作者：Hou< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Feng Zheng ; Vincenzo Forgetta ; Yi< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Hsiang Hsu ; Karol Estrada ; Alberto Rosello< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Diez ; Paul J. Leo ; Chitra L. Dahia ; Kyung Hyun Park< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Min ; Jonathan H. Tobias ; Charles Kooperberg ; Aaron Kleinman ; Unnur Styrkarsdottir ; Ching< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Ti Liu ; Charlotta Uggla ; Daniel S. Evans ; Carrie M. Nielson ; Klaudia Walter ; Ulrika Pettersson< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Kymmer ; Shane McCarthy ; Joel Eriksson ; Tony Kwan ; Mila Jhamai ; Katerina Trajanoska ; Yasin Memari ; Josine Min ; Jie Huang ; Petr Danecek ; Beth Wilmot ; Rui Li ; Wen< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Chi Chou ; Lauren E. Mokry ; Alireza Moayyeri ; Melina Claussnitzer ; Chia< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Ho Cheng ; Warren Cheung ; Carolina Medina< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Gó ; mez ; Bing Ge ; Shu< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Huang Chen ; Kwangbom Choi ; Ling Oei ; James Fraser ; Robert Kraaij ; Matthew A. Hibbs ; Celia L. Gregson ; Denis Paquette ; Albert Hofman ; Carl Wibom ; Gregory J. Tranah ; Mhairi Marshall ; Brooke B. Gardiner ; Katie Cremin ; Paul Auer ; Li Hsu ; Sue Ring ; Joyce Y. Tung ; Gudmar Thorleifsson ; Anke W. Enneman ; Natasja M. van Schoor ; Lisette C. P. G. M. de Groot ; Nathalie van der Velde ; Beatrice Melin ; John P. Kemp ; Claus Christiansen ; Adrian Sayers ; Yanhua Zhou ; Sophie Calderari ; Jeroen van Rooij ; Chris Carlson ; Ulrike Peters ; Soizik Berlivet ; José ; e Dostie ; Andre G. Uitterlinden ; Stephen R. Williams ; Charles Farber ; Daniel Grinberg ; Andrea Z. LaCroix ; Jeff Haessler ; Daniel I. Chasman ; Franco Giulianini ; Lynda M. Rose ; Paul M. Ridker ; John A. Eisman ; Tuan V. Nguyen ; Jacqueline R. Center ; Xavier Nogues ; Natalia Garcia< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Giralt ; Lenore L. Launer ; Vilmunder Gudnason ; Dan Mellström ; Liesbeth Vandenput ; Najaf Amin ; Cornelia M. van Duijn ; Magnus K. Karlsson ; Ö ; sten Ljunggren ; Olle Svensson ; Gö ; ran Hallmans ; Franç ; ois Rousseau ; Sylvie Giroux ; Johanne Bussiè ; re ; Pascal P. Arp ; Fjorda Koromani ; Richard L. Prince ; Joshua R. Lewis ; Bente L. Langdahl ; A. Pernille Hermann ; Jens< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Erik B. Jensen ; Stephen Kaptoge ; Kay< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Tee Khaw ; Jonathan Reeve ; Melissa M. Formosa ; Angela Xuereb< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Anastasi ; Kristina Å ; kesson ; Fiona E. McGuigan ; Gaurav Garg ; Jose M. Olmos ; Maria T. Zarrabeitia ; Jose A. Riancho ; Stuart H. Ralston ; Nerea Alonso ; Xi Jiang ; David Goltzman ; Tomi Pastinen ; Elin Grundberg ; Dominique Gauguier ; Eric S. Orwoll ; David Karasik ; George Davey< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Smith ; AOGC Consortium ; Albert V. Smith ; Kristin Siggeirsdottir ; Tamara B. Harris ; M. Carola Zillikens ; Joyce B. J. van Meurs ; Unnur Thorsteinsdottir ; Matthew T. Maurano ; Nicholas J. Timpson ; Nicole Soranzo ; Richard Durbin ; Scott G. Wilson ; Evangelia E. Ntzani ; Matthew A. Brown ; Kari Stefansson ; David A. Hinds ; Tim Spector ; L. Adrienne Cupples ; Claes Ohlsson ; Celia M. T. Greenwood ; UK10K Consortium ; Rebecca D. Jackson ; David W. Rowe ; Cynthia A. Loomis ; David M. Evans ; Cheryl L. Ackert< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Bicknell ; Alexandra L. Joyner ; Emma L. Duncan ; Douglas P. Kiel ; Fernando Rivadeneira ; J. Brent Richards

