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1.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者：Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名：Nature Communications
出版年：2015
4.The DNA sequence of the human X chromosome
作者：Mark T. Ross ; Darren V. Grafham ; Alison J. Coffey ; Steven Scherer ; Kirsten McLay ; Donna Muzny ; Matthias Platzer ; Gareth R. Howell ; Christine Burrows ; Christine P. Bird ; Adam Frankish ; Frances L. Lovell ; Kevin L. Howe ; Jennifer L. Ashurst ; Robert S. Fulton ; Ralf Sudbrak ; Gaiping Wen ; Matthew C. Jones ; Matthew E. Hurles ; T. Daniel Andrews ; Carol E. Scott ; Stephen Searle ; Juliane Ramser ; Adam Whittaker ; Rebecca Deadman ; Nigel P. Carter ; Sarah E. Hunt ; Rui Chen ; Andrew Cree ; Preethi Gunaratne ; Paul Havlak ; Anne Hodgson ; Michael L. Metzker ; Stephen Richards ; Graham Scott ; David Steffen ; Erica Sodergren ; David A. Wheeler ; Kim C. Worley ; Rachael Ainscough ; Kerrie D. Ambrose ; M. Ali Ansari-Lari ; Swaroop Aradhya ; Robert I. S. Ashwell ; Anne K. Babbage ; Claire L. Bagguley ; Andrea Ballabio ; Ruby Banerjee ; Gary E. Barker ; Karen F. Barlow ; Ian P. Barrett ; Karen N. Bates ; David M. Beare ; Helen Beasley ; Oliver Beasley ; Alfred Beck ; Graeme Bethel ; Karin Blechschmidt ; Nicola Brady ; Sarah Bray-Allen ; Anne M. Bridgeman ; Andrew J. Brown ; Mary J. Brown ; David Bonnin ; Elspeth A. Bruford ; Christian Buhay ; Paula Burch ; Deborah Burford ; Joanne Burgess ; Wayne Burrill ; John Burton ; Jackie M. Bye ; Carol Carder ; Laura Carrel ; Joseph Chako ; Joanne C. Chapman ; Dean Chavez ; Ellson Chen ; Guan Chen ; Yuan Chen ; Zhijian Chen ; Craig Chinault ; Alfredo Ciccodicola ; Sue Y. Clark ; Graham Clarke ; Chris M. Clee ; Sheila Clegg ; Kerstin Clerc-Blankenburg ; Karen Clifford ; Vicky Cobley ; Charlotte G. Cole ; Jen S. Conquer ; Nicole Corby ; Richard E. Connor ; Robert David ; Joy Davies ; Clay Davis ; John Davis ; Oliver Delgado ; Denise DeShazo ; Pawandeep Dhami ; Yan Ding ; Huyen Dinh ; Steve Dodsworth ; Heather Draper ; Shannon Dugan-Rocha ; Andrew Dunham ; Matthew Dunn ; K. James Durbin ; Ireena Dutta ; Tamsin Eades ; Matthew Ellwood ; Alexandra Emery-Cohen ; Helen Errington ; Kathryn L. Evans ; Louisa Faulkner ; Fiona Francis ; John Frankland ; Audrey E. Fraser ; Petra Galgoczy ; James Gilbert ; Rachel Gill ; Gernot Glö ; ckner ; Simon G. Gregory ; Susan Gribble ; Coline Griffiths ; Russell Grocock ; Yanghong Gu ; Rhian Gwilliam ; Cerissa Hamilton ; Elizabeth A. Hart ; Alicia Hawes ; Paul D. Heath ; Katja Heitmann ; Steffen Hennig ; Judith Hernandez ; Bernd Hinzmann ; Sarah Ho ; Michael Hoffs ; Phillip J. Howden ; Elizabeth J. Huckle ; Jennifer Hume ; Paul J. Hunt ; Adrienne R. Hunt ; Judith Isherwood ; Leni Jacob ; David Johnson ; Sally Jones ; Pieter J. de Jong ; Shirin S. Joseph ; Stephen Keenan ; Susan Kelly ; Joanne K. Kershaw ; Ziad Khan ; Petra Kioschis ; Sven Klages ; Andrew J. Knights ; Anna Kosiura ; Christie Kovar-Smith ; Gavin K. Laird ; Cordelia Langford ; Stephanie Lawlor ; Margaret Leversha ; Lora Lewis ; Wen Liu ; Christine Lloyd ; David M. Lloyd ; Hermela Loulseged ; Jane E. Loveland ; Jamieson D. Lovell ; Ryan Lozado ; Jing Lu ; Rachael Lyne ; Jie Ma ; Manjula Maheshwari ; Lucy H. Matthews ; Jennifer McDowall ; Stuart McLaren ; Amanda McMurray ; Patrick Meidl ; Thomas Meitinger ; Sarah Milne ; George Miner ; Shailesh L. Mistry ; Margaret Morgan ; Sidney Morris ; Ines Mü ; ller ; James C. Mullikin ; Ngoc Nguyen ; Gabriele Nordsiek ; Gerald Nyakatura ; Christopher N. O' ; Dell ; Geoffery Okwuonu ; Sophie Palmer ; Richard Pandian ; David Parker ; Julia Parrish ; Shiran Pasternak ; Dina Patel ; Alex V. Pearce ; Danita M. Pearson ; Sarah E. Pelan ; Lesette Perez ; Keith M. Porter ; Yvonne Ramsey ; Kathrin Reichwald ; Susan Rhodes ; Kerry A. Ridler ; David Schlessinger ; Mary G. Schueler ; Harminder K. Sehra ; Charles Shaw-Smith ; Hua Shen ; Elizabeth M. Sheridan ; Ratna Shownkeen ; Carl D. Skuce ; Michelle L. Smith ; Elizabeth C. Sotheran ; Helen E. Steingruber ; Charles A. Steward ; Roy Storey ; R. Mark Swann ; David Swarbreck ; Paul E. Tabor ; Stefan Taudien ; Tineace Taylor ; Brian Teague ; Karen Thomas ; Andrea Thorpe ; Kirsten Timms ; Alan Tracey ; Steve Trevanion ; Anthony C. Tromans ; Michele d' ; Urso ; Daniel Verduzco ; Donna Villasana ; Lenee Waldron ; Melanie Wall ; Qiaoyan Wang ; James Warren ; Georgina L. Warry ; Xuehong Wei ; Anthony West ; Siobhan L. Whitehead ; Mathew N. Whiteley ; Jane E. Wilkinson ; David L. Willey ; Gabrielle Williams ; Leanne Williams ; Angela Williamson ; Helen Williamson ; Laurens Wilming ; Rebecca L. Woodmansey ; Paul W. Wray ; Jennifer Yen ; Jingkun Zhang ; Jianling Zhou ; Huda Zoghbi ; Sara Zorilla ; David Buck ; Richard Reinhardt ; Annemarie Poustka ; André ; Rosenthal ; Hans Lehrach ; Alfons Meindl ; Patrick J. Minx ; LaDeana W. Hillier ; Huntington F. Willard ; Richard K. Wilson ; Robert H. Waterston ; Catherine M. Rice ; Mark Vaudin ; Alan Coulson ; David L. Nelson ; George Weinstock ; John E. Sulston ; Richard Durbin ; Tim Hubbard ; Richard A. Gibbs ; Stephan Beck ; Jane RogersandDavid R. Bentley
刊名：Nature
出版年：2005
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