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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Ibrutinib for patients with rituximab-refractory Waldenström's macroglobulinaemia (iNNOVATE): an open-label substudy of an international, multicentre, phase 3 trial
作者:Dr Prof Meletios A Dimopoulos ; MDa ; mdimop@med.uoa.gr ; Prof Judith Trotman ; FRACPb ; Alessandra Tedeschi ; MDc ; Prof Jeffrey V Matous ; MDd ; David Macdonald ; MDe ; Constantine Tam ; MBBSf ; Prof Olivier Tournilhac ; MDg ; h ; Shuo Ma ; MDi ; Albert Oriol ; MDj ; Leonard T Heffner ; MDk ; Prof Chaim Shustik ; MDl ; Prof Ramó ; n Garcí ; a-Sanz ; MDm ; Robert F Cornell ; MDn ; Carlos Ferná ; ndez de Larrea ; MDo ; Jorge J Castillo ; MDp ; Miquel Granell ; MDq ; Marie-Christine Kyrtsonis ; MDa ; Prof Veronique Leblond ; MDr ; Argiris Symeonidis ; MDs ; Efstathios Kastritis ; MDa ; Priyanka Singh ; MSt ; Jianling Li ; MSt ; Thorsten Graef ; MDt ; Elizabeth Bilotti ; MSNt ; Steven Treon ; MDp ; Prof Christian Buske ; MDu ; on behalf of the iNNOVATE Study Group ; the European Consortium for Waldenstr&ouml ; m's Macroglobulinemia&dagger ;
刊名:The Lancet Oncology
出版年:2017
6.Heterodimerization with the β1 subunit directs the α2 subunit of nitric oxide-sensitive guanylyl cyclase to calcium-insensitive cell-cell contacts in HEK293 cells: Interaction with Lin7a
刊名:Biochemical Pharmacology
出版年:2016
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