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1. Nevoid basal cell carcinoma syndrome caused by splicing mutations in the PTCH1 gene

作者： Chise Kato ; Kentaro Fujii ; Yuto Arai ; Hiromi Hatsuse ; Kazuaki Nagao…

关键词：Nevoid basal cell carcinoma syndrome ; PTCH1 ; Splicing mutation

刊名：Familial Cancer

出版年：2017

2. Novel Mutations in SERPINF1 Result in Rare Osteogenesis Imperfecta Type VI

作者： Jian-yi Wang ; Yi Liu ; Li-jie Song ; Fang Lv ; Xiao-jie Xu…

关键词：Osteogenesis imperfecta ; Type VI OI ; SERPINF1 mutation ; PEDF

刊名：Calcified Tissue International

出版年：2017

3. Sequential formation of two branched intermediates during protein splicing of class three inteins

作者： Kazuo Tori ; Francine Perler

关键词：Intein ; Protein splicing ; Branched intermediate ; Enzyme mechanism ; Cysteine

刊名：Extremophiles

出版年：2017

4. hnRNPA1 autoregulates its own mRNA expression to remain non-cytotoxic

作者： Hiroaki Suzuki ; Masaaki Matsuoka

关键词：hnRNPA1 ; Autoregulation ; Splicing ; Cell death

刊名：Molecular and Cellular Biochemistry

出版年：2017

5. Genetic alterations of m⁶A regulators predict poorer survival in acute myeloid leukemia

作者： Chau-To Kwok ; Amy D. Marshall ; John E. J. Rasko…

关键词：RNA modification ; m6A ; Leukemia ; Acute myeloid leukemia ; TP53 mutation

刊名：Journal of Hematology & Oncology

出版年：2017

6. SUMOylation regulates the intracellular fate of ZO-2

作者： Franziska Wetzel ; Sonnhild Mittag…

关键词：Tight junction ; Zonula occludens2β ; Catenin ; Glycogen ; synthase ; kinase ; 3β ; Occludin

刊名：Cellular and Molecular Life Sciences

出版年：2017

7. X-linked Alport syndrome associated with a synonymous p.Gly292Gly mutation alters the splicing donor site of the type IV collagen alpha chain 5 gene

作者： Xue Jun Fu ; Kandai Nozu ; Aya Eguchi ; Yoshimi Nozu…

关键词：Synonymous mutation ; COL4A5 ; Splicing ; Silent mutation

刊名：Clinical and Experimental Nephrology

出版年：2016

8. DMDtoolkit: a tool for visualizing the mutated dystrophin protein and predicting the clinical severity in DMD

作者： Jiapeng Zhou ; Jing Xin ; Yayun Niu ; Shiwen Wu

关键词：Duchenne muscular dystrophy (DMD) ; Becker muscular dystrophy (BMD) ; Assisted diagnosis ; Ambush hypothesis ; Hidden stop codons

刊名：BMC Bioinformatics

出版年：2017

9. Novel mutations in EVC cause aberrant splicing in Ellis–van Creveld syndrome

作者： Lisong Shi ; Chunyan Luo ; Mairaj K. Ahmed ; Ali B. Attaie…

关键词：Ellis–van Creveld syndrome ; EVC ; Aberrant splicing ; Minigene

刊名：Molecular Genetics and Genomics

出版年：2016

10. Aberrant mRNA splicing of paired box 4 (PAX4) IVS7-1G>A mutation causing maturity-onset diabetes of the young, type 9

作者： Jatuporn Sujjitjoon ; Suwattanee Kooptiwut ; Nalinee Chongjaroen…

关键词：PAX4 ; MODY ; β ; Cell survival ; Splice site mutation ; mRNA splicing defect ; Minigene assay

刊名：Acta Diabetologica

出版年：2016

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