作者：Jerome Duret (1)
Julien Pottecher (4) (5)
Pierre Bouzat (1) (2) (3)
Julien Brun (1)
Anatole Harrois (6) (7)
Jean-Francois Payen (1) (2) (3)
Jacques Duranteau (6) (7)

1. Pole Anesth茅sie-R茅animation ; H么pital Michallon ; Boulevard de la Chantourne ; Grenoble ; F-38043 ; France
4. H么pitaux Universitaires de Strasbourg ; P么le Anesth茅sie R茅animation Chirurgicale SAMU ; H么pital de Hautepierre ; Service d鈥橝nesth茅sie-R茅animation Chirurgicale ; 1 avenue Moli猫re ; F-67098 ; Strasbourg ; France
5. Universit茅 de Strasbourg ; F茅d茅ration de M茅decine Translationnelle de Strasbourg (FMTS) ; Facult茅 de M茅decine ; Institut de Physiologie ; Equipe d鈥橝ccueil EA3072 鈥淢itochondrie ; stress oxydant et protection musculaire鈥? 11 rue Humann ; F-67000 ; Strasbourg ; France
2. Universit茅 Joseph Fourier ; Grenoble Institut des Neurosciences ; 6 rue Jules Horowitz ; Grenoble ; F-38043 ; France
3. INSERM ; U836 ; Chemin Fortun茅 Ferrini ; Grenoble ; F-38042 ; France
6. AP-HP ; Service d鈥?Anesth茅sie-R茅animation ; H么pitaux Universitaires Paris-Sud ; Universit茅 Paris-Sud ; H么pital de Bic锚tre ; 78 ; rue du G茅n茅ral Leclerc ; F-94275 ; Le Kremlin-Bic锚tre ; France
7. Laboratoire d鈥橢tude de la Microcirculation ; 鈥淏io-CANVAS ; Biomarqueurs in CardiaNeuroVascular Diseases鈥?UMRS 942 ; 2 Rue Ambroise-Par茅 ; 75010 ; Paris ; France

刊名：Critical Care

出版年：2015

作者：Deborah A Hall (1)
Rachael C Birch (2)
Mathieu Anheim (3) (4) (5)
Aia E J酶nch (6)
Elizabeth Pintado (7)
Joan A O鈥橩eefe (8)
Julian N Trollor (13) (2)
Glenn T Stebbins (1)
Randi J Hagerman (9)
Stanley Fahn (10)
Elizabeth Berry-Kravis (1) (11)
Maureen A Leehey (12)

1. Department of Neurological Sciences ; Rush University ; Chicago ; IL ; USA
2. Department of Developmental Disability Neuropsychiatry ; School of Psychiatry ; University of New South Wales ; Sydney ; Australia
3. D茅partement de Neurologie ; H么pitaux Universitaires de Strasbourg ; H么pital de Hautepierre ; Strasbourg ; Cedex ; 67098 ; France
4. Institut de G茅n茅tique et de Biologie Mol茅culaire et Cellulaire (IGBMC) ; INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Universit茅 de Strasbourg ; Illkirch ; 67404 ; France
5. F茅d茅ration de M茅decine Translationnelle de Strasbourg (FMTS) ; Universit茅 de Strasbourg ; Strasbourg ; France
6. Department of clinical Genetics ; Kennedy Center ; Rigshospitalet ; Copenhagen University Hospital ; Copenhagen ; Denmark
7. Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology ; University of Seville ; Sevilla ; Spain
8. Department of Anatomy & Cell Biology ; Rush University ; Chicago ; IL ; USA
13. Centre for Healthy Brain Ageing ; University of New South Wales ; Sydney ; Australia
9. Department of Pediatrics & M.I.N.D. Institute ; University of California at Davis Medical Center ; Sacramento ; CA ; USA
10. Department of Neurology ; Columbia University ; New York ; NY ; USA
11. Departments of Pediatrics and Biochemistry ; Rush University ; Chicago ; IL ; USA
12. Department of Neurology ; University of Colorado at Denver ; Denver ; CO ; USA

刊名：Journal of Neurodevelopmental Disorders

出版年：2015

作者：Muriel de la Dure-Molla (13) (14)
Mickael Quentric (13) (15)
Paulo Marcio Yamaguti (16)
Ana-Carolina Acevedo (16) (17)
Alan J Mighell (18)
Miikka Vikkula (15)
Mathilde Huckert (19) (20) (21) (23)
Ariane Berdal (13) (14)
Agnes Bloch-Zupan (19) (20) (21) (22)

