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1. Rare compound heterozygosity involving dominant and recessive mutations of GJB2 gene in an assortative mating hearing impaired Indian family

作者： Amritkumar Pavithra ; Jayasankaran Chandru…

关键词：GJB2 mutations ; Autosomal dominant ; Assortative mating ; p.R184Q mutation ; Nonsyndromic hearing loss ; Triallelic ; India ; Compound heterozygosity

刊名：European Archives of Oto-Rhino-Laryngology

出版年：2017

2. DNA copy number profiling in microsatellite-stable and microsatellite-unstable hereditary non-polyposis colorectal cancers by targeted CNV array

作者： Weixiang Chen ; Jun Ding ; Long Jiang ; Zebing Liu…

关键词：Colorectal cancer ; Hereditary non ; polyposis colorectal cancer ; Microsatellite stable ; Copy number ; Loss of heterozygosity

刊名：Functional & Integrative Genomics

出版年：2017

3. Impact of microsatellite alteration in surgical margins on local recurrence in oral cavity cancer patients

作者： Jin-Ching Lin ; Chen-Chi Wang ; Rong-San Jiang…

关键词：Oral cavity cancer ; Squamous cell carcinoma ; Microsatellite instability ; Loss of heterozygosity ; Survival analysis

刊名：European Archives of Oto-Rhino-Laryngology

出版年：2017

4. Loss of p27 expression is associated with MEN1 gene mutations in sporadic parathyroid adenomas

作者： Simona Borsari ; Elena Pardi ; Natalia S. Pellegata ; Misu Lee ; Federica Saponaro…

关键词：Primary hyperparathyroidism ; MEN4 ; MEN1 ; like ; CDKN1B

刊名：Endocrine

出版年：2017

5. Heterozygosity for ARID2 loss-of-function mutations in individuals with a Coffin–Siris syndrome-like phenotype

作者： Nuria C. Bramswig ; O. Caluseriu ; H.-J. Lüdecke ; F. V. Bolduc…

刊名：Human Genetics

出版年：2017

6. Invasion genetics of Senecio vulgaris: loss of genetic diversity characterizes the invasion of a selfing annual, despite multiple introductions

作者： Bi-Ru Zhu ; Spencer C. H. Barrett ; Da-Yong Zhang ; Wan-Jin Liao

关键词：Gene flow ; Genetic diversity ; Genetic drift ; Multiple introductions ; Selfing

刊名：Biological Invasions

出版年：2017

7. In vivo molecular profiling of human glioma using diffusion kurtosis imaging

作者： Johann-Martin Hempel ; Sotirios Bisdas ; Jens Schittenhelm…

关键词：Diffusion kurtosis imaging ; Glioma ; Isocitrate dehydrogenase ; IDH1/2 ; ATRX ; 1p/19q LOH ; MGMT ; Integrated diagnosis ; Haarlem consensus

刊名：Journal of Neuro-Oncology

出版年：2017

8. Potential of cross-species microsatellite markers to assess population genetics of the endemic, endangered Nilgiri tahr (Nilgiritragus hylocrius)

作者： Andrea Luis ; Priya Davidar ; P. Anuradha Reddy

关键词：Caprinae ; Microsatellite markers ; Non ; invasive genotyping ; Nilgiri tahr ; Conservation genetics

刊名：European Journal of Wildlife Research

出版年：2017

9. The molecular pathogenesis of schwannomatosis, a paradigm for the co-involvement of multiple tumour suppressor genes in tumorigenesis

作者： Hildegard Kehrer-Sawatzki ; Said Farschtschi ; Victor-Felix Mautner…

刊名：Human Genetics

出版年：2017

10. Loss of heterozygosity at individual loci in Arabidopsis thaliana regenerants cultured with para-fluorophenylalanine

作者： O. V. Zimina ; M. F. Parii ; O. G. Alkhimova

关键词：Arabidopsis thaliana ecotypes ; para ; fluorophenylalanine ; loss of heterozygosity ; SSLP markers ; chromosomal loci

刊名：Cytology and Genetics

出版年：2016

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