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1.Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20: Report of a new patient and review of literature

作者：Anju Shuklaasup> ; Priyanka Upadhyaiasup> ; Jhanvi Shahasup> ; K. Neethukrishnaasup> ; Stephanie Bielasbsup> ; K.M. Girishaasup> ; sup>girish.katta@manipal.edusup>

关键词：Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ; Hereditary ataxia ; SNX14 ; Autophagy ; Cerebellar atrophy

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

2.Voice Alterations in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA7): Clinical-Genetic Correlations

作者：Annel Gó ; mez-Coello*sup> ; Victor Manuel Valadez-Jimé ; nez*sup> ; sup>vicman71@hotmail.comsup> ; Bulmaro Cisneros&dagger ; sup> ; Paul Carrillo-Mora&Dagger ; sup> ; Martha Parra-Cá ; rdenas&sect ; sup> ; Oscar Herná ; ndez-Herná ; ndez‖sup> ; Jonathan J. Magañ ; a‖sup> ; sup>maganasm@hotmail.comsup> ; sup>jmagana@inr.gob.mxsup>

关键词：Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) ; CAG repeats ; Shimmer ; Jitter ; Fundamental frequency

刊名：Journal of Voice

出版年：2017

3.Neurobehavioral deficits in the KIKO mouse model of Friedreich’s ataxia

作者：Marissa Z. McMackin ; Chelsea K. Henderson ; Gino A. Cortopassi ; sup>gcortopassi@ucdavis.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Friedreich&rsquo ; s ataxia ; Neurobehavioral ; Ataxia ; Frataxin ; Automated gait analysis ; Peripheral sensitivity ; Von Frey ; Inverted screen

刊名：Behavioural Brain Research

出版年：2017

4.Psychometric Properties of a Core Set of Measures of Balance for People With Cerebellar Ataxia Secondary to Multiple Sclerosis

作者：Stanley Winser ; PhD ; PTasup> ; sup>stanley.j.winser@polyu.edu.hksup> ; Catherine M. Smith ; PhD ; PTbsup> ; Leigh A. Hale ; PhD ; FNZCPbsup> ; Leica S. Claydon ; PhD ; PTcsup> ; Susan L. Whitney ; PhD ; FAPTAdsup> ; sup>esup> ; Brooke Klatt ; DPTdsup> ; John Mottershead ; FRCPfsup> ; Islam Zaydan ; MDgsup> ; Rock Heyman ; MDhsup> ; sup>isup>

关键词：Cerebellar ataxia ; Multiple sclerosis ; Postural balance ; Psychometrics ; Rehabilitation

刊名：Archives of Physical Medicine and Rehabilitation

出版年：2017

作者：Tito Calì ; asup> ; Martina Frizzarinasup> ; Laura Luonibsup> ; Francesco Zontacsup> ; Sergio Pantanodsup> ; Carlos Cruzesup> ; sup>dsup> ; Maria Cristina Bonzabsup> ; Ilenia Bertipagliaasup> ; Maria Ruzzeneasup> ; Maria Ida De Michelisbsup> ; Nunzio Damianoasup> ; Oriano Marinasup> ; Ginevra Zannifsup> ; Giuseppe Zanottiasup> ; Marisa Brinigsup> ; Raffaele Lopreiatoasup> ; sup>raffaele.lopreiato@unipd.itsup> ; Ernesto Carafolihsup> ; sup>ernesto.carafoli@unipd.itsup>

关键词：Calcium signaling ; Plasma membrane calcium ATPases ; X-linked cerebellar ataxia ; Calmodulin ; Autoinhibition

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2017

6.Distinguishing spinocerebellar ataxia with pure cerebellar manifestation from multiple system atrophy (MSA-C) through saccade profiles

作者：Yasuo Teraoasup> ; sup>bsup> ; sup>yterao-tky@umin.ac.jpsup> ; Hideki Fukudacsup> ; Shin-ichi Tokushigeasup> ; Satomi Inomata-Teradaasup> ; Akihiro Yugetaasup> ; Masashi Hamadaasup> ; Yoshikazu Ugawadsup>

关键词：Saccade metrics ; Cerebellum ; Spinocerebellar ataxia ; Multiple system atrophy ; Fastigial nucleus ; Peak velocity

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2017

7.Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia type 1 mimicking multiple sclerosis: A report of two siblings with a novel mutation in SYNE1 gene in a Saudi family

作者：Hussein Algahtaniasup> ; sup>halgahtani@hotmail.comsup> ; Yousef Marzoukbsup> ; Raghad Algahtanibsup> ; Sali Salmancsup> ; Bader Shirahdsup>

关键词：Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia type 1 ; Genetic mutation ; Multiple sclerosis ; White matter disease ; SYNE1

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

8.Gene dosage effect in spinocerebellar ataxia type 6 homozygotes: A clinical and neuropathological study

作者：Kazumasa Sogaasup> ; Kinya Ishikawaasup> ; sup>bsup> ; sup>pico.nuro@tmd.ac.jpsup> ; Tokuro Furuyacsup> ; Tadatsune Iidadsup> ; sup>esup> ; Tetsuo Yamadadsup> ; sup>fsup> ; Noboru Andodsup> ; Kiyobumi Otaasup> ; Hiromi Kanno-Okadagsup> ; sup>hsup> ; Shinya Tanakagsup> ; Masayuki Shintakuisup> ; Yoshinobu Eishidsup> ; Hidehiro Mizusawaasup> ; sup>jsup> ; Takanori Yokotaasup>

关键词：Spinocerebellar ataxia type 6 ; Homozygous ; Gene dosage ; Age-of-onset ; Neuropathology ; Aggregation

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

9.Audiological findings in children with ataxia-telangiectasia (A-T) syndrome

作者：Pretty O. Afifiasup> ; sup>pretty_afifi@hotmail.comsup> ; Hanaa Hussein Elsanadikybsup>

关键词：Ataxia-telangiectasia ; Audiological assessment ; ABR findings

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2017

10.Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2

作者：Luis E. Almaguer-Mederosasup> ; sup>leam@cristal.hlg.sld.cusup> ; sup>lalmaguermederos@gmail.comsup> ; Dennis Almaguer-Gotayasup> ; Raú ; l Aguilera-Rodrí ; guezasup> ; Yanetza Gonzá ; lez-Zaldí ; varasup> ; Dany Cuello-Almaralesasup> ; José ; Laffita-Mesaasup> ; Yaimé ; Vá ; zquez-Mojenaasup> ; Pedro Zayas-Feriaasup> ; Roberto Rodrí ; guez-Labradaasup> ; Luis Velá ; zquez-Pé ; rezasup> ; Patrick MacLeodbsup>

关键词：Age at onset ; Maximal Saccade Velocity ; Modifier genes ; Omega class glutathione-S-transferases ; Spinocerebellar ataxia type 2

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

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