关键词：Rare variants ; Next-generation sequencing

刊名：Nature

出版年：2015

作者：Alexandra S. Burk ; Cornelia Monzel ; Hiroshi Y. Yoshikawa ; Patrick Wuchter ; Rainer Saffrich ; Volker Eckstein ; Motomu Tanaka ; Anthony D. Ho

刊名：Scientific Reports

出版年：2015

作者：Timothy Y. James ; Frank Kauff ; Conrad L. Schoch ; P. Brandon Matheny ; Valé ; rie Hofstetter ; Cymon J. Cox ; Gail Celio ; Cé ; cile Gueidan ; Emily Fraker ; Jolanta Miadlikowska ; H. Thorsten Lumbsch ; Alexandra Rauhut ; Valé ; rie Reeb ; A. Elizabeth Arnold ; Anja Amtoft ; Jason E. Stajich ; Kentaro Hosaka ; Gi-Ho Sung ; Desiree Johnson ; Ben O' ; Rourke ; Michael Crockett ; Manfred Binder ; Judd M. Curtis ; Jason C. Slot ; Zheng Wang ; Andrew W. Wilson ; Arthur Schü ; < ; img src=" ; /__chars/s/special/zlig/black/med/base/glyph.gif" ; style=" ; border0 ; vertical-align ; middle ; " ; alt=" ; s zlig" ; /> ; ler ; Joyce E. Longcore ; Kerry O' ; Donnell ; Sharon Mozley-Standridge ; David Porter ; Peter M. Letcher ; Martha J. Powell ; John W. Taylor ; Merlin M. White ; Gareth W. Griffith ; David R. Davies ; Richard A. Humber ; Joseph B. Morton ; Junta Sugiyama ; Amy Y. Rossman ; Jack D. Rogers ; Don H. Pfister ; David Hewitt ; Karen Hansen ; Sarah Hambleton ; Robert A. Shoemaker ; Jan Kohlmeyer ; Brigitte Volkmann-Kohlmeyer ; Robert A. Spotts ; Maryna Serdani ; Pedro W. Crous ; Karen W. Hughes ; Kenji Matsuura ; Ewald Langer ; Gitta Langer ; Wendy A. Untereiner ; Robert Lü ; cking ; Burkhard Bü ; del ; David M. Geiser ; André ; Aptroot ; Paul Diederich ; Imke Schmitt ; Matthias Schultz ; Rebecca Yahr ; David S. Hibbett ; Franç ; ois Lutzoni ; David J. McLaughlin ; Joseph W. SpataforaandRytas Vilgalys

