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1. New spastic paraplegia phenotype associated to mutation of NFU1
作者：Davide Tonduti (1) (2)
Imen Dorboz (1)
Apolline Imbard (3)
Abdelhamid Slama (4)
Audrey Boutron (4)
Samia Pichard (5)
Monique Elmaleh (6)
Louis Vall茅e (7)
Jean Fran莽ois Benoist (3)
Hel茅ne Ogier (5)
Odile Boespflug-Tanguy (1) (5)

1. Paris Diderot University 鈥?Sorbonne Paris Cit茅 ; Inserm U1141 ; DHU PROTECT ; Robert Debr茅 Hospital ; Paris ; France
2. Department of Brain and Behavioral Sciences ; Unit of Child Neurology and Psychiatry ; University of Pavia ; Pavia ; Italy
3. Hormonology and Biochemistry Departement ; Robert Debr茅 Hospital ; AP-HP ; Paris ; France
4. Department of Biochemistry ; Bicetre Hospital ; AP-HP ; Le Kremlin Bicetre ; France
5. Departement of Neuropediatrics and Metabolic Diseases ; Robert Debr茅 Hospital ; AP-HP ; 48 ; Boulevard S茅rurier ; 75019 ; Paris ; France
6. Departement of Pediatric Radiology ; Robert Debr茅 Hospital ; AP-HP ; Paris ; France
7. Department of Neuropediatrics ; CHRU ; University Lille North ; Lille ; France
刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases
出版年：2015
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