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1.Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations

作者：Madoka Mori-Yoshimura^a ; ^{yoshimur@ncnp.go.jp} ; Kazunari Monma^b ; Naoki Suzuki^c ; Masashi Aoki^c ; Toshihide Kumamoto^d ; Keiko Tanaka^e ; Hiroyuki Tomimitsu^f ; Satoshi Nakano^g ; Masahiro Sonoo^h ; Jun Shimizuⁱ ; Kazuma Sugie^j ; Harumasa Nakamura^a ; ^k ; Yasushi Oya^a ; Yukiko K. Hayashi^b ; May Christine V. Malicdan^b ; Satoru Noguchi^b ; Miho Murata^a ; Ichizo Nishino^b

关键词：GNE myopathy ; Distal myopathy with rimmed vacuoles ; Hereditary inclusion body myopathy ; Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase ; (UDP-N-acetyl)-2-epimerase domain ; N-acetylmannosamine kinase domain ; Questionnaire ; Natural history

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2012

2.Congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-Ij, DPAGT1-CDG): Extending the clinical and molecular spectrum of a rare disease

作者：A.E. Wü ; rde^a ; ^{anna.wuerde@uni-muenster.de} ; J. Reunert^a ; ^{janine.reunert@ukmuenster.de} ; S. Rust^b ; ^{stephan.rust@lifa-muenster.de} ; C. Hertzberg^c ; ^{christoph.hertzberg@vivantes.de} ; S. Haverkä ; mper^c ; ^{sabine.haverkaemper@vivantes.de} ; G. Nü ; rnberg^d ; ^e ; ^{gudrun.nuernberg@uni-koeln.de} ; P. Nü ; rnberg^d ; ^e ; ^{nuernberg@uni-koeln.de} ; L. Lehle^f ; ¹ ; ^{ludwig.lehle@biologie.uni-regensburg.de} ; R. Rossi^c ; ¹ ; ^{rainer.rossi@vivantes.de} ; T. Marquardt^a ; ¹ ; ^{marquat@uni-muenster.de}

关键词：CDG ; congenital disorder of glycosylation ; DPAGT1 ; UDP-GlcNAc ; Dolichol Phosphate N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase ; ER ; endoplasmatic reticulum ; CHO ; chinese hamster ovary ; IEF ; isoelectric focusing ; SDS-PAGE ; sodium dodecyl sulphate-polyacrylamid

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2012

3.Characterization of BshA, bacillithiol glycosyltransferase from Staphylococcus aureus and Bacillus subtilis

作者：Heather Upton^a ; Gerald L. Newton^b ; Melissa Gushiken^a ; Kelly Lo^b ; Dhiraj Holden^a ; Robert C. Fahey^b ; Mamta Rawat^a ; ^{mrawat@csufresno.edu}

关键词：BSH ; bacillithiol ; MSH ; mycothiol ; UDP-GlcNAc ; UDP-N-acetyl glucosamine ; GlcNAc-Mal ; N-acetylglucosaminylmalate ; DTT ; dithiothreitol ; DTNB ; 5 ; 5&prime ; -dithiobis(2-nitrobenzoic acid) ; TCEP ; Tris(2-carboxyethyl) phosphine

刊名：FEBS Letters

出版年：2012

4.Mannose-6-phosphate pathway: A review on its role in lysosomal function and dysfunction

作者：Maria Francisca Coutinho^a ; ^b ; ^c ; ^{francisca_coutinho@yahoo.com} ; ^{francisca.coutinho@insa.min-saude.pt} ; Maria Joã ; o Prata^b ; ^c ; Sandra Alves^a

关键词：M6P ; Mannose-6-phosphate ; (LSD) ; Lysosomal storage disorders ; (UCE) ; N-acetylglucosamine-1-phosphodiester 伪-N-acetylglucosaminidase ; (MPRs) ; Mannose-6-phosphate receptors ; (CI-MPR) ; Cation-independent mannose-6-phosphate receptor ; (CD-MPR) ; Cation-depend

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2012

5.Prediction of three different isoforms of the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

作者：Stefan O. Reinke ; Stephan Hinderlich

关键词：GNE ; Isoforms ; Sialic acid ; Splice variants ; UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

刊名：FEBS Letters

出版年：2007

6.Cloning, localization and differential expression of the Trypanosoma cruzi TcOGNT-2 glycosyl transferase

作者：Marí ; a Laura Chiribao^a ; ^b ; Marí ; a Gabriela Libisch^a ; Eduardo Osinaga^c ; Adriana Parodi-Talice^a ; ^d ; Carlos Robello^a ; ^b ; ^{robello@pasteur.edu.uy}

关键词：GlcNAc ; N-acetylglucosamine ; TcOGNT-2 ; Trypanosoma cruzi O-GlcNAc-transferase 2 ; GPI ; glycosylphosphatidylinositol ; TcMUC ; Trypanosoma cruzi mucin ; TS ; trans-sialidase ; DAPI ; 4&prime ; 6-diamidino-2-phenylindole

刊名：Gene

出版年：2012

7.A peptide inhibitor of MurA UDP-N-acetylglucosamine enolpyruvyl transferase: The first committed step in peptidoglycan biosynthesis

作者：José ; Molina-Ló ; pez ; Franç ; ois Sanschagrin ; Roger C. Levesque

关键词：MurA ; Phage display ; UDP-N-acetylglucosamine ; Peptide inhibitors

刊名：Peptides

出版年：2006

8.A continuous fluorescent enzyme assay for early steps of lipid A biosynthesis

作者：Ronald J. Jenkins ; Garry D. Dotson ; ^{gdotson@umich.edu}

关键词：Lipid A ; Acyltransferase ; Fluorescence assay ; Acyl carrier protein ; ThioGlo

刊名：Analytical Biochemistry

出版年：2012

9.Rhodamine B and 2-acetamido-1,3,6-tri-O-acetyl-4-deoxy-4-fluoro-d-glucopyranose (F-GlcNAc) inhibit chondroitin/dermatan and keratan sulphate synthesis by different mechanisms in bovine chondrocytes

作者：Ainslie L.K. Derrick-Roberts^a ; ^b ; ^{ainslie.derrickroberts@adelaide.edu.au} ; Wanda Marais^a ; Sharon Byers^a ; ^b ; ^c

关键词：MPS ; mucopolysaccharidosis ; ERT ; enzyme replacement therapy ; GAG ; glycosaminoglycan ; F-GlcNAc ; 2-acetamido-13 ; 6-tri-O-acetyl-4-deoxy-4-fluoro-伪-glucopyranose ; SDT ; substrate deprivation therapy ; CNS ; central nervous system ; HS ; heparan sulphate ; CS ; cho

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2012

10.Enhanced sialylation of EPO by overexpression of UDP-GlcNAc 2-epimerase/ManAc kinase containing a sialuria mutation in CHO cells

作者：Kaya Bork ; Werner Reutter ; Wenke Weidemann ; Rü ; diger Horstkorte

关键词：UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosaminekinase ; N-acetylmannosamine ; Sialuria ; Recombinant glycoprotein

刊名：FEBS Letters

出版年：2007

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