbia.edu}

关键词：InterVar ; variant annotation ; variant interpretation ; clinical interpretation ; ClinVar ; genetic diagnosis ; ACMG ; ANNOVAR

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Marilyn M. Li^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^{lim5@email.chop.edu} ; Michael Datto^&lowast ; ; ^&Dagger ; ; Eric J. Duncavage^&lowast ; ; ^§ ; ; Shashikant Kulkarni^&lowast ; ; ^¶ ; ; Neal I. Lindeman^&lowast ; ; ^‖ ; Somak Roy^&lowast ; ; ^&lowast ; &lowast ; ; Apostolia M. Tsimberidou^&lowast ; ; ^&dagger ; &dagger ; ; Cindy L. Vnencak-Jones^&lowast ; ; ^&Dagger ; &Dagger ; ; Daynna J. Wolff^&lowast ; ; ^§ ; § ; ; Anas Younes^&lowast ; ; ^¶ ; ¶ ; ; Marina N. Nikiforova^&lowast ; ; ^&lowast ; &lowast ;

刊名：The Journal of Molecular Diagnostics

出版年：2017

作者：Mouna Ben Elhoul¹ ; Paul Machillot² ; Mireille Benoît ; Florence Lederer ; ^{florence.lederer@u-psud.fr}

关键词：DCIP ; dichlorophenol indophenol ; F1Pyr ; 1-fluoropyruvate ; Fcb2 ; flavocytochrome b2 ; FDH ; flavodehydrogenase domain ; GOX ; glycolate oxidase ; LOX ; lactate oxidase ; LMO ; lactate monooxygenase ; MDH ; mandelate dehydrogenase ; PMSF ; phenyl methane sulfonyl fluoride

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Proteins and Proteomics

出版年：2017

作者：Patrick R. Sosnay ; MD¹ ; Danieli B. Salinas ; MD² ; Terry B. White ; PhD³ ; Clement L. Ren ; MD⁴ ; Philip M. Farrell ; MD ; PhD⁵ ; Karen S. Raraigh ; MGC⁶ ; Emmanuelle Girodon ; MD⁷ ; Carlo Castellani ; MD⁸

关键词：CFTR genetic testing ; CFTR mutations ; CFTR-related disorder ; cystic fibrosis ; genotype ; genotype-phenotype correlation mutation ; MVCC ; penetrance ; variant

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Gillian M. Blue^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; David Humphreys^d ; ^g ; ¹ ; Justin Szot^d ; ^h ; ¹ ; Joelene Major^d ; ¹ ; Gavin Chapman^d ; ^g ; ¹ ; Alexis Bosman^d ; ¹ ; Edwin P. Kirk^e ; ^f ; ¹ ; Gary F. Sholler^b ; ^c ; ¹ ; Richard P. Harvey^d ; ^g ; ^h ; ¹ ; Sally L. Dunwoodie^d ; ^g ; ^h ; ¹ ; David S. Winlaw^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; ^{david.winlaw@health.nsw.gov.au}

关键词：Congenital heart disease ; Atrial septal defect ; Exome sequencing ; Functional genomics

刊名：International Journal of Cardiology

出版年：2017

作者：Aneil Malhotra ; MBBChir ; MA ; MSc^a ; Harshil Dhutia ; MBBS ; BSc^a ; Sabiha Gati ; MBBS ; PhD^a ; Tee-Joo Yeo ; MD^a ; Helder Dores ; MD^b ; Rachel Bastiaenen ; MBBS ; PhD^a ; Rajay Narain ; MBBS^a ; Ahmed Merghani ; MBBS ; BMedSci^a ; Gherardo Finocchiaro ; MD^a ; Nabeel Sheikh ; MBBS ; BSc^a ; Alexandros Steriotis ; MD ; PhD^a ; Abbas Zaidi ; MBBS ; MD ; BSc ; MD^a ; Lynne Millar ; MBBS ; BSc^a ; Elijah Behr ; MBBS ; MD^a ; Maite Tome ; MD ; PhD^a ; Michael Papadakis ; MBBS ; MD^a ; Sanjay Sharma ; MBBS ; BSc ; MD^a ; ^{sasharma@sgul.ac.uk}

关键词：anterior T-wave inversion ; arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ; ECG screening ; ethnicity

