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1.Screening for mutations in Spanish families with myotonia. Functional analysis of novel mutations in CLCN1 gene

作者：Marí ; a J. Mazó ; n<sup>asup> ; Francisco Barros<sup>bsup> ; Pilar De la Peñ ; a<sup>bsup> ; Juan F. Quesada<sup>csup> ; Adela Escudero<sup>csup> ; Ana M. Cobo<sup>dsup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Samuel I. Pascual-Pascual<sup>esup> ; Eduardo Gutié ; rrez-Rivas<sup>fsup> ; Encarna Guillé ; n<sup>gsup> ; Javier Arpa<sup>hsup> ; Pilar Eraso<sup>asup> ; Francisco Portillo<sup>asup> ; Jesú ; s Molano<sup>csup><sup> ; sup><sup>jmolano.hulp@salud.madrid.orgsup>

关键词：Myotonia congenita ; Thomsen disease ; Becker&rsquo ; s disease ; CLCN1 mutations ; Functional analysis

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2012

2.The Three-Dimensional Structural Basis of Type II Hyperprolinemia

作者：Dhiraj Srivastava<sup>1sup> ; Ranjan K. Singh<sup>1sup> ; Michael A. Moxley<sup>2sup> ; Michael T. Henzl<sup>3sup> ; Donald F. Becker<sup>2sup> ; John J. Tanner<sup>1sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>tannerjj@missouri.edusup>

关键词：ALDH ; aldehyde dehydrogenase ; DOE ; Department of Energy ; EDTA ; ethylenediaminetetraacetic acid ; GSA ; l-glutamate-纬-semialdehyde ; HPII ; type II hyperprolinemia ; HsP5CDH ; human P5CDH ; ITC ; isothermal titration calorimetry ; MmP5CDH ; mouse P5CDH ; NCS ; non-cr

刊名：Journal of Molecular Biology

出版年：2012

3.High intrahepatic HHV-6 virus loads but neither CMV nor EBV are associated with decreased graft survival after diagnosis of graft hepatitis

作者：Sven Pischke<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Juliane Gö ; sling<sup>2sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Ilka Engelmann<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Jerome Schlue<sup>4sup> ; Benno Wö ; lk<sup>2sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Elmar Jä ; ckel<sup>1sup> ; Christoph Meyer-Heithuis<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Ulrich Lehmann<sup>4sup> ; Christian P. Strassburg<sup>1sup> ; Hannelore Barg-Hock<sup>5sup> ; Thomas Becker<sup>5sup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup> ; Michael P. Manns<sup>1sup> ; Thomas Schulz<sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Heiner Wedemeyer<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Albert Heim<sup>2sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>heim.albert@mh-hannover.desup>

关键词：HHV-6 ; human herpes virus type 6 ; CMV ; cytomegalovirus ; EBV ; Epstein Barr virus ; HCV ; hepatitis C virus ; HBV ; hepatitis B virus ; AST ; aspartate aminotransferase ; ALT ; alanine aminotransferase ; GGT ; gamma glutamyltransferase ; AP ; alcaline phosphatase

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2012

4.Myotonia congenita: Novel mutations in CLCN1 gene and functional characterizations in Italian patients

作者：Gianna Ulzi<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Marzia Lecchi<sup>bsup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Valeria Sansone<sup>csup> ; Elisa Redaelli<sup>bsup> ; Eleonora Corti<sup>bsup> ; Domenica Saccomanno<sup>asup> ; Serena Pagliarani<sup>asup> ; Stefania Corti<sup>asup> ; Francesca Magri<sup>asup> ; Monika Raimondi<sup>dsup> ; Grazia D'Angelo<sup>esup> ; Anna Modoni<sup>fsup> ; Nereo Bresolin<sup>asup><sup> ; sup><sup>esup> ; Giovanni Meola<sup>csup> ; Enzo Wanke<sup>bsup> ; Giacomo P. Comi<sup>asup> ; Sabrina Lucchiari<sup>asup><sup> ; sup><sup>sabrina.lucchiari@unimi.itsup>

