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1.Sequence variation between 462 human individuals fine-tunes functional sites of RNA processing
2.Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans
作者:Tuuli Lappalainen ; Michael Sammeth ; Marc R. Friedlä ; nder ; Peter A. C. ‘t Hoen ; Jean Monlong ; Manuel A. Rivas ; Mar Gonzà ; lez-Porta ; Natalja Kurbatova ; Thasso Griebel ; Pedro G. Ferreira ; Matthias Barann ; Thomas Wieland ; Liliana Greger ; Maarten van Iterson ; Jonas Almlöf ; Paolo Ribeca ; Irina Pulyakhina ; Daniela Esser ; Thomas Giger ; Andrew Tikhonov ; Marc Sultan ; Gabrielle Bertier ; Daniel G. MacArthur ; Monkol Lek ; Esther Lizano ; Henk P. J. Buermans ; Ismael Padioleau ; Thomas Schwarzmayr ; Olof Karlberg ; Halit Ongen ; Helena Kilpinen ; Sergi Beltran ; Marta Gut ; Katja Kahlem ; Vyacheslav Amstislavskiy ; Oliver Stegle ; Matti Pirinen ; Stephen B. Montgomery ; Peter Donnelly ; Mark I. McCarthy ; Paul Flicek ; Tim M. Strom ; The Geuvadis Consortium ; Hans Lehrach ; Stefan Schreiber ; Ralf Sudbrak ; Á ; ngel Carracedo ; Stylianos E. Antonarakis ; Robert Hä ; sler ; Ann-Christine Syvä ; nen ; Gert-Jan van Ommen ; Alvis Brazma ; Thomas Meitinger ; Philip Rosenstiel ; Roderic Guig&#243 ; Ivo G. Gut ; Xavier Estivill ; Emmanouil T. Dermitzakis
刊名:Nature
出版年:2013
3.Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia
作者:Xose S. Puente ; Magda Pinyol ; ; ctor Quesada ; Laura Conde ; Gonzalo R. Ord&#243 ; ñ ; ez ; Neus Villamor ; Georgia Escaramis ; Pedro Jares ; ; lvia Beà ; Marcos Gonzá ; lez-Dí ; az ; Laia Bassaganyas ; Tycho Baumann ; Manel Juan ; M&#243 ; nica L&#243 ; pez-Guerra ; Dolors Colomer ; José ; M. C. Tubío ; Cristina L&#243 ; pez ; Alba Navarro ; Cristian Tornador ; Marta Aymerich ; Marí ; a Rozman ; Jesú ; s M. Herná ; ndez ; Diana A. Puente ; José ; M. P. Freije ; Gloria Velasco ; Ana Gutié ; rrez-Ferná ; ndez ; Dolors Costa ; Anna Carri&#243 ; Sara Guijarro ; Anna Enjuanes ; Lluí ; s Herná ; ndez ; Jordi Yagüe ; Pilar Nicolás ; Carlos M. Romeo-Casabona ; Heinz Himmelbauer ; Ester Castillo ; Juliane C. Dohm ; Silvia de Sanjosé ; Miguel A. Piris ; Enrique de Alava ; Jesú ; s San Miguel ; Romina Royo ; Josep L. Gelpí ; David Torrents ; Modesto Orozco ; David G. Pisano ; Alfonso Valencia ; Roderic Guig&#243 ; M&#243 ; nica Bayés ; Simon Heath ; Marta Gut ; Peter Klatt ; John Marshall ; Keiran Raine ; Lucy A. Stebbings ; P. Andrew Futreal ; Michael R. Stratton ; Peter J. Campbell ; Ivo Gut ; Armando L&#243 ; pez-Guillermo ; Xavier Estivill ; Emili Montserrat ; Carlos L&#243 ; pez-Otín ; Elí ; as Campo
刊名:Nature
出版年:2011
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