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2017

作者：Christopher J. Klein ; MD^a ; ^{klein.christopher@mayo.edu} ; Tatiana M. Foroud ; PhD^b

关键词：ACMG ; American College of Medical Genetics and Genomics ; bp ; base pair ; CNV ; copy number variation ; HGMD ; Human Gene Mutation Database ; NGS ; next-generation sequencing ; OMIM ; Online Mendelian Inheritance in Man ; WES ; whole-exome sequencing ; WGS ; whole-genome sequencing

刊名：Mayo Clinic Proceedings

出版年：2017

作者：Dr Helen S Marshall ; MD^a ; ^{helen.marshall@adelaide.edu.au} ; Peter C Richmond ; MBBS^b ; Johannes Beeslaar ; MD^c ; Qin Jiang ; MS^d ; Kathrin U Jansen ; PhD^e ; Maria Garcé ; s-Sá ; nchez ; PhD^f ; Federico Martinó ; n-Torres ; PhD^g ; Leszek Szenborn ; MD^h ; Prof Jacek Wysocki ; MDⁱ ; Joseph Eiden ; MD^d ; Shannon L Harris ; PhD^e ; Thomas R Jones ; PhD^e ; Su-San Lee ; BSc^a ; John L Perez ; MD^d ; on behalf of the 6108A12001 Study Investigators^&dagger ;

刊名：The Lancet Infectious Diseases

出版年：2017

作者：Dr David J Irwin ; MD^a ; ^b ; ^{dirwin@mail.med.upenn.edu} ; Murray Grossman ; MD^a ; ^b ; Daniel Weintraub ; MD^a ; ^b ; ^d ; Howard I Hurtig ; MD^a ; ^b ; John E Duda ; MD^b ; ^d ; Sharon X Xie ; PhD^a ; ^c ; Edward B Lee ; MD^a ; Vivianna M Van Deerlin ; MD^a ; Oscar L Lopez ; MD^e ; Julia K Kofler ; MD^f ; Peter T Nelson ; MD^g ; ^h ; Gregory A Jicha ; MD^g ; Randy Woltjer ; MDⁱ ; Joseph F Quinn ; MD^j ; ^q ; Jeffery Kaye ; MD^j ; James B Leverenz ; MD^k ; ^q ; Debby Tsuang ; MDⁿ ; ^r ; Katelan Longfellow ; MD^o ; ^s ; Dora Yearout ; BS^o ; ^q ; ^r ; Walter Kukull ; PhD^m ; C Dirk Keene ; MD^p ; ^q ; Thomas J Montine ; MD^l ; ^q ; Cyrus P Zabetian ; MD^o ; ^q ; ^r ; ^s ; John Q Trojanowski ; MD^a

刊名：The Lancet Neurology

出版年：2017

作者：Benoit Witkowski ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&dagger ; ; Valentine Duru ; MSc^a ; ^&dagger ; ; Nimol Khim ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Leila S Ross ; PhD^j ; Benjamin Saintpierre ; MSc^d ; Johann Beghain ; MSc^d ; Sophy Chy ; BS^a ; Saorin Kim ; BS^a ; Sopheakvatey Ke ; BS^a ; Nimol Kloeung ; BS^a ; Rotha Eam ; BS^a ; Chanra Khean ; BS^a ; Malen Ken ; BS^a ; Kaknika Loch ; BS^a ; Anthony Bouillon ; PhD^b ; ^c ; ^f ; Anais Domergue ; MSc^a ; Laurence Ma ; MSc^e ; Christiane Bouchier ; PhD^e ; Rithea Leang ; PhD^h ; Rekol Huy ; MD^h ; Prof Gré ; gory Nuel ; PhDⁱ ; Jean-Christophe Barale ; PhD^b ; ^c ; ^f ; Eric Legrand ; PhD^b ; ^c ; ^d ; Pascal Ringwald ; MD^k ; Prof David A Fidock ; PhD^j ; Odile Mercereau-Puijalon ; PhD^d ; Fré ; dé ; ric Ariey ; PhD^d ; ^g ; Dr Didier Mé ; nard ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^{dmenard@pasteur-kh.org}

刊名：The Lancet Infectious Diseases

出版年：2017