刊名：Nature

出版年：2006

作者：Mark T. Ross ; Darren V. Grafham ; Alison J. Coffey ; Steven Scherer ; Kirsten McLay ; Donna Muzny ; Matthias Platzer ; Gareth R. Howell ; Christine Burrows ; Christine P. Bird ; Adam Frankish ; Frances L. Lovell ; Kevin L. Howe ; Jennifer L. Ashurst ; Robert S. Fulton ; Ralf Sudbrak ; Gaiping Wen ; Matthew C. Jones ; Matthew E. Hurles ; T. Daniel Andrews ; Carol E. Scott ; Stephen Searle ; Juliane Ramser ; Adam Whittaker ; Rebecca Deadman ; Nigel P. Carter ; Sarah E. Hunt ; Rui Chen ; Andrew Cree ; Preethi Gunaratne ; Paul Havlak ; Anne Hodgson ; Michael L. Metzker ; Stephen Richards ; Graham Scott ; David Steffen ; Erica Sodergren ; David A. Wheeler ; Kim C. Worley ; Rachael Ainscough ; Kerrie D. Ambrose ; M. Ali Ansari-Lari ; Swaroop Aradhya ; Robert I. S. Ashwell ; Anne K. Babbage ; Claire L. Bagguley ; Andrea Ballabio ; Ruby Banerjee ; Gary E. Barker ; Karen F. Barlow ; Ian P. Barrett ; Karen N. Bates ; David M. Beare ; Helen Beasley ; Oliver Beasley ; Alfred Beck ; Graeme Bethel ; Karin Blechschmidt ; Nicola Brady ; Sarah Bray-Allen ; Anne M. Bridgeman ; Andrew J. Brown ; Mary J. Brown ; David Bonnin ; Elspeth A. Bruford ; Christian Buhay ; Paula Burch ; Deborah Burford ; Joanne Burgess ; Wayne Burrill ; John Burton ; Jackie M. Bye ; Carol Carder ; Laura Carrel ; Joseph Chako ; Joanne C. Chapman ; Dean Chavez ; Ellson Chen ; Guan Chen ; Yuan Chen ; Zhijian Chen ; Craig Chinault ; Alfredo Ciccodicola ; Sue Y. Clark ; Graham Clarke ; Chris M. Clee ; Sheila Clegg ; Kerstin Clerc-Blankenburg ; Karen Clifford ; Vicky Cobley ; Charlotte G. Cole ; Jen S. Conquer ; Nicole Corby ; Richard E. Connor ; Robert David ; Joy Davies ; Clay Davis ; John Davis ; Oliver Delgado ; Denise DeShazo ; Pawandeep Dhami ; Yan Ding ; Huyen Dinh ; Steve Dodsworth ; Heather Draper ; Shannon Dugan-Rocha ; Andrew Dunham ; Matthew Dunn ; K. James Durbin ; Ireena Dutta ; Tamsin Eades ; Matthew Ellwood ; Alexandra Emery-Cohen ; Helen Errington ; Kathryn L. Evans ; Louisa Faulkner ; Fiona Francis ; John Frankland ; Audrey E. Fraser ; Petra Galgoczy ; James Gilbert ; Rachel Gill ; Gernot Glö ; ckner ; Simon G. Gregory ; Susan Gribble ; Coline Griffiths ; Russell Grocock ; Yanghong Gu ; Rhian Gwilliam ; Cerissa Hamilton ; Elizabeth A. Hart ; Alicia Hawes ; Paul D. Heath ; Katja Heitmann ; Steffen Hennig ; Judith Hernandez ; Bernd Hinzmann ; Sarah Ho ; Michael Hoffs ; Phillip J. Howden ; Elizabeth J. Huckle ; Jennifer Hume ; Paul J. Hunt ; Adrienne R. Hunt ; Judith Isherwood ; Leni Jacob ; David Johnson ; Sally Jones ; Pieter J. de Jong ; Shirin S. Joseph ; Stephen Keenan ; Susan Kelly ; Joanne K. Kershaw ; Ziad Khan ; Petra Kioschis ; Sven Klages ; Andrew J. Knights ; Anna Kosiura ; Christie Kovar-Smith ; Gavin K. Laird ; Cordelia Langford ; Stephanie Lawlor ; Margaret Leversha ; Lora Lewis ; Wen Liu ; Christine Lloyd ; David M. Lloyd ; Hermela Loulseged ; Jane E. Loveland ; Jamieson D. Lovell ; Ryan Lozado ; Jing Lu ; Rachael Lyne ; Jie Ma ; Manjula Maheshwari ; Lucy H. Matthews ; Jennifer McDowall ; Stuart McLaren ; Amanda McMurray ; Patrick Meidl ; Thomas Meitinger ; Sarah Milne ; George Miner ; Shailesh L. Mistry ; Margaret Morgan ; Sidney Morris ; Ines Mü ; ller ; James C. Mullikin ; Ngoc Nguyen ; Gabriele Nordsiek ; Gerald Nyakatura ; Christopher N. O' ; Dell ; Geoffery Okwuonu ; Sophie Palmer ; Richard Pandian ; David Parker ; Julia Parrish ; Shiran Pasternak ; Dina Patel ; Alex V. Pearce ; Danita M. Pearson ; Sarah E. Pelan ; Lesette Perez ; Keith M. Porter ; Yvonne Ramsey ; Kathrin Reichwald ; Susan Rhodes ; Kerry A. Ridler ; David Schlessinger ; Mary G. Schueler ; Harminder K. Sehra ; Charles Shaw-Smith ; Hua Shen ; Elizabeth M. Sheridan ; Ratna Shownkeen ; Carl D. Skuce ; Michelle L. Smith ; Elizabeth C. Sotheran ; Helen E. Steingruber ; Charles A. Steward ; Roy Storey ; R. Mark Swann ; David Swarbreck ; Paul E. Tabor ; Stefan Taudien ; Tineace Taylor ; Brian Teague ; Karen Thomas ; Andrea Thorpe ; Kirsten Timms ; Alan Tracey ; Steve Trevanion ; Anthony C. Tromans ; Michele d' ; Urso ; Daniel Verduzco ; Donna Villasana ; Lenee Waldron ; Melanie Wall ; Qiaoyan Wang ; James Warren ; Georgina L. Warry ; Xuehong Wei ; Anthony West ; Siobhan L. Whitehead ; Mathew N. Whiteley ; Jane E. Wilkinson ; David L. Willey ; Gabrielle Williams ; Leanne Williams ; Angela Williamson ; Helen Williamson ; Laurens Wilming ; Rebecca L. Woodmansey ; Paul W. Wray ; Jennifer Yen ; Jingkun Zhang ; Jianling Zhou ; Huda Zoghbi ; Sara Zorilla ; David Buck ; Richard Reinhardt ; Annemarie Poustka ; André ; Rosenthal ; Hans Lehrach ; Alfons Meindl ; Patrick J. Minx ; LaDeana W. Hillier ; Huntington F. Willard ; Richard K. Wilson ; Robert H. Waterston ; Catherine M. Rice ; Mark Vaudin ; Alan Coulson ; David L. Nelson ; George Weinstock ; John E. Sulston ; Richard Durbin ; Tim Hubbard ; Richard A. Gibbs ; Stephan Beck ; Jane RogersandDavid R. Bentley

