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1. First insight into the somatic mutation burden of neurofibromatosis type 2-associated grade I and grade II meningiomas: a case report comprehensive genomic study of two cranial meningiomas with vastly different clinical presentation

作者： Ramita Dewan ; Alexander Pemov ; Amalia S. Dutra ; Evgenia D. Pak…

关键词：Whole exome sequencing ; Single nucleotide polymorphism ; Spectral karyotyping ; NF2 gene ; Somatic mutation ; Case report

刊名：BMC Cancer

出版年：2017

2. 3D clusters of somatic mutations in cancer reveal numerous rare mutations as functional targets

作者： Jianjiong Gao ; Matthew T. Chang ; Hannah C. Johnsen ; Sizhi Paul Gao…

关键词：Cancer genomics ; Driver mutations ; Protein structures ; Precision medicine

刊名：Genome Medicine

出版年：2017

3. Mitochondrial DNA point mutations and relative copy number in 1363 disease and control human brains

作者： Wei Wei ; Michael J. Keogh ; Ian Wilson…

关键词：Mitochondrial ; Mutation ; Dementia ; Neurodegeneration ; Somatic

刊名：Acta Neuropathologica Communications

出版年：2017

4. Fast and accurate mutation detection in whole genome sequences of multiple isogenic samples with IsoMut

作者： O. Pipek ; D. Ribli ; J. Molnár ; Á. Póti ; M. Krzystanek ; A. Bodor…

关键词：Next generation sequencing ; Mutagenesis ; Somatic mutation detection ; Multiple isogenic samples ; Low false positive rate ; Demonstrative algorithm

刊名：BMC Bioinformatics

出版年：2017

5. A Somatic HIF2α Mutation-Induced Multiple and Recurrent Pheochromocytoma/Paraganglioma with Polycythemia: Clinical Study with Literature Review

作者： Qiuli Liu ; Yan Wang ; Dali Tong ; Gaolei Liu ; Wenqiang Yuan ; Jun Zhang…

关键词：HIF2α ; Pheochromocytoma ; Paraganglioma ; Polycythemia

刊名：Endocrine Pathology

出版年：2017

6. Intratumoral Heterogeneity of Frameshift Mutations in MECOM Gene is Frequent in Colorectal Cancers with High Microsatellite Instability

作者： Eun Ji Choi ; Min Sung Kim ; Sang Yong Song ; Nam Jin Yoo…

关键词：MECOM ; Frameshift mutation ; Colon cancer ; Microsatellite instability ; Intratumoral heterogeneity

刊名：Pathology & Oncology Research

出版年：2017

7. Calculating the optimal surveillance for head and neck paraganglioma in SDHB-mutation carriers

作者： Karin Eijkelenkamp ; Thamara E. Osinga ; Mirjam M. de Jong ; Wim J. Sluiter…

关键词：Paraganglioma ; Pheochromocytoma ; SDHB mutation carriers ; Surveillance

刊名：Familial Cancer

出版年：2017

8. Frameshift Mutations in the Mononucleotide Repeats of TAF1 and TAF1L Genes in Gastric and Colorectal Cancers with Regional Heterogeneity

作者： Hye Rim Oh ; Chang Hyeok An ; Nam Jin Yoo ; Sug Hyung Lee

关键词：TAF1 ; TAF1L ; Basal transcription component ; Mutation ; Cancers ; Microsatellite instability

刊名：Pathology & Oncology Research

出版年：2017

9. Single genome retrieval of context-dependent variability in mutation rates for human germline

作者： Aleksandr B. Sahakyan ; Shankar Balasubramanian

关键词：Nucleotide substitutions ; Spontaneous mutations ; Germline ; Context ; dependence ; Genome composition ; Somatic mutations ; Cancer

刊名：BMC Genomics

出版年：2017

10. Loss of p27 expression is associated with MEN1 gene mutations in sporadic parathyroid adenomas

作者： Simona Borsari ; Elena Pardi ; Natalia S. Pellegata ; Misu Lee ; Federica Saponaro…

关键词：Primary hyperparathyroidism ; MEN4 ; MEN1 ; like ; CDKN1B

刊名：Endocrine

出版年：2017

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