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1.Genotype-phenotype correlations of cysteine replacement in CADASIL

作者：Takashi Matsushima^a ; Silvio Conedera^a ; Ryota Tanaka^a ; Yuanzhe Li^a ; Hiroyo Yoshino^b ; Manabu Funayama^a ; ^b ; Aya Ikeda^a ; Yuka Hosaka^a ; Ayame Okuzumi^a ; Yoshiaki Shimada^a ; Kazuo Yamashiro^a ; Yumiko Motoi^a ; Kenya Nishioka^a ; Nobutaka Hattori^a ; ^b ; ^{nhattori@juntendo.ac.jp}

关键词：CADASIL ; NOTCH3 ; Hereditary leukoaraiosis ; Genetics

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2017

2.Massive parallel sequencing questions the pathogenic role of missense variants in dilated cardiomyopathy

作者：Martin G. Dalin^a ; ¹ ; Pä ; r G. Engströ ; m^b ; ¹ ; Emil G. Ivarsson^a ; ¹ ; Per Unneberg^b ; ¹ ; Sara Light^b ; ¹ ; Maria Schaufelberger^a ; ¹ ; Thomas Gilljam^a ; ¹ ; Bert Andersson^c ; ¹ ; ² ; ^{bert.andersson@gu.se} ; Martin O. Bergo^a ; ¹ ; ²

关键词：Dilated cardiomyopathy ; Genetics ; Mutations ; Genotype&ndash ; phenotype correlations ; Next-generation sequencing

刊名：International Journal of Cardiology

出版年：2017

3.Infantile neuroaxonal dystrophy and PLA2G6-associated neurodegeneration: An update for the diagnosis

作者：Alessandro Iodice^a ; ^{alle.iodice@gmail.com} ; Carlotta Spagnoli^a ; Grazia Gabriella Salerno^a ; Daniele Frattini^a ; Gianna Bertani^a ; Patrizia Bergonzini^c ; Francesco Pisani^b ; Carlo Fusco^a

关键词：Infantile neuroaxonal dystrophy ; PLAN ; PLA2G6 ; Atypical NAD ; Neurodegeneration with brain iron accumulation

刊名：Brain and Development

出版年：2017

4.Genotype-Phenotype Correlations of the Central Core Disease Mutations in the C-Terminal Region of the RyR1 Channel

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

5.Complement genetics and susceptibility to inflammatory disease. Lessons from genotype-phenotype correlations

作者：Santiago Rodrí ; guez de Có ; rdoba ; ^{srdecordoba@cib.csic.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Complement ; Factor H ; Factor H-related proteins ; CFHRs ; C3 ; Disease susceptibility

刊名：Immunobiology

出版年：2016

6.Electroclinical phenotype in Rubinstein-Taybi syndrome

作者：Antonella Giacobbe^a ; ¹ ; ^{antonella.giacobbe@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paola Francesca Ajmone^a ; ¹ ; Donatella Milani^b ; Sabrina Avignone^c ; Fabio Triulzi^c ; Cristina Gervasini^d ; Francesca Menni^b ; Federico Monti^a ; Daniela Biffi^a ; Katia Canavesi^e ; Maria Antonella Costantino^a

关键词：Electroencephalogram ; Neuroradiology aspects ; Genotype&ndash ; phenotype ; Intellectual Disability (ID) ; RSTS syndrome

刊名：Brain and Development

出版年：2016

7.Molecular Analysis of BMPR2, TBX4, and KCNK3 and Genotype-Phenotype Correlations in Spanish Patients and Families With Idiopathic and Hereditary Pulmonary Arterial Hypertension

作者：Paula Navas^a ; ^b ; ^&loz ; ; Jair Tenorio^c ; ^d ; ^&loz ; ; Carlos André ; s Quezada^a ; ^b ; Elvira Barrios^e ; Gema Gordo^c ; ^d ; Pedro Arias^c ; ^d ; Manuel Ló ; pez Meseguer^c ; ^f ; Alejandro Santos-Lozano^g ; ^h ; Julian Palomino Doza^b ; ⁱ ; Pablo Lapunzina^c ; ^d ; ^&loz ; ; Pilar Escribano Subí ; as^a ; ^b ; ^&loz ; ; ^{mariapilar.escribano@salud.madrid.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Idiopathic pulmonary arterial hypertension ; Hereditary pulmonary arterial hypertension ; BMPR2 ; TBX4 ; KCNK3 ; Screening

刊名：Revista Española de Cardiología (English Edition)

出版年：2016

8.Clinical implication of body size phenotype on heart rate variability

作者：Hye Jin Yoo^a ; Soon Young Hwang^b ; Kyung Mook Choi^a ; Sei Hyun Baik^a ; Eun Mi Lee^c ; Eung Joo Kim^d ; Seung-Woon Rha^d ; Chang Gyu Park^d ; Dong Joo Oh^d ; Hong Seog Seo^d ; ^e ; ^{mdhsseo@unitel.co.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Heart rate variability ; Metabolic syndrome ; Obesity ; Cardiac autonomic dysfunction ; Body size phenotype

刊名：Metabolism

出版年：2016

9.Genotype-phenotype correlations in hereditary elliptocytosis and hereditary pyropoikilocytosis

作者：Omar Niss^a ; ^{omar.niss@cchmc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Satheesh Chonat^b ; Neha Dagaonkar^c ; Marya O. Almansoori^d ; Karol Kerr^e ; Zora R. Rogers^f ; Patrick T. McGann^a ; Maa-Ohui Quarmyne^b ; Mary Risinger^g ; Kejian Zhang^c ; Theodosia A. Kalfa^a

关键词：HE ; hereditary elliptocytosis ; HPP ; hereditary pyropoikilocytosis ; RBC ; red blood cell ; Elmax ; the maximum value of elongation index

刊名：Blood Cells, Molecules and Diseases

出版年：2016

10.Molecular pathogenesis of long QT syndrome type 1

作者：Jie Wu ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^{wujie@mail.xjtu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Wei-Guang Ding ; MD ; PhD^c ; ^{ding@belle.shiga-med.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Minoru Horie ; MD ; PhD^b ; ^{horie@belle.shiga-med.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：LQT1 ; KCNQ1 ; Genotype-phenotype correlations ; Adrenergic regulation

刊名：Journal of Arrhythmia

出版年：2016

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