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CNKI学位论文(1374)CNKI期刊论文0611(3)知网期刊论文(243)
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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Hydroxycarbamide versus chronic transfusion for maintenance of transcranial doppler flow velocities in children with sickle cell anaemia—TCD With Transfusions Changing to Hydroxyurea (TWiTCH): a multicentre, open-label, phase 3, non-inferiority trial
作者:Prof Russell E Ware ; MD PhDa ; russell.ware@cchmc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Prof Barry R Davis ; MD PhDb ; William H Schultz ; MHS PAa ; R Clark Brown ; MD PhDc ; Banu Aygun ; MDd ; Prof Sharada Sarnaik ; MDe ; Prof Isaac Odame ; MBChBf ; Beng Fuh ; MDg ; Alex George ; MD PhDh ; William Owen ; MDi ; Prof Lori Luchtman-Jones ; MDj ; Prof Zora R Rogers ; MDk ; Prof Lee Hilliard ; MDl ; Cynthia Gauger ; MDm ; Connie Piccone ; MDn ; Margaret T Lee ; MDo ; Janet L Kwiatkowski ; MD MSCEp ; Sherron Jackson ; MDq ; Prof Scott T Miller ; MDr ; Carla Roberts ; MDs ; Matthew M Heeney ; MDt ; Theodosia A Kalfa ; MD PhDa ; Stephen Nelson ; MDu ; Hamayun Imran ; MDv ; Kerri Nottage ; MD MPHw ; Prof Ofelia Alvarez ; MDx ; Melissa Rhodes ; MDy ; Prof Alexis A Thompson ; MD MPHz ; Jennifer A Rothman ; MDaa ; Kathleen J Helton ; MDw ; Donna Roberts ; MDq ; Jamie Coleman ; MDw ; Prof Melanie J Bonner ; PhDaa ; Prof Abdullah Kutlar ; MDab ; Niren Patel ; MDab ; John Wood ; MD PhDac ; Linda Piller ; MDb ; Peng Wei ; PhDb ; Judy Luden ; CCRCq ; Nicole A Mortier ; MHS PA-Ca ; Susan E Stuber ; MAa ; Prof Naomi L C Luban ; MDj ; Prof Alan R Cohen ; MDp ; Sara Pressel ; MSb ; Prof Robert J Adams ; MD MSq
刊名:The Lancet
出版年:2016
4.The International Human Epigenome Consortium: A Blueprint for Scientific Collaboration and Discovery
作者:Hendrik G. Stunnenberg1 ; h.stunnenberg@ncmls.ru.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; The International Human Epigenome Consortium4 ; Sergio Abrignani ; David Adams ; Melanie de Almeida ; Lucia Altucci ; Viren Amin ; Ido Amit ; Stylianos E. Antonarakis ; Samuel Aparicio ; Takahiro Arima ; Laura Arrigoni ; Rob Arts ; Vahid Asnafi ; Manel Esteller Badosa ; Jae-Bum Bae ; Kevin Bassler ; Stephan Beck ; Benjamin Berkman ; Bradley E. Bernstein ; Mikhail Bilenky ; Adrian Bird ; Christoph Bock ; Bernhard Boehm ; Guillaume Bourque ; Charles E. Breeze ; Benedikt Brors ; David Bujold ; Oliver Burren ; Marion J. Bussemakers ; Adam Butterworth ; Elias Campo ; Enrique Carrillo-de-Santa-Pau ; Lisa Chadwick ; Kui Ming Chan ; Wei Chen ; Tom H. Cheung ; Luca Chiapperino ; Nak Hyen Choi ; Ho-Ryun Chung ; Laura Clarke ; Joseph M. Connors ; Philippe Cronet ; John Danesh ; Manolis Dermitzakis ; Gerard Drewes ; Pawel Durek ; Stephanie Dyke ; Tomasz Dylag ; Connie J. Eaves ; Peter Ebert ; Roland Eils ; ; rgen Eils ; Catherine A. Ennis ; Tariq Enver ; Elise A. Feingold ; B&auml ; rbel Felder ; Anne Ferguson-Smith ; Jude Fitzgibbon ; Paul Flicek ; Roger S.