作者：M. Courbebaisse^a ; ^b ; ^c ; ^{marie.courbebaisse@aphp.fr} ; C. Prot-Bertoye^a ; ^b ; J.-P. Bertocchio^a ; ^b ; S. Baron^a ; ^b ; G. Maruani^a ; ^c ; S. Briand^d ; M. Daudon^e ; ¹ ; P. Houillier^a ; ^b ; ^f ; ¹

关键词：Lithiase r&eacute ; nale ; Calcium ; Acide urique ; Oxalate ; Cystine ; Struvite

刊名：La Revue de Médecine Interne

出版年：2017

作者：Fernando M.A. Giuffrida^a ; ^b ; ^{fernando.giuffrida@me.com} ; Regina S. Moises^b ; Leticia S. Weinert^c ; Luis E. Calliari^d ; Thais Della Manna^e ; Renata P. Dotto^b ; Luciana F. Franco^b ; Lilian A. Caetano^f ; Milena G. Teles^f ; Renata Andrade Lima^g ; Cr&eacute ; sio Alves^g ; Sergio A. Dib^b ; Sandra P. Silveiro^c ; Magnus R. Dias-da-Silva^b ; Andre F. Reis^b ; ^{afreis2005@gmail.com} ; on behalf of the Brazilian Monogenic Diabetes Study Group (BRASMOD)¹

关键词：MODY ; Diabetes mellitus ; HNF1A ; Glucokinase ; Monogenic diabetes

刊名：Diabetes Research and Clinical Practice

出版年：2017

作者：Roser Vento-Tormo ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Damiana Á ; lvarez-Errico ; PhD^a ; ^&lowast ; ; ^{dalvarez@idibell.cat} ; Antonio Garcia-Gomez ; PhD^a ; Jos&eacute ; Herná ; ndez-Rodrí ; guez ; MD ; PhD^b ; Segundo Buján ; MD ; PhD^c ; Maria Basagaña ; MD ; PhD^d ; Maria M&eacute ; ndez ; MD^e ; Jordi Yagüe ; MD ; PhD^f ; Manel Juan ; MD ; PhD^f ; Juan I. Aró ; stegui ; MD ; PhD^f ; Esteban Ballestar ; PhD^a ; ^{eballestar@idibell.cat}

关键词：Cryopyrin-associated periodic syndromes ; familial Mediterranean fever ; autoinflammatory diseases ; inflammasome ; epigenetics ; DNA methylation ; active demethylation

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Joã ; o Miguel Freire^a ; ¹ ; Inê ; s Rego de Figueiredo^a ; ¹ ; Javier Valle^b ; Ana Salom&eacute ; Veiga^a ; David Andreu^b ; Francisco J. Enguita^a ; ^{fenguita@medicina.ulisboa.pt} ; Miguel A.R.B. Castanho^a ; ^{macastanho@medicina.ulisboa.pt}

关键词：Chronic myeloid leukemia ; Bcr-Abl ; siRNA ; Dengue virus capsid protein ; Cell-penetrating peptide ; Bioportide ; Microarray

