作者：The UK10K Consortium

关键词：Next-generation sequencing ; Genome-wide association studies

刊名：Nature

出版年：2015

作者：Jie Huang ; Bryan Howie ; Shane McCarthy ; Yasin Memari ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Petr Danecek ; Giovanni Malerba ; Elisabetta Trabetti ; Hou-Feng Zheng ; UK10K Consortium ; Saeed Al Turki ; Antoinette Amuzu ; Carl A. Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Mar誡 Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Bala ; Jeffrey C. Barrett ; In躳 Barroso ; Phil Beales ; Marianne Benn ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick F. Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Juan Pablo Casas ; John C. Chambers ; Ruth Charlton ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebahattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; Massimiliano Cocca ; David A. Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Ian N. M. Day ; Aaron Day-Williams ; George Dedoussis ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Cornelia M. van Duijn ; Ian Dunham ; Sarah Edkins ; Rosemary Ekong ; Peter Ellis ; David M. Evans ; I. Sadaf Farooqi ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Floyd ; A. Reghan Foley ; Christopher S. Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Paolo Gasparini ; Tom R. Gaunt ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Xueqin Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey E. Hendricks ; Peter Holmans ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; Valentina Iotchkova ; Aaron Isaacs ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Jon Johnson ; Chris Joyce ; Konrad J. Karczewski ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John P. Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Julia Keogh ; Farrah Khawaja ; Marcus E. Kleber ; Margriet van Kogelenberg ; Anja Kolb-Kokocinski ; Jaspal S. Kooner ; Genevieve Lachance ; Claudia Langenberg ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Elisabeth M. van Leeuwen ; Monkol Lek ; Rui Li ; Yingrui Li ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Ryan Liu ; Jouko L?nnqvist ; Luis R. Lopes ; Margarida Lopes ; Jian' ; an Luan ; Daniel G. MacArthur ; Massimo Mangino ; Ga?lle Marenne ; Winfried M?rz ; John Maslen ; Angela Matchan ; Iain Mathieson ; Peter McGuffin ; Andrew M. McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Sarah Metrustry ; Nicola Migone ; Hannah M. Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Richard Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; B?rge G. Nordestgaard ; Kate Northstone ; Michael C. O' ; Donovan ; Stephen O' ; Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; Stewart J. Payne ; John R. B. Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Rebecca C. Pollitt ; Sue Povey ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnstr?m ; Cheryl K. Ridout ; Susan Ring ; Graham R. S. Ritchie ; Nicola Roberts ; Rachel L. Robinson ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephan Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Richard H. Scott ; Robert A. Scott ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; Adam Shaw ; Hashem A. Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin S. Small ; Carol Smee ; George Davey Smith ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; Timothy D. Spector ; David St Clair ; Beate St Pourcain ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Jianping Sun ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Petros Syrris ; Ioanna Tachmazidou ; Rohan Taylor ; Jing Tian ; Martin D. Tobin ; Daniela Toniolo ; Michela Traglia ; Anne Tybjaerg-Hansen ; Ana M. Valdes ; Anthony M. Vandersteen ; Anette Varbo ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; James T. R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Eleanor Wheeler ; Peter Whincup ; Tamieka Whyte ; Hywel J. Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Gianluigi Zaza ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Pingbo Zhang ; Weihua Zhang ; Giovanni Gambaro ; J. Brent Richards ; Richard Durbin ; Nicholas J. Timpson ; Jonathan Marchini ; Nicole Soranzo