-Y. Foo ; Peter Fraser ; Mattia Frontini ; Eileen Furlong ; Sitanshu Gakkhar ; Nina Gasparoni ; Gilles Gasparoni ; Daniel H. Geschwind ; Petar Glažar ; Thomas Graf ; Frank Grosveld ; Xin-Yuan Guan ; Roderic Guigo ; Ivo G. Gut ; Alf Hamann ; Bok-Ghee Han ; R. Alan Harris ; Simon Heath ; Kristian Helin ; Jan G. Hengstler ; Alireza Heravi-Moussavi ; Karl Herrup ; Steven Hill ; Jason A. Hilton ; Benjamin C. Hitz ; Bernhard Horsthemke ; Ming Hu ; Joo-Yeon Hwang ; Nancy Y. Ip ; Takashi Ito ; Biola-Maria Javierre ; Sasa Jenko ; Thomas Jenuwein ; Yann Joly ; Steven J.M. Jones ; Yae Kanai ; Hee Gyung Kang ; Aly Karsan ; Alexandra K. Kiemer ; Song Cheol Kim ; Bong-Jo Kim ; Hyeon-Hoe Kim ; Hiroshi Kimura ; Sarah Kinkley ; Filippos Klironomos ; In-Uk Koh ; Myrto Kostadima ; Christopher Kressler ; Roman Kreuzhuber ; Anshul Kundaje ; Ralf Kü ; ppers ; Carolyn Larabell ; Paul Lasko ; Mark Lathrop ; Daniel H.S. Lee ; Suman Lee ; Hans Lehrach ; Elsa Leit&atildeo ; Thomas Lengauer ; &Aring ; ke Lernmark ; R. David Leslie ; Gilberto K.K. Leung ; Danny Leung ; Markus Loeffler ; Yussanne Ma ; Antonello Mai ; Thomas Manke ; Eric R. Marcotte ; Marco A. Marra ; Joost H.A. Martens ; Jose Ignacio Martin-Subero ; Karen Maschke ; Christoph Merten ; Aleksandar Milosavljevic ; Saverio Minucci ; Totai Mitsuyama ; Richard A. Moore ; Fabian Mü ; ller ; Andrew J. Mungall ; Mihai G. Netea ; Karl Nordström ; Irene Norstedt ; Hiroaki Okae ; Vitor Onuchic ; Francis Ouellette ; Willem Ouwehand ; Massimiliano Pagani ; Vera Pancaldi ; Thomas Pap ; Tomi Pastinen ; Ronak Patel ; Dirk S. Paul ; Michael J. Pazin ; Pier Giuseppe Pelicci ; Anthony G. Phillips ; Julia Polansky ; Bo Porse ; J. Andrew Pospisilik ; Shyam Prabhakar ; Dena C. Procaccini ; Andreas Radbruch ; Nikolaus Rajewsky ; Vardham Rakyan ; Wolf Reik ; Bing Ren ; David Richardson ; Andreas Richter ; Daniel Rico ; David J. Roberts ; Philip Rosenstiel ; Mark Rothstein ; Abdulrahman Salhab ; Hiroyuki Sasaki ; John S. Satterlee ; Sascha Sauer ; Claudia Schacht ; Florian Schmidt ; Gerd Schmitz ; Stefan Schreiber ; Christopher Schrö ; der ; Dirk Schü ; beler ; Joachim L. Schultze ; Ronald P. Schulyer ; Marcel Schulz ; Martin Seifert ; Katsuhiko Shirahige ; Reiner Siebert ; Thomas Sierocinski ; Laura Siminoff ; Anupam Sinha ; Nicole Soranzo ; Salvatore Spicuglia ; Mikhail Spivakov ; Christian Steidl ; J. Seth Strattan ; Michael Stratton ; Peter Sü ; dbeck ; Hao Sun ; Narumi Suzuki ; Yutaka Suzuki ; Amos Tanay ; David Torrents ; Frederick L. Tyson ; Thomas Ulas ; Sebastian Ullrich ; Toshikazu Ushijima ; Alfonso Valencia ; Edo Vellenga ; Martin Vingron ; Chris Wallace ; Stefan Wallner ; ; rn Walter ; Huating Wang ; Stephanie Weber ; Nina Weiler ; Andreas Weller ; Andrew Weng ; Steven Wilder ; Sam M. Wiseman ; Angela R. Wu ; Zhenguo Wu ; Jieyi Xiong ; Yasuhiro Yamashita ; Xinyi Yang ; Desmond Y. Yap ; Kevin Y. Yip ; Stephen Yip ; Jae-Il Yoo ; Daniel Zerbino ; Gideon Zipprich
刊名:Cell
出版年:2016
