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1.SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder
出版年:2012
2.Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations
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