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1. Dexmedetomidine for refractory adrenergic crisis in familial dysautonomia

作者： Ryan C. Dillon ; Jose-Alberto Palma ; Christy L. Spalink…

关键词：Familial dysautonomia ; Dexmedetomidine ; Alpha ; 2 agonist ; Imidazoline receptors ; Hereditary sensory and autonomic neuropathies ; Riley–Day syndrome

刊名：Clinical Autonomic Research

出版年：2017

2. Sensorisch-autonome Neuropathien und Natriumkanal-assoziierte Schmerzerkrankungen

作者： PD Dr. I. Kurth

关键词：Heredit?re sensorisch ; autonome Neuropathien ; Angeborene Schmerzunempfindlichkeit ; Neurodegeneration ; Genetik ; Ionenkan?le ; Hereditary sensory and autonomic neuropathies ; Pain insensitivity ; congenital ; Neurodegeneration ; Genetics ; Ion channels

刊名：Der Schmerz

出版年：2015

3. Frequency of mutations in the genes associated with hereditary sensory and autonomic neuropathy in a UK cohort

作者：G. L. Davidson (12) gd339@cam.ac.uk
S. M. Murphy (2) sinead.murphy@amnch.ie
J. M. Polke (12) james.polke@uclh.nhs.uk
M. Laura (2) m.laura@ucl.ac.uk
M. A. M. Salih (3) Mustafa_salih05@yahoo.com
F. Muntoni (4) f.muntoni@ich.ucl.ac.uk
J. Blake (56) julian.blake@nnuh.nhs.uk
S. Brandner (7) Sebastian.brandner@prion.ucl.ac.uk
N. Davies (8) Nicholas.davies@uhb.nhs.uk
R. Horvath (9) rita.horvath@newcastle.ac.uk
S. Price (10) sue.price@nhg.nhs.uk
M. Donaghy (11) Michael.donaghy@clneuro.ox.ac.uk
M. Roberts (12) markrob@doctors.org.uk
N. Foulds (13) nichola.foulds@suht.swest.nhs.uk
G. Ramdharry (2) g.ramdharry@ucl.ac.uk
D. Soler (14) doriette.m.soler@gov.mt
M. P. Lunn (2) Michael.lunn@uclh.nhs.uk
H. Manji (2) hadi.manji@btinternet.com
M. B. Davis (12) davismarytring@gmail.com
H. Houlden (12) h.houlden@ucl.ac.uk
M. M. Reilly (2) m.reilly@ucl.ac.uk

关键词：Hereditary sensory and autonomic neuropathies – ; Genetics

刊名：Journal of Neurology

出版年：2012

4. Verlust des Sensibilit?ts- und Schmerzempfindens

作者：PD Dr. I. Kurth (1)

关键词：Heredit?re sensorische und autonome Neuropathien ; Neurodegeneration ; Axonopathie ; Schmerzunempfindlichkeit ; angeborene ; Sensorik ; Hereditary sensory and autonomic neuropathies ; Neurodegeneration ; Axonopathy ; Pain insensitivity ; congenital ; Sensation

刊名：medizinische genetik

出版年：2011

5. Disorders of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis: toward a new category of inherited metabolic diseases

作者：F. Lamari (1) (2)
F. Mochel (1) (3) (4)
F. Sedel (1) (5)
J. M. Saudubray (1) (6)

刊名：Journal of Inherited Metabolic Disease

出版年：2013

6. Novel mutation in the HSN2 gene in a Korean patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2

作者： Hyun-Jung Cho ; Byoung Joon Kim ; Yeon-Lim Suh ; Jae-Young An and Chang-Seok Ki

关键词：Hereditary sensory and autonomic neuropathies ; HSAN2 ; HSN2 ; Mutation ; Korean

刊名：Journal of Human Genetics

出版年：2006

7. Molecular genetics of hereditary sensory neuropathies

作者：Michaela Auer-Grumbach (1)
Barbara Mauko (1)
Piet Auer-Grumbach (2)
Thomas R. Pieber (1)

关键词：Hereditary sensory and autonomic neuropathy ; HSN ; HSAN ; CMT2B ; familial dysautonomia ; CIPA ; NGF

刊名：NeuroMolecular Medicine

出版年：2006

8.Novel mutation in the HSN2 gene in a Korean patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2

作者：Hyun-Jung Cho ; Byoung Joon Kim ; Yeon-Lim Suh ; Jae-Young An and Chang-Seok Ki

关键词：Hereditary sensory and autonomic neuropathies ; HSAN2 ; HSN2 ; Mutation ; Korean

刊名：Journal of Human Genetics

出版年：2006

9. Hereditary sensory neuropathy type I

作者：Michaela Auer-Grumbach (1) (2)

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2008

10. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV

作者：Felicia B Axelrod (1) (2)
Gabrielle Gold-von Simson (1) (2)

刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases

出版年：2007

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