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1.RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
作者:Matthew  ; A. Deardorff<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>deardorff@email.chop.edusup> ; Jonathan  ; J. Wilde<sup>1sup> ; Melanie Albrecht<sup>3sup> ; Emma Dickinson<sup>4sup> ; Stephanie Tennstedt<sup>5sup> ; Diana Braunholz<sup>3sup> ; Maren Mö ; nnich<sup>4sup> ; Yuqian Yan<sup>6sup> ; Weizhen Xu<sup>3sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Marí ; ; Concepcion Gil-Rodrí ; guez<sup>3sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Dinah Clark<sup>1sup> ; Hakon Hakonarson<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Sara Halbach<sup>10sup> ; Laura  ; Daniela Michelis<sup>1sup> ; Abhinav Rampuria<sup>1sup> ; Eva Rossier<sup>11sup> ; Stephanie Spranger<sup>12sup> ; Lionel Van  ; Maldergem<sup>13sup> ; Sally  ; Ann Lynch<sup>14sup> ; Gabriele Gillessen-Kaesbach<sup>3sup> ; Hermann-Josef Lü ; decke<sup>15sup> ; Robert  ; G. Ramsay<sup>6sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Michael  ; J. McKay<sup>17sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Ian  ; D. Krantz<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Huiling Xu<sup>6sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Julia  ; A. Horsfield<sup>4sup> ; Frank  ; J. Kaiser<sup>3sup><sup> ; sup><sup>frank.kaiser@uk-sh.desup>
出版年:2012
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