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1.Hypermutation In Pancreatic Cancer

作者：Jeremy L. Humphris¹ ; ^&lowast ; ; Ann-Marie Patch² ; ³ ; ^&lowast ; ; Katia Nones² ; ³ ; Peter J. Bailey³ ; ⁴ ; Amber L. Johns¹ ; Skye McKay¹ ; David K. Chang⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; David K. Miller¹ ; ³ ; Marina Pajic¹ ; ⁸ ; Karin S. Kassahn³ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Michael C.J. Quinn² ; ³ ; Timothy J.C. Bruxner³ ; Angelika N. Christ³ ; Ivon Harliwong³ ; Senel Idrisoglu³ ; Suzanne Manning³ ; Craig Nourse³ ; ⁸ ; Ehsan Nourbakhsh³ ; Andrew Stone¹ ; Peter J. Wilson³ ; Matthew Anderson³ ; J. Lynn Fink³ ; Oliver Holmes² ; ³ ; Stephen Kazakoff² ; ³ ; Conrad Leonard² ; ³ ; Felicity Newell² ; ³ ; Nick Waddell³ ; Scott Wood² ; ³ ; Ronald S. Mead¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Qinying Xu² ; ³ ; Jianmin Wu¹ ; Mark Pinese¹ ; Mark J. Cowley¹ ; ⁸ ; Marc D. Jones¹ ; ⁴ ; Adnan M. Nagrial¹ ; Venessa T. Chin¹ ; Lorraine A. Chantrill¹ ; ¹³ ; Amanda Mawson¹ ; Angela Chou¹ ; ¹⁴ ; Christopher J. Scarlett¹ ; ¹⁵ ; Andreia V. Pinho¹ ; Ilse Rooman¹ ; Marc Giry-Laterriere¹ ; Jaswinder S. Samra¹⁶ ; ¹⁷ ; James G. Kench¹ ; ¹⁷ ; ¹⁸ ; Neil D. Merrett⁵ ; ¹⁹ ; Christopher W. Toon¹ ; Krishna Epari²⁰ ; Nam Q. Nguyen²¹ ; Andrew Barbour²²

关键词：Pancreatic Adenocarcinoma ; Sequencing ; Somatic Rearrangement ; Cancer Genetics

刊名：Gastroenterology

出版年：2017

2.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

3.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

4.Microbial-sized, Carboxylate-modified Microspheres as Surrogate Tracers in a Variety of Subsurface Environments: An Overview

作者：Ronald W. Harvey^a ; ^{rwharvey@usgs.gov} ; David W. Metge^a ; Denis Le Blanc^b

关键词：microspheres ; tracers ; colloids ; groundwater ; aquifers ; complex hydrology

刊名：Procedia Earth and Planetary Science

出版年：2017

5.MHC Class I Chain-Related Gene A (MICA) Donor-Recipient Mismatches and MICA-129 Polymorphism in Unrelated Donor Hematopoietic Cell Transplantations Has No Impact on Outcomes in Acute Lymphoblastic Leukemia, Acute Myeloid Leukemia, or Myelodysplastic Syndrome: A Center for International Blood and Marrow Transplant Research Study

作者：Medhat Askar¹ ; ^{medhat.askar@baylorhealth.edu} ; Ronald Sobecks² ; Tao Wang³ ; Mike Haagenson⁴ ; Navneet Majhail² ; Abeer Madbouly⁴ ; Dawn Thomas² ; Aiwen Zhang² ; Katharina Fleischhauer⁵ ; Katharine Hsu⁶ ; Michael Verneris⁷ ; Stephanie J. Lee⁸ ; Stephen R. Spellman⁴ ; Marcelo Ferná ; ndez-Viñ ; a⁹

关键词：MICA mismatch ; HLA-B mismatch ; MICA-129 polymorphism

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2017

6.Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome

作者：Chantal Sellier¹ ; ^{sellier@igbmc.fr} ; Ronald A.M. Buijsen² ; Fang He³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sam Natla³ ; Laura Jung¹ ; Philippe Tropel¹ ; Angeline Gaucherot¹ ; Hugues Jacobs¹ ; ⁶ ; Hamid Meziane¹ ; ⁶ ; Alexandre Vincent¹ ; Marie-France Champy¹ ; ⁶ ; Tania Sorg¹ ; ⁶ ; Guillaume Pavlovic¹ ; ⁶ ; Marie Wattenhofer-Donze¹ ; ⁶ ; Marie-Christine Birling¹ ; ⁶ ; Mustapha Oulad-Abdelghani¹ ; Pascal Eberling¹ ; Frank Ruffenach¹ ; Mathilde Joint¹ ; Mathieu Anheim⁷ ; Veronica Martinez-Cerdeno⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Flora Tassone¹⁰ ; Rob Willemsen² ; Renate K. Hukema² ; Sté ; phane Viville¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Cecile Martinat¹³ ; Peter K. Todd³ ; ⁴ ; Nicolas Charlet-Berguerand¹ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; ^{ncharlet@igbmc.fr}

关键词：neurodegeneration ; microsatellite expansion ; RAN translation ; near-cognate codon