关键词：Skeletal muscle ; Channelopathy ; CLCN1 gene ; Myotonia congenita ; Thomsen's disease ; Becker's generalized myotonia

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2012

5.Structural Comparison of Mouse and Human 伪-Synuclein Amyloid Fibrils by Solid-State NMR

作者：Guohua Lv<sup>1sup> ; Ashutosh Kumar<sup>1sup> ; Karin Giller<sup>1sup> ; Maria L. Orcellet<sup>2sup> ; Dietmar Riedel<sup>3sup> ; Claudio O. Ferná ; ndez<sup>2sup> ; Stefan Becker<sup>1sup> ; Adam Lange<sup>1sup><sup> ; sup><sup>adla@nmr.mpibpc.mpg.desup>

关键词：AS ; 伪-synuclein ; LB ; Lewy body ; PD ; Parkinson's disease ; mAS ; mouse AS ; hAS ; human AS ; ssNMR ; solid-state nuclear magnetic resonance ; EM ; electron microscopy ; 2D ; two-dimensional

刊名：Journal of Molecular Biology

出版年：2012

6.Koenigs-Knorr reaction of fusel alcohols with methyl (1-bromo-2,3,4-tri-O-acetyl-伪-d-glucopyranosid)uronate leading to the protected alkyl glucuronides鈥攃rystal structures and high resolution <sup>1sup>H and <sup>13sup>C NMR data

作者：Bettina Mö ; nch ; Antje Gebert ; Franziska Emmerling ; Roland Becker<sup> ; sup><sup>roland.becker@bam.desup> ; Irene Nehls

关键词：d-Glucuronic acid derivates ; X-ray analysis ; High resolution NMR ; Anomeric configuration ; Synthesis

刊名：Carbohydrate Research

出版年：2012

7.Effect of feed <sup>15sup>N incorporation into solid-associated bacteria on the in situ nitrogen degradability of <sup>15sup>N labelled Italian ryegrass

作者：M. Kamoun ; S. Ló ; pez ; Y. Beckers ; P. Lecomte ; E. Francois ; A. Thé ; wis

关键词：Microbial contamination ; <sup>15sup>N excess ; <sup>15sup>N incorporation ; N degradability

刊名：Animal Feed Science and Technology

出版年：2007

8.The combined effect of mechanical and thermal energy on the solid-state formation of NiFe<sub>2sub>O<sub>4sub> from the system 2NiCO<sub>3sub>·3Ni(OH)<sub>2sub>·4H<sub>2sub>Oȁ

作者：Vittorio Berbenni ; Chiara Milanese ; Giovanna Bruni ; Amedeo Marini

关键词：Solid-state synthesis ; NiFe<sub>2sub>O<sub>4sub> ; Mechanical activation ; TG/DSC ; Heat capacity

刊名：Thermochimica Acta

出版年：2008

9.A Becker myotonia patient with compound heterozygosity for CLCN1 mutations and Prinzmetal angina pectoris

作者：Daniel Zielonka<sup>asup><sup> ; sup><sup>daniel.zielonka@gmail.comsup> ; Karin Jurkat-Rott<sup>bsup> ; Paweł ; Stachowiak<sup>csup> ; Anna Bryl<sup>dsup> ; Jerzy T. Marcinkowski<sup>asup> ; Frank Lehmann-Horn<sup>bsup><sup> ; sup><sup>1sup>

关键词：Chloride channel myotonia ; CLCN1-MLPA ; Prinzmetal angina

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2012

10.miR-9 Controls the Timing of Neurogenesis through the Direct Inhibition of Antagonistic Factors

作者：Marion Coolen<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>coolen@inaf.cnrs-gif.frsup> ; Denis Thieffry<sup>3sup> ; Ø ; yvind Drivenes<sup>4sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Thomas ; S. Becker<sup>4sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Laure Bally-Cuif<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>bally-cuif@inaf.cnrs-gif.frsup>

刊名：Developmental Cell

出版年：2012

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