13. Laboratory of Molecular Oral Pathophysiology ; INSERM UMRS 1138 ; Cordeliers Research Center ; Paris ; France
14. Center of Rare Malformations of the Face and Oral Cavity (MAFACE) ; H么pital Rothschild ; Paris ; France
15. Laboratory of Human Molecular Genetics ; de Duve Institute ; Universit茅 catholique de Louvain ; Brussels ; Belgium
16. Oral Care Center for Inherited Disease ; University Hospital of Brasilia ; University of Brasilia ; Brasilia ; Brazil
17. Department of Dentistry ; Health Sciences School ; University of Brasilia ; Brasilia ; Brazil
18. School of Dentistry ; The University of Leeds ; Leeds ; UK
19. Faculty of Dentistry ; University of Strasbourg (UdS) ; Strasbourg ; France
20. Reference Centre for Orodental Manifestations of Rare Diseases ; P么le de M茅decine et Chirurgie Bucco-Dentaires ; H么pitaux Universitaires de Strasbourg (HUS) ; Strasbourg ; France
21. F茅d茅ration de M茅decine Translationnelle de Strasbourg (FMTS) ; Universit茅 de Strasbourg ; Strasbourg ; France
23. Laboratoire de G茅n茅tique M茅dicale ; UMRS 1112 ; Faculty of Medicine ; UdS ; Strasbourg ; France
22. Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology (IGBMC) ; CNRS UMR 7104 - Inserm U 964 ; Illkirch ; France

关键词：Enamel Renal Syndrome (ERS) ; Amelogenesis Imperfecta and Gingival Fibromatosis syndrome (AIFGS) ; Enamel Dysplasia with Hamartomatous atypical Follicular Hyperplasia Syndrome (EDHFH) ; Amelogenesis Imperfecta ; Enamel defect ; Delayed tooth eruption ; Intra ; pulpal calcification ; Gingival hyperplasia ; FAM20A

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2014

作者：Deborah A Hall (1)
Rachael C Birch (2)
Mathieu Anheim (3) (4) (5)
Aia E J酶nch (6)
Elizabeth Pintado (7)
Joanne O鈥橩eefe (8)
Julian N Trollor (13) (2)
Glenn T Stebbins (1)
Randi J Hagerman (9)
Stanley Fahn (10)
Elizabeth Berry-Kravis (1) (11)
Maureen A Leehey (12)

1. Department of Neurological Sciences ; Rush University ; Chicago ; IL ; USA
2. Department of Developmental Disability Neuropsychiatry ; School of Psychiatry ; University of New South Wales ; Sydney ; Australia
3. D茅partement de Neurologie ; H么pitaux Universitaires de Strasbourg ; H么pital de Hautepierre ; 67098 ; Strasbourg ; Cedex ; France
4. Institut de G茅n茅tique et de Biologie Mol茅culaire et Cellulaire (IGBMC) ; INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Universit茅 de Strasbourg ; 67404 ; Illkirch ; France
5. F茅d茅ration de M茅decine Translationnelle de Strasbourg (FMTS) ; Universit茅 de Strasbourg ; Strasbourg ; France
6. Department of clinical Genetics ; Kennedy Center ; Rigshospitalet ; Copenhagen University Hospital ; Copenhagen ; Denmark
7. Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology ; University of Seville ; Sevilla ; Spain
8. Department of Anatomy & Cell Biology ; Rush University ; Chicago ; IL ; USA
13. Centre for Healthy Brain Ageing ; University of New South Wales ; Sydney ; Australia
9. Department of Pediatrics & M.I.N.D. Institute ; University of California at Davis Medical Center ; Sacramento ; CA ; USA
10. Department of Neurology ; Columbia University ; New York ; NY ; USA
11. Departments of Pediatrics and Biochemistry ; Rush University ; Chicago ; IL ; USA
12. Department of Neurology ; University of Colorado at Denver ; Denver ; CO ; USA

关键词：FMR1 ; FXTAS ; Premutation ; Fragile X ; Tremor ; Ataxia

刊名：Journal of Neurodevelopmental Disorders

出版年：2014

作者：Nathalie Martin (1) (2) (3) (4)
Clara Salazar-Cardozo (1) (2) (3) (4)
Chantal Vercamer (1) (2) (3) (4)
Louise Ott (3) (8)
Guillemette Marot (5) (6)
Predrag Slijepcevic (7)
Corinne Abbadie (1) (2) (3) (4)
Olivier Pluquet (1) (2) (3) (4)

1. CNRS ; UMR8161 ; Institut de Biologie de Lille ; 1 rue Calmette ; 59000 ; Lille ; France
2. Universit茅 Lille 1 Sciences et Techniques ; 59650 ; Villeneuve d鈥橝scq ; France
3. Universit茅 Lille 2 Droit et Sant茅 ; 59000 ; Lille ; France
4. Institut Pasteur de Lille ; 59000 ; Lille ; France
8. INSERM UMR_S 1109 ; Centre de Recherche d鈥橧mmunologie et d鈥橦茅matologie ; F茅d茅ration de M茅decine Translationnelle de Strasbourg (FMTS) ; Universit茅 de Strasbourg ; Strasbourg Cedex ; France
5. Inria Lille-Nord Europe MODAL ; 40 avenue Halley ; 59650 ; Villeneuve d鈥橝scq ; France
6. EA2694 Universit茅 Lille 2 Droit et Sant茅 ; 59000 ; Lille ; France
7. Brunel Institute of Cancer Genetics and Pharmacogenomics ; Brunel University ; Uxbridge ; UK

关键词：Senescence ; Neoplastic transformation ; Xenobiotics ; AKR1Cs ; Keratinocytes ; Gene expression profile

刊名：Molecular Cancer

出版年：2014