刊名：Journal of Controlled Release

出版年：2017

作者：D. Dubois-Laforgue^a ; ^b ; ^{daniele.dubois@cch.aphp.fr} ; C. Bellann&eacute ; -Chantelot^c ; P. Charles^c ; A. Jacquette^c ; E. Larger^a ; C. Ciangura^d ; C. Saint-Martin^c ; C. Rastel^c ; B. Keren^c ; J. Timsit^a ; for the Monogenic Diabetes Study Group of the Soci&eacute ; t&eacute ; Francophone du Diabè ; te (SFD)C. Ajzenberg^e ; R. Azar^f ; E. Badet^g ; E. Baechler-Sadoul^h ; G. Barrandeⁱ ; E. Bertin^j ; H. Bony^k ; M. Saraval Gross^k ; C. Bouch&eacute ; ^l ; J.F. Gautier^l ; P.J. Guillausseau^l ; N. Bourcigaux^m ; L. Jacquesson^m ; J. Bruzeauⁿ ; G. Lefortⁿ ; C. Colmar-Montiel^o ; M. Cordonnier^p ; L. Couzi^q ; E. Delgrange^r ; L.D. Pasquier^s ; P. Ronco^s ; J. Dupont^t ; L. Dusselier^u ; M. El Etr^v ; A. Franchini^w ; C. Godart^x ; C. Vincent-Dejean^x ; F. Guemazi^y ; M.E. Jeanjean^z ; S. Jeanne^aa ; S. Loric^aa ; M. Joubert^bb ; Y. Reznik^bb ; E. Kaloustian^cc ; L. Kessler^dd ; D. Pâ ; ris-Bockel^dd ; P. Perrin^dd ; A. Kitzis^ee ; A. Lemoine^ff ; D. Le Penher^gg ; C. Perlemoine^gg ; V. Lesire^hh ; D. Smati^hh ; F. Le Thaiⁱⁱ ; D. L&eacute ; vy^jj ; E. Maury^kk ; P. Moulin^ll ; P. Pierre^mm ; F. Platⁿⁿ ; J.P. Poynard^oo ; M.L. Raffin-Sanson^pp ; S. Coz^qq ; E. Requeda^rr ; G. Roussey-Kesler^ss ; F. Schillo^tt ; J.F. Subra^uu ; E. Sonnet^vv ; R. Val&eacute ; ro^ww ; M.C. Vantyghem^xx ; R. Wautelet^yy ; A. Wojtusciszyn^zz

刊名：Diabetes & Metabolism

出版年：2017

作者：Ester Zamarró ; n-de Lucas^a ; ^{ester.zamarron@gmail.com} ; Luis Gó ; mez Carrera^a ; Gema Bonilla^b ; Dessiree Petit^a ; Alberto Mangas^a ; Rodolfo Á ; lvarez-Sala^a

关键词：Anticuerpos antisintetasa ; Enfermedad pulmonar intersticial ; Miositis

刊名：Medicina Clínica

出版年：2017

作者：Marí ; a Jos&eacute ; Orellana^a ; Angelo Fulle^b ; Diego Carrillo^a ; Lucí ; a Escobar^c ; Alicia Ebensperger^d ; Raú ; l Martí ; nez^e ; Hana Rumi&eacute ; Carmi^f ; ^{carmikari@yahoo.com} ; ^{hanakrumiecarmi@gmail.com}

关键词：Cá ; ncer de tiroides ; Niñ ; os ; Hipotiroidismo cong&eacute ; nito ; Radiació ; n ionizante

刊名：Revista Chilena de Pediatría

出版年：2016

作者：Luis A. P&eacute ; rez de Llano^a ; ^{eremos26@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Renata Villoro^b ; Marí ; a Merino^b ; Maria del Carmen Gó ; mez Neira^a ; Camino Muñ ; iz^a ; Á ; lvaro Hidalgo^c

关键词：Asma ; Coste-efectividad ; Control ; Unidad monográ ; fica ; Calidad de vida

刊名：Archivos de Bronconeumología

出版年：2016

作者：C. Godot¹ ; ^{cecile.godot@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; K. Busiah¹ ; I. Jourdon¹ ; N. Lepage¹ ; M. Polak¹ ; J. Beltrand¹

关键词：Diabè ; te monog&eacute ; nique ; Diabè ; te juv&eacute ; nile ; &Eacute ; quilibre glyc&eacute ; mique

刊名：Diabetes & Metabolism

出版年：2016

作者：D. Brognoli¹ ; ; G. Hickman² ; A. Hotz³ ; M. Bagot² ; J. Fischer³ ; E. Bourrat²

关键词：Ichthyin/NIPAL4 ; Ichtyose cong&eacute ; nitale autosomique r&eacute ; cessive ; Ichtyose g&eacute ; n&eacute ; tique

刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

出版年：2016