6.Comprehensive Molecular Portraits of Invasive Lobular Breast Cancer
作者:Giovanni Ciriello1 ; 2 ; 23 ; Michael L. Gatza3 ; 4 ; 23 ; Andrew H. Beck5 ; Matthew D. Wilkerson6 ; Suhn K. Rhie7 ; Alessandro Pastore2 ; Hailei Zhang8 ; Michael McLellan9 ; Christina Yau10 ; Cyriac Kandoth11 ; Reanne Bowlby12 ; Hui Shen13 ; Sikander Hayat2 ; Robert Fieldhouse2 ; Susan C. Lester5 ; Gary M.K. Tse14 ; Rachel E. Factor15 ; Laura C. Collins5 ; Kimberly H. Allison16 ; Yunn-Yi Chen18 ; Kristin Jensen16 ; 17 ; Nicole B. Johnson5 ; Steffi Oesterreich19 ; Gordon B. Mills20 ; Andrew D. Cherniack8 ; Gordon Robertson12 ; Christopher Benz10 ; Chris Sander2 ; Peter W. Laird13 ; Katherine A. Hoadley3 ; Tari A. King21 ; TCGA Research Network ; 22Rehan Akbani ; J. Todd Auman ; Miruna Balasundaram ; Saianand Balu ; Thomas Barr ; Andrew Beck ; Christopher Benz ; Stephen Benz ; Mario Berrios ; Rameen Beroukhim ; Tom Bodenheimer ; Lori Boice ; Moiz S. Bootwalla ; Jay Bowen ; Reanne Bowlby ; Denise Brooks ; Andrew D. Cherniack ; Lynda Chin ; Juok Cho ; Sudha Chudamani ; Giovanni Ciriello ; Tanja Davidsen ; John A. Demchok ; Jennifer B. Dennison ; Li Ding ; Ina Felau ; Martin L. Ferguson ; Scott Frazer ; Stacey B. Gabriel ; JianJiong Gao ; Julie M. Gastier-Foster ; Michael L. Gatza ; Nils Gehlenborg ; Mark Gerken ; Gad Getz ; William J. Gibson ; D. Neil Hayes ; David I. Heiman ; Katherine A. Hoadley ; Andrea Holbrook ; Robert A. Holt ; Alan P. Hoyle ; Hai Hu ; Mei Huang ; Carolyn M. Hutter ; E. Shelley Hwang ; Stuart R. Jefferys ; Steven J.M. Jones ; Zhenlin Ju ; Jaegil Kim ; Phillip H. Lai ; Peter W. Laird ; Michael S. Lawrence ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Pei Lin ; Shiyun Ling ; Jia Liu ; Wenbin Liu ; Laxmi Lolla ; Yiling Lu ; Yussanne Ma ; Dennis T. Maglinte ; Elaine Mardis ; Jeffrey Marks ; Marco A. Marra ; Cynthia McAllister ; Michael McLellan ; Shaowu Meng ; Matthew Meyerson ; Gordon B. Mills ; Richard A. Moore ; Lisle E. Mose ; Andrew J. Mungall ; Bradley A. Murray ; Rashi Naresh ; Michael S. Noble ; Steffi Oesterreich ; Olufunmilayo Olopade ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Todd Pihl ; Gordon Saksena ; Steven E. Schumacher ; Kenna R. Mills Shaw ; Nilsa C. Ramirez ; W. Kimryn Rathmell ; Suhn K. Rhie ; Jeffrey Roach ; A. Gordon Robertson ; Gordon Saksena ; Chris Sander ; Jacqueline E. Schein ; Nikolaus Schultz ; Hui Shen ; Margi Sheth ; Yan Shi ; Juliann Shih ; Carl Simon Shelley ; Craig Shriver ; Janae V. Simons ; Heidi J. Sofia ; Matthew G. Soloway ; Carrie Sougnez ; Charlie Sun ; Roy Tarnuzzer ; Daniel G. Tiezzi ; David J. Van Den Berg ; Doug Voet ; Yunhu Wan ; Zhining Wang ; John N. Weinstein ; Daniel J. Weisenberger ; Matthew D. Wilkerson ; Richard Wilson ; Lisa Wise ; Maciej Wiznerowicz ; Junyuan Wu ; Ye Wu ; Liming Yang ; Christina Yau ; Travis I. Zack ; Jean C. Zenklusen ; Hailei Zhang ; Jiashan Zhang ; Erik Zmuda
刊名:Cell
出版年:2015
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