刊名：Neuron

出版年：2017

7.Hepatocellular carcinoma in the absence of cirrhosis in patients with chronic hepatitis B virus infection

作者：Maneerat Chayanupatkul¹ ; ^{chayanup@bcm.edu} ; Ronald Omino¹ ; Sahil Mittal¹ ; ² ; Jennifer R. Kramer² ; ³ ; Peter Richardson² ; ³ ; Aaron P. Thrift¹ ; ⁴ ; Hashem B. El-Serag¹ ; ² ; ³ ; Fasiha Kanwal¹ ; ² ; ³

关键词：Hepatocellular carcinoma ; Chronic hepatitis B ; Cirrhosis ; Epidemiology ; Liver cirrhosis ; Risk factors ; Liver transplantation

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2017

8.Metabolism of Free Guanidine in Bacteria Is Regulated by a Widespread Riboswitch Class

作者：James W. Nelson¹ ; ⁶ ; Ruben M. Atilho² ; ⁶ ; Madeline E. Sherlock² ; ⁶ ; Randy B. Stockbridge³ ; ⁴ ; Ronald R. Breaker¹ ; ² ; ⁵ ; ⁷ ; ⁸ ; ^{ronald.breaker@yale.edu}

关键词：aptamer ; EmrE ; multidrug efflux ; noncoding RNA ; orphan riboswitch ; SugE ; urea carboxylase ; ykkC

刊名：Molecular Cell

出版年：2017

9.Epigenetic Activation of WNT5A Drives Glioblastoma Stem Cell Differentiation and Invasive Growth

作者：Baoli Hu¹ ; ¹⁶ ; Qianghu Wang² ; ³ ; ¹⁶ ; Y. Alan Wang¹ ; ¹⁶ ; ^{yalanwang@mdanderson.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sujun Hua¹ ; Charles-Etienne Gabriel Sauvé ; ¹ ; Derrick Ong¹ ; Zheng D. Lan¹ ; Qing Chang³ ; ⁹ ; Yan Wing Ho¹ ; Marta Moreno Monasterio¹ ; Xin Lu¹ ; Yi Zhong⁴ ; Jianhua Zhang³ ; ⁹ ; Pingna Deng¹ ; Zhi Tan⁵ ; Guocan Wang¹ ; Wen-Ting Liao¹ ; Lynda J. Corley⁶ ; Haiyan Yan¹⁰ ; Junxia Zhang¹¹ ; Yongping You¹¹ ; Ning Liu¹¹ ; Linbo Cai¹² ; Gaetano Finocchiaro¹³ ; Joanna J. Phillips¹⁴ ; Mitchel S. Berger¹⁵ ; Denise J. Spring¹ ; Jian Hu¹ ; Erik P. Sulman⁷ ; ⁸ ; Gregory N. Fuller⁶ ; Lynda Chin³ ; Roeland G.W. Verhaak² ; ³ ; Ronald A. DePinho¹ ; ¹⁷ ; ^{rdepinho@mdanderson.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：glioblastoma ; cancer stem cell differentiation ; tumor microenvironment ; recurrence

刊名：Cell

出版年：2016

10.In Vivo Functional Platform Targeting Patient-Derived Xenografts Identifies WDR5-Myc Association as a Critical Determinant of Pancreatic Cancer

作者：Alessandro Carugo¹ ; ⁴ ; ⁹ ; ¹³ ; ^{acarugo@mdanderson.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Giannicola Genovese¹ ; ⁴ ; ¹³ ; Sahil Seth² ; ¹³ ; Luigi Nezi¹ ; ⁴ ; Johnathon Lynn Rose¹ ; ⁴ ; Daniela Bossi⁹ ; Angelo Cicalese⁹ ; Parantu Krushnakant Shah² ; Andrea Viale¹ ; ⁴ ; Piergiorgio Francesco Pettazzoni¹ ; ⁴ ; Kadir Caner Akdemir¹ ; Christopher Aaron Bristow² ; Frederick Scott Robinson¹ ; ⁴ ; James Tepper¹ ; ⁴ ; Nora Sanchez¹ ; ⁴ ; Sonal Gupta⁵ ; Marcos Roberto Estecio⁶ ; Virginia Giuliani² ; Gaetano Ivan Dellino⁹ ; ¹⁰ ; Laura Riva¹¹ ; Wantong Yao¹ ; ⁴ ; Maria Emilia Di Francesco¹ ; ² ; Tessa Green¹ ; ⁴ ; Carolina D&rsquo ; Alesio⁹ ; Denise Corti¹ ; ⁴ ; Ya&rsquo ; an Kang³ ; Philip Jones¹ ; ² ; Huamin Wang⁷ ; Jason Bates Fleming³ ; Anirban Maitra⁵ ; Pier Giuseppe Pelicci⁹ ; ¹⁰ ; Lynda Chin¹ ; ² ; Ronald Anthony DePinho⁸ ; Luisa Lanfrancone⁹ ; ^{luisa.lanfrancone@ieo.eu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Timothy Paul Heffernan¹² ; ^{theffernan@c4therapeutics.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Giulio Francesco Draetta¹ ; ² ; ⁴ ; ^{gdraetta@mdanderson.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell Reports

出版年：2016

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