刊名：Nature

出版年：2005

作者：Takehiko Sasaki ; Junko Irie-Sasaki ; Yasuo Horie ; Kurt Bachmaier ; Jimmie E. Fata ; Martin Li ; Akira Suzuki ; Dennis Bouchard ; Alexandra Ho ; Mark Redston ; Steven Gallinger ; Rama Khokha ; Tak W. Mak ; Phillip T. Hawkins ; Len Stephens ; Stephen W. Scherer ; Ming TsaoandJosef M. Penninger

刊名：Nature

出版年：2003

作者：Anna Tafuri ; Arda Shahinian ; Friedhelm Bladt ; Steve K. Yoshinaga ; Manel Jordana ; Andrew Wakeham ; Louis-Martin Boucher ; Denis Bouchard ; Vera S. F. Chan ; Gordon Duncan ; Bernhard Odermatt ; Alexandra Ho ; Annick Itie ; Tom Horan ; John S. Whoriskey ; Tony Pawson ; Josef M. Penninger ; Pamela S. OhashiandTak W. Mak

刊名：Nature

出版年：2001

作者：Takehiko Sasaki ; Junko Irie-Sasaki ; Yasuo Horie ; Kurt Bachmaier ; Jimmie E. Fata ; Martin Li ; Akira Suzuki ; Dennis Bouchard ; Alexandra Ho ; Mark Redston ; Steven Gallinger ; Rama Khokha ; Tak W. Mak ; Phillip T. Hawkins ; Len Stephens ; Stephen W. Scherer ; Ming Tsao ; Josef M. Penninger

刊名：Nature

出版年：2000

作者：Klaus Leonhard ; Alexandra Stiegler ; Walter NeupertandThomas Langer

刊名：Nature

出版年：1999