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2. Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria
作者:Puneet Jain (1) (6)
Suvasini Sharma (1)
Nadia Bahi-Buisson (2) (3) (4)
Ch茅rif Beldjord (5)
Satinder Aneja (1)

1. Division of Pediatric Neurology
; Department of Pediatrics ; Lady Hardinge Medical College and Associated Kalawati Saran Children鈥檚 Hospital ; New Delhi ; India
6. Division of Pediatric Neurology
; Department of Pediatrics ; BLK Super Speciality Hospital ; Pusa Road ; New Delhi ; 110005 ; India
2. Institut Imagine
; Universit茅 Paris Descartes - Sorbonne Paris Cit茅s ; Paris ; France
3. Embryology and Genetics of Congenital Malformations
; Institut Imagine-Inserm UMR-1163 ; Paris ; France
4. Department of Pediatric Neurology
; Necker Enfants Malades University Hospital ; AP-HP ; Paris ; France
5. Service de Biologie Mol茅culaire et Genetique
; Pavillon Cassini AP-HP ; H么pital Cochin ; Paris ; France
刊名:The Indian Journal of Pediatrics
出版年:2015
3. Fanconi syndrome and severe polyuria: an uncommon clinicobiological presentation of a Gitelman syndrome
作者:Karim Bouchireb (1)
Olivia Boyer (1)
Lamisse Mansour-Hendili (3) (4)
Arnaud Garnier (2)
Laurence Heidet (1)
Patrick Niaudet (1)
Remi Salomon (1)
Rosa Vargas Poussou (3) (5)

1. Assistance Publique-Hpitaux de Paris
; Service de N茅phrologie P茅diatrique ; Centre de R茅f茅rence des Maladies R茅nales H茅r茅ditaires (MARHEA) ; H么pital Necker-Enfants Malades ; 149 rue de S猫vres ; Paris ; 75015 ; France
3. Assistance Publique-H么pitaux de Paris
; Service de G茅n茅tique ; H么pital Europ茅en Georges Pompidou ; Paris ; France
4. Facult茅 de M茅decine
; Universit茅 Paris Descartes ; Paris ; France
2. Service de N茅phrologie P茅diatrique et m茅decine interne
; H么pital d鈥橢nfants ; Toulouse ; France
5. INSERM
; UMR970 ; centre de recherch茅 cardio-vasculaire ; Paris ; France
刊名:BMC Pediatrics
出版年:2014
4. CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study
作者:Ennio Del Giudice (11)
Marina Macca (12)
Floriana Imperati (11)
Alessandra D鈥橝mico (13)
Philippe Parent (14)
Laurent Pasquier (15)
Valerie Layet (11)
Stanislas Lyonnet (12)
Veronique Stamboul-Darmency (13)
Christel Thauvin-Robinet (14) (15)
Brunella Franco (11) (12)
Oral-Facial-Digital Type I (OFD1) Collaborative Group

11. Consultation de G茅n茅tique
; Groupe Hospitalier du Havre ; CH Le Havre ; Le Havre ; France
12. D茅partement de G茅n茅tique
; H么pital Necker-Enfants Malades ; APHP ; Paris ; France
13. Service de P茅diatrie 1
; H么pital d鈥橢nfants ; CHU Dijon ; Dijon ; France
14. Centre de G茅n茅tique et Centre de R茅f茅rence Maladies rares Lab茅lis茅 芦 Anomalies de D茅veloppement et Syndromes Malformatifs 禄 de l鈥橢st
; FHU_TRANSLAD ; H么pital d鈥橢nfants ; Dijon ; France
15. EA 4271 GAD 芦 G茅n茅tique des Anomalies du d茅veloppement 禄
; IFR 100 - Sant茅 STIC ; Universit茅 de Bourgogne ; Dijon ; France
刊名:Orphanet Journal of Rare Diseases
出版年:2014
1
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2015年(2)
2014年(2)

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