关键词：Biological sciences ; Genetics

刊名：Nature Communications

出版年：2015

作者：Hou< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Feng Zheng ; Vincenzo Forgetta ; Yi< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Hsiang Hsu ; Karol Estrada ; Alberto Rosello< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Diez ; Paul J. Leo ; Chitra L. Dahia ; Kyung Hyun Park< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Min ; Jonathan H. Tobias ; Charles Kooperberg ; Aaron Kleinman ; Unnur Styrkarsdottir ; Ching< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Ti Liu ; Charlotta Uggla ; Daniel S. Evans ; Carrie M. Nielson ; Klaudia Walter ; Ulrika Pettersson< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Kymmer ; Shane McCarthy ; Joel Eriksson ; Tony Kwan ; Mila Jhamai ; Katerina Trajanoska ; Yasin Memari ; Josine Min ; Jie Huang ; Petr Danecek ; Beth Wilmot ; Rui Li ; Wen< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Chi Chou ; Lauren E. Mokry ; Alireza Moayyeri ; Melina Claussnitzer ; Chia< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Ho Cheng ; Warren Cheung ; Carolina Medina< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Gó ; mez ; Bing Ge ; Shu< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Huang Chen ; Kwangbom Choi ; Ling Oei ; James Fraser ; Robert Kraaij ; Matthew A. Hibbs ; Celia L. Gregson ; Denis Paquette ; Albert Hofman ; Carl Wibom ; Gregory J. Tranah ; Mhairi Marshall ; Brooke B. Gardiner ; Katie Cremin ; Paul Auer ; Li Hsu ; Sue Ring ; Joyce Y. Tung ; Gudmar Thorleifsson ; Anke W. Enneman ; Natasja M. van Schoor ; Lisette C. P. G. M. de Groot ; Nathalie van der Velde ; Beatrice Melin ; John P. Kemp ; Claus Christiansen ; Adrian Sayers ; Yanhua Zhou ; Sophie Calderari ; Jeroen van Rooij ; Chris Carlson ; Ulrike Peters ; Soizik Berlivet ; José ; e Dostie ; Andre G. Uitterlinden ; Stephen R. Williams ; Charles Farber ; Daniel Grinberg ; Andrea Z. LaCroix ; Jeff Haessler ; Daniel I. Chasman ; Franco Giulianini ; Lynda M. Rose ; Paul M. Ridker ; John A. Eisman ; Tuan V. Nguyen ; Jacqueline R. Center ; Xavier Nogues ; Natalia Garcia< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Giralt ; Lenore L. Launer ; Vilmunder Gudnason ; Dan Mellström ; Liesbeth Vandenput ; Najaf Amin ; Cornelia M. van Duijn ; Magnus K. Karlsson ; Ö ; sten Ljunggren ; Olle Svensson ; Gö ; ran Hallmans ; Franç ; ois Rousseau ; Sylvie Giroux ; Johanne Bussiè ; re ; Pascal P. Arp ; Fjorda Koromani ; Richard L. Prince ; Joshua R. Lewis ; Bente L. Langdahl ; A. Pernille Hermann ; Jens< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Erik B. Jensen ; Stephen Kaptoge ; Kay< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Tee Khaw ; Jonathan Reeve ; Melissa M. Formosa ; Angela Xuereb< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Anastasi ; Kristina Å ; kesson ; Fiona E. McGuigan ; Gaurav Garg ; Jose M. Olmos ; Maria T. Zarrabeitia ; Jose A. Riancho ; Stuart H. Ralston ; Nerea Alonso ; Xi Jiang ; David Goltzman ; Tomi Pastinen ; Elin Grundberg ; Dominique Gauguier ; Eric S. Orwoll ; David Karasik ; George Davey< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Smith ; AOGC Consortium ; Albert V. Smith ; Kristin Siggeirsdottir ; Tamara B. Harris ; M. Carola Zillikens ; Joyce B. J. van Meurs ; Unnur Thorsteinsdottir ; Matthew T. Maurano ; Nicholas J. Timpson ; Nicole Soranzo ; Richard Durbin ; Scott G. Wilson ; Evangelia E. Ntzani ; Matthew A. Brown ; Kari Stefansson ; David A. Hinds ; Tim Spector ; L. Adrienne Cupples ; Claes Ohlsson ; Celia M. T. Greenwood ; UK10K Consortium ; Rebecca D. Jackson ; David W. Rowe ; Cynthia A. Loomis ; David M. Evans ; Cheryl L. Ackert< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Bicknell ; Alexandra L. Joyner ; Emma L. Duncan ; Douglas P. Kiel ; Fernando Rivadeneira ; J. Brent Richards

关键词：Rare variants ; Next-generation sequencing

刊名：Nature

出版年：2015

作者：Peter N. Taylor ; Eleonora Porcu ; Shelby Chew ; Purdey J. Campbell ; Michela Traglia ; Suzanne J. Brown ; Benjamin H. Mullin ; Hashem A. Shihab ; Josine Min ; Klaudia Walter ; Yasin Memari ; Jie Huang ; Michael R. Barnes ; John P. Beilby ; Pimphen Charoen ; Petr Danecek ; Frank Dudbridge ; Vincenzo Forgetta ; Celia Greenwood ; Elin Grundberg ; Andrew D. Johnson ; Jennie Hui ; Ee M. Lim ; Shane McCarthy ; Dawn Muddyman ; Vijay Panicker ; John R.B. Perry ; Jordana T. Bell ; Wei Yuan ; Caroline Relton ; Tom Gaunt ; David Schlessinger ; Goncalo Abecasis ; Francesco Cucca ; Gabriela L. Surdulescu ; Wolfram Woltersdorf ; Eleftheria Zeggini ; Hou-Feng Zheng ; Daniela Toniolo ; Colin M. Dayan ; Silvia Naitza ; John P. Walsh ; Tim Spector ; George Davey Smith ; Richard Durbin ; J. Brent Richards ; Serena Sanna ; Nicole Soranzo ; Nicholas J. Timpson ; Scott G. Wilson ; the UK10K Consortium

关键词：Biological sciences ; Genetics ; Medical research

刊名：Nature Communications

出版年：2015

作者：Nicholas J. Timpson ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Ioanna Tachmazidou ; Giovanni Malerba ; So-Youn Shin ; Lu Chen ; Marta Futema ; Lorraine Southam ; Valentina Iotchkova ; Massimiliano Cocca ; Jie Huang ; Yasin Memari ; Shane McCarthy ; Petr Danecek ; Dawn Muddyman ; Massimo Mangino ; Cristina Menni ; John R. B. Perry ; Susan M. Ring ; Amadou Gaye ; George Dedoussis ; Aliki-Eleni Farmaki ; Paul Burton ; Philippa J. Talmud ; Giovanni Gambaro ; Tim D. Spector ; George Davey Smith ; Richard Durbin ; J. Brent Richards ; Steve E. Humphries ; Eleftheria Zeggini ; Nicole Soranzo ; UK10K Consortium

关键词：Biological sciences ; Genetics ; Medical research

刊名：Nature Communications

出版年：2015

作者：Silvia De Rubeis ; Xin He ; Arthur P. Goldberg ; Christopher S. Poultney ; Kaitlin Samocha ; A. Ercument Cicek ; Yan Kou ; Li Liu ; Menachem Fromer ; Susan Walker ; Tarjinder Singh ; Lambertus Klei ; Jack Kosmicki ; Shih-Chen Fu ; Branko Aleksic ; Monica Biscaldi ; Patrick F. Bolton ; Jessica M. Brownfeld ; Jinlu Cai ; Nicholas G. Campbell ; Angel Carracedo ; Maria H. Chahrour ; Andreas G. Chiocchetti ; Hilary Coon ; Emily L. Crawford ; Lucy Crooks ; Sarah R. Curran ; Geraldine Dawson ; Eftichia Duketis ; Bridget A. Fernandez ; Louise Gallagher ; Evan Geller ; Stephen J. Guter ; R. Sean Hill ; Iuliana Ionita-Laza ; Patricia Jimenez Gonzalez ; Helena Kilpinen ; Sabine M. Klauck ; Alexander Kolevzon ; Irene Lee ; Jing Lei ; Terho Lehtimä ; ki ; Chiao-Feng Lin ; Avi Ma’ayan ; Christian R. Marshall ; Alison L. McInnes ; Benjamin Neale ; Michael J. Owen ; Norio Ozaki ; Mara Parellada ; Jeremy R. Parr ; Shaun Purcell ; Kaija Puura ; Deepthi Rajagopalan ; Karola Rehnström ; Abraham Reichenberg ; Aniko Sabo ; Michael Sachse ; Stephan J. Sanders ; Chad Schafer ; Martin Schulte-Rü ; ther ; David Skuse ; Christine Stevens ; Peter Szatmari ; Kristiina Tammimies ; Otto Valladares ; Annette Voran ; Li-San Wang ; Lauren A. Weiss ; A. Jeremy Willsey ; Timothy W. Yu ; Ryan K. C. Yuen ; The DDD Study ; Homozygosity Mapping Collaborative for Autism ; UK10K Consortium ; The Autism Sequencing Consortium ; Edwin H. Cook ; Christine M. Freitag ; Michael Gill ; Christina M. Hultman ; Thomas Lehner ; Aarno Palotie ; Gerard D. Schellenberg ; Pamela Sklar ; Matthew W. State ; James S. Sutcliffe ; Christopher A. Walsh ; Stephen W. Scherer ; Michael E. Zwick ; Jeffrey C. Barrett ; David J. Cutler ; Kathryn Roeder ; Bernie Devlin ; Mark J. Daly ; Joseph D. Buxbaum

关键词：DNA sequencing ; Next-generation sequencing ; Autism spectrum disorders ; Gene regulation ; Chromatin remodelling

刊名：Nature

出版年：2014