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1.Congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-Ij, DPAGT1-CDG): Extending the clinical and molecular spectrum of a rare disease
作者:A.E. Wü ; rde<sup>asup><sup> ; sup><sup>anna.wuerde@uni-muenster.desup> ; J. Reunert<sup>asup><sup> ; sup><sup>janine.reunert@ukmuenster.desup> ; S. Rust<sup>bsup><sup> ; sup><sup>stephan.rust@lifa-muenster.desup> ; C. Hertzberg<sup>csup><sup> ; sup><sup>christoph.hertzberg@vivantes.desup> ; S. Haverk&auml ; mper<sup>csup><sup> ; sup><sup>sabine.haverkaemper@vivantes.desup> ; G. Nü ; rnberg<sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup><sup> ; sup><sup>gudrun.nuernberg@uni-koeln.desup> ; P. Nü ; rnberg<sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup><sup> ; sup><sup>nuernberg@uni-koeln.desup> ; L. Lehle<sup>fsup><sup> ; sup><sup>1sup><sup> ; sup><sup>ludwig.lehle@biologie.uni-regensburg.desup> ; R. Rossi<sup>csup><sup> ; sup><sup>1sup><sup> ; sup><sup>rainer.rossi@vivantes.desup> ; T. Marquardt<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup><sup> ; sup><sup>marquat@uni-muenster.desup>
出版年:2012
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