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1.Analysis of spinocerebellar ataxias due to expanded triplet repeats in Greek patients with cerebellar ataxia

作者：Georgios Koutsis<sup>asup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>gkoutsi2@otenet.grsup> ; Sally Pemble<sup>bsup> ; Mary G. Sweeney<sup>bsup> ; Reema Paudel<sup>asup> ; Nicholas W. Wood<sup>asup> ; Marios Panas<sup>csup> ; Athina Kladi<sup>csup> ; Henry Houlden<sup>asup>

关键词：Spinocerebellar ataxia ; SCA ; Autosomal dominant cerebellar ataxia ; Expanded triplet repeat disorders ; SCA1 ; SCA2 ; SCA7

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2012

2.Estudio neurofisiol贸gico multimodal en las ataxias espinocerebelosas con herencia autos贸mica dominante de tipo SCA2 y SCA3

作者：S. Á ; lvarez-Paradelo<sup>asup><sup> ; sup><sup>doctoraparadelo@hotmail.comsup> ; A. Garcí ; a<sup>asup> ; J. Infante<sup>bsup> ; J. Berciano<sup>bsup>

关键词：Ataxia espinocerebrelosa ; Electroneurografía ; Potenciales evocados multimodales ; Reflejo mandibular ; Reflejo de parpadeo ; SCA2 y SCA3

刊名：Neurolog铆a

出版年：2011

3.Spinocerebellar ataxia type 27 (SCA27) is an uncommon cause of dominant ataxia among Chinese Han population

作者：Zhao Chen<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Xiaohui Li<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Beisha Tang<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Junling Wang<sup>asup> ; Yuting Shi<sup>asup> ; Zhanfang Sun<sup>asup> ; Li Zhang<sup>asup> ; Qian Pan<sup>csup> ; Kun Xia<sup>csup> ; Hong Jiang<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>jianghong73868@yahoo.com.cnsup>

关键词：SCA27 ; FGF14 ; DHPLC ; Polymorphism ; Mutation

刊名：Neuroscience Letters

出版年：2012

4.Identification and quantification of differentially expressed proteins in plasma of spinocerebellar ataxia type 12

作者：Vishnu Swarup<sup>asup> ; Achal K. Srivastava<sup>bsup> ; Moganty R. Rajeswari<sup>asup><sup> ; sup><sup>rajeswari3011@hotmail.comsup>

关键词：SCA12 ; spinocerebellar ataxia type 12 ; 2D-DIGE ; two-dimensional difference in-gel electrophoresis ; ICARS ; International Co-operative Ataxia Rating Scale ; IPG ; immobilized pH gradient ; apo ; apolipoprotein ; TTR ; transthyretin ; Hpt ; haptaglobin ; Hx ; hemopexi

刊名：Neuroscience Research

出版年：2012

5.S铆ndrome de temblor y ataxia asociado a s铆ndrome del cromosoma X fr谩gil: un nuevo tipo de ataxia cerebelosa asociada a los portadores del s铆ndrome del cromosoma X fr谩gil

作者：Montserrat Milà ; <sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>mmila@clinic.ub.essup> ; Irene Madrigal<sup>asup><sup> ; sup><sup>csup> ; Jaime Kulisevsky<sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup> ; Javier Pagonabarraga<sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup> ; Beatriz Gó ; mez<sup>fsup> ; Aurora Sá ; nchez<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Laia Rodrí ; guez-Revenga<sup>asup><sup> ; sup><sup>csup>

关键词：Sí ; ndrome de temblor y ataxia asociado a X frá ; gil ; Ataxia cerebelosa ; Sí ; ndrome temblor y ataxia ; Premutación ; Sí ; ndrome del cromosoma X frá ; gil

刊名：Medicina Cl铆nica

出版年：2009

6.Genetically engineered mouse models of the trinucleotide-repeat spinocerebellar ataxias

作者：Melissa A.C. Ingram<sup>1sup><sup> ; sup><sup>corn0156@umn.edusup> ; Harry T. Orr<sup>2sup><sup> ; sup><sup>orrxx002@umn.edusup> ; H. Brent Clark<sup> ; sup><sup>clark002@umn.edusup>

关键词：A ; alanine ; BAC ; bacterial artificial chromosome ; NII ; neuronal intranuclear inