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1. CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study
作者：Ennio Del Giudice (11)
Marina Macca (12)
Floriana Imperati (11)
Alessandra D鈥橝mico (13)
Philippe Parent (14)
Laurent Pasquier (15)
Valerie Layet (11)
Stanislas Lyonnet (12)
Veronique Stamboul-Darmency (13)
Christel Thauvin-Robinet (14) (15)
Brunella Franco (11) (12)
Oral-Facial-Digital Type I (OFD1) Collaborative Group

11. Consultation de G茅n茅tique ; Groupe Hospitalier du Havre ; CH Le Havre ; Le Havre ; France
12. D茅partement de G茅n茅tique ; H么pital Necker-Enfants Malades ; APHP ; Paris ; France
13. Service de P茅diatrie 1 ; H么pital d鈥橢nfants ; CHU Dijon ; Dijon ; France
14. Centre de G茅n茅tique et Centre de R茅f茅rence Maladies rares Lab茅lis茅 芦 Anomalies de D茅veloppement et Syndromes Malformatifs 禄 de l鈥橢st ; FHU_TRANSLAD ; H么pital d鈥橢nfants ; Dijon ; France
15. EA 4271 GAD 芦 G茅n茅tique des Anomalies du d茅veloppement 禄 ; IFR 100 - Sant茅 STIC ; Universit茅 de Bourgogne ; Dijon ; France
刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases
出版年：2014
2. Fanconi syndrome and severe polyuria: an uncommon clinicobiological presentation of a Gitelman syndrome
作者：Karim Bouchireb (1)
Olivia Boyer (1)
Lamisse Mansour-Hendili (3) (4)
Arnaud Garnier (2)
Laurence Heidet (1)
Patrick Niaudet (1)
Remi Salomon (1)
Rosa Vargas Poussou (3) (5)

1. Assistance Publique-H么pitaux de Paris ; Service de N茅phrologie P茅diatrique ; Centre de R茅f茅rence des Maladies R茅nales H茅r茅ditaires (MARHEA) ; H么pital Necker-Enfants Malades ; 149 rue de S猫vres ; Paris ; 75015 ; France
3. Assistance Publique-H么pitaux de Paris ; Service de G茅n茅tique ; H么pital Europ茅en Georges Pompidou ; Paris ; France
4. Facult茅 de M茅decine ; Universit茅 Paris Descartes ; Paris ; France
2. Service de N茅phrologie P茅diatrique et m茅decine interne ; H么pital d鈥橢nfants ; Toulouse ; France
5. INSERM ; UMR970 ; centre de recherch茅 cardio-vasculaire ; Paris ; France
刊名：BMC Pediatrics
出版年：2014
3. The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test
作者：Alexia Boizot (1) (2)
Yasmina Talmat-Amar (1) (2)
Deborah Morrogh (3)
Nancy L Kuntz (4)
Cecile Halbert (5)
Brigitte Chabrol (5)
Henry Houlden (6)
Tanya Stojkovic (7)
Brenda A Schulman (8)
Bernd Rautenstrauss (10) (9)
Pascale Bomont (1) (2)

1. Atip-Avenir team ; Inserm U1051 ; Institut des Neurosciences de Montpellier ; Montpellier ; France
2. Universit茅 de Montpellier1&2 ; Montpellier ; France
3. NE Thames Regional Genetics Service ; Great Ormond Street Hospital ; York House Queen Square ; London ; UK
4. Northwestern University Feinberg School of Medicine ; Chicago ; USA
5. Service de Neurologie P茅diatrique ; H么pital d鈥橢nfants ; CHU Timone ; Marseille ; France
6. Department of Molecular Neuroscience and The MRC centre for Neuromuscular Diseases ; Institute of Neurology ; Queen Square ; London ; UK
7. AP-HP ; G-H Piti茅-Salp锚tri猫re ; Institut de Myologie ; Paris ; France
8. Howard Hughes Medical Institute ; Department of Structural Biology ; St. Jude Children鈥檚 Research Hospital ; Memphis ; Tennessee ; USA
10. Ludwig-Maximilians-University Friedrich-Baur-Institut ; M眉nchen ; Germany
9. Medizinisch Genetisches Zentrum Bayerstrasse ; M眉nchen ; Germany
刊名：Acta Neuropathologica Communications
出版年：2014
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