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1.Diagnostic pitfalls of less well recognized HbH disease
刊名:Blood Cells, Molecules and Diseases
出版年:2015
8.Hexosamine Biosynthetic Pathway Mutations Cause Neuromuscular Transmission Defect
作者:Jan Senderek1 ; 2 ; 24 ; jan.senderek@cell.biol.ethz.ch ; Juliane S. Mü ; ller3 ; 24 ; Marina Dusl4 ; Tim M. Strom5 ; Velina Guergueltcheva6 ; Irmgard Diepolder2 ; Steven H. Laval3 ; Susan Maxwell7 ; Judy Cossins7 ; Sabine Krause4 ; Nuria Muelas8 ; Juan J. Vilchez8 ; Jaume Colomer9 ; Cecilia Jimenez Mallebrera9 ; Andres Nascimento9 ; Shahriar Nafissi10 ; Ariana Kariminejad11 ; Yalda Nilipour12 ; Bita Bozorgmehr11 ; Hossein Najmabadi11 ; Carmelo Rodolico13 ; ; rn P. Sieb14 ; Ortrud K. Steinlein15 ; Beate Schlotter4 ; Benedikt Schoser4 ; Janbernd Kirschner16 ; Ralf Herrmann17 ; Thomas Voit18 ; Anders Oldfors19 ; Christopher Lindbergh20 ; Andoni Urtizberea21 ; Maja von der Hagen22 ; Angela Hü ; bner22 ; Jacqueline Palace23 ; Kate Bushby3 ; Volker Straub3 ; David Beeson7 ; Angela Abicht4 ; Hanns Lochmü ; ller3 ; hanns.lochmuller@ncl.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
10.Loss-of-Function Mutations of ILDR1 Cause Autosomal-Recessive Hearing Impairment DFNB42
作者:Guntram Borck1 ; 2 ; guntram.borck@uk-koeln.de ; Atteeq Ur Rehman3 ; 4 ; 29 ; Kwanghyuk Lee5 ; 29 ; Hans-Martin Pogoda6 ; 29 ; Naseebullah Kakar7 ; 29 ; Simon von Ameln1 ; 2 ; 8 ; Nicolas Grillet9 ; Michael S. Hildebrand10 ; Zubair M. Ahmed11 ; Gudrun Nü ; rnberg2 ; 12 ; 13 ; Muhammad Ansar14 ; Sulman Basit14 ; Qamar Javed14 ; Robert J. Morell3 ; Nabilah Nasreen7 ; A. Eliot Shearer10 ; Adeel Ahmad15 ; Kimia Kahrizi16 ; Rehan S. Shaikh4 ; 17 ; Rana A. Ali4 ; Shaheen N. Khan4 ; Ingrid Goebel1 ; 2 ; 8 ; Nicole C. Meyer10 ; William J. Kimberling18 ; Jennifer A. Webster19 ; Dietrich A. Stephan20 ; 21 ; 22 ; Martin R. Schiller23 ; Melanie Bahlo24 ; Hossein Najmabadi16 ; Peter G. Gillespie25 ; Peter Nü ; rnberg2 ; 12 ; 13 ; Bernd Wollnik1 ; 2 ; 13 ; Saima Riazuddin26 ; Richard J.H. Smith10 ; 27 ; Wasim Ahmad14 ; Ulrich Mü ; ller9 ; Matthias Hammerschmidt2 ; 6 ; 13 ; Thomas B. Friedman3 ; Sheikh Riazuddin28 ; Suzanne M. Leal5 ; Jamil Ahmad7 ; Christian Kubisch1 ; 2 ; 8 ; 13
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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