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9.Haploinsufficiency of SF3B4, a Component of the Pre-mRNA Spliceosomal Complex, Causes Nager Syndrome
作者:Francois  ; P. Bernier<sup>1sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>17sup><sup> ; sup><sup>francois.bernier@albertahealthservices.casup> ; Oana Caluseriu<sup>1sup> ; Sarah Ng<sup>2sup> ; Jeremy Schwartzentruber<sup>4sup> ; Kati  ; J. Buckingham<sup>5sup> ; A.  ; Micheil Innes<sup>1sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Ethylin  ; Wang Jabs<sup>6sup> ; Jeffrey  ; W. Innis<sup>7sup> ; Jane  ; L. Schuette<sup>7sup> ; Jerome  ; L. Gorski<sup>8sup> ; Peter  ; H. Byers<sup>9sup> ; Gregor Andelfinger<sup>10sup> ; Victoria Siu<sup>11sup> ; Julie Lauzon<sup>1sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Bridget  ; A. Fernandez<sup>12sup> ; Margaret McMillin<sup>5sup> ; Richard  ; H. Scott<sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Hilary Racher<sup>1sup> ; FORGE Canada Consortium<sup>15sup> ; Jacek Majewski<sup>16sup> ; Deborah  ; A. Nickerson<sup>2sup> ; Jay Shendure<sup>2sup> ; Michael  ; J. Bamshad<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>17sup><sup> ; sup><sup>mbamshad@u.washington.edusup> ; Jillian  ; S. Parboosingh<sup>1sup><sup> ; sup><sup>3sup>
出版年:2012
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