作者：Imen Dorboz (1)
Marie Coutelier (2) (3) (4) (5) (6)
Anne T Bertrand (7) (8)
Jean-Hubert Caberg (9)
Monique Elmaleh-Berg猫s (10)
Jeanne Lain茅 (11) (7) (8)
Giovanni Stevanin (2) (3) (4) (5)
Gis猫le Bonne (12) (7) (8)
Odile Boespflug-Tanguy (1) (13)
Laurent Servais (13) (14) (15)

1. Inserm U1141 ; Universit茅 Paris Diderot-Sorbonne Paris Cit茅 ; DHU PROTECT ; Paris ; F-75019 ; France
2. Inserm ; U1127 ; Paris ; F-75013 ; France
3. CNRS ; UMR 7225 ; Paris ; 75013 ; France
4. Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; UMR_S 1127 ; Institut du Cerveau et de la Moelle 茅pini猫re ; CHU Piti茅-Salp锚tri猫re ; 75013 ; Paris ; France
5. Laboratoire de Neurog茅n茅tique ; Ecole Pratique des Hautes Etudes ; Institut du Cerveau et de la Moelle 茅pini猫re ; CHU Piti茅-Salp锚tri猫re ; 75013 ; Paris ; France
6. Laboratoire de G茅n茅tique Humaine ; Institut de Duve ; UCL ; 1200 ; Bruxelles ; Belgium
7. Inserm ; U974 ; Paris ; F-75013 ; France
8. Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; UM 76 ; CNRS ; UMR 7215 ; Institut de Myologie ; Paris ; F-75013 ; France
9. Service de g茅n茅tique ; CHU du Sart Tilman ; Li猫ge ; Belgium
10. Service d鈥橧magerie P茅diatrique ; H么pital Robert Debr茅 ; 75019 ; Paris ; France
11. D茅partement de Physiologie ; Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; Site Piti茅-Salp锚tri猫re ; Paris ; F-75013 ; France
12. AP-HP ; Groupe Hospitalier Piti茅-Salp锚tri猫re ; U.F. Cardiog茅n茅tique et Myog茅n茅tique ; Service de Biochimie M茅tabolique ; Paris ; F-75013 ; France
13. Service de neurologie p茅diatrique et des maladies m茅taboliques ; H么pital Robert Debr茅 ; Assistance Publique des H么pitaux de Paris ; 75019 ; Paris ; France
14. Centre de R茅f茅rence des Maladies Neuromusculaires ; H么pital de La Citadelle ; 4000 ; Li猫ge ; Belgium
15. Institut de Myologie ; B芒timent Babinski ; H么pital de La Piti茅 Salp锚tri猫re ; 48/83 boulevard de l鈥橦么pital ; 75013 ; Paris ; France

关键词：Dystonia ; Cerebellar atrophy ; Torsin ; Nuclear membrane

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2014

作者：Yoann Launey (1) (2) (3)
Nicolas Nesseler (1) (2) (3)
Audren Le Cousin (1) (3)
Fanny Feuillet (4)
Ronan Garlantezec (5)
Yannick Mall茅dant (1) (2) (3)
Philippe Seguin (1) (2) (3)

1. CHU de Rennes. H么pital Pontchaillou. P么le Anesth茅sie-SAMU-Urgences-R茅animations. 2 ; rue Henri Le Guilloux ; 35033 ; Rennes ; Cedex ; France
2. Inserm UMR991 ; 茅quipe 2 ; 鈥淪tress ; Defense and Regeneration鈥? 2 ; rue Henri Le Guilloux ; 35000 ; Rennes ; France
3. Universit茅 Rennes 1 ; 35033 ; Rennes ; Cedex ; France
4. Plateforme de Biom茅trie 鈥?Cellule de promotion 脿 la recherche clinique ; CHU Nantes ; EA 4275 SPHERE 鈥淏iostatistics ; Pharmacoepidemiology & Human Sciences Research鈥? UFR de Pharmacie ; Universit茅 de Nantes. 1 ; rue Gaston Veil ; 44000 ; Nantes ; France
5. Ecole Nationale Hautes Etudes de Sant茅 Publique. 2 ; Avenue du Professeur L茅on Bernard ; 35033 ; Rennes ; Cedex ; France

刊名：Critical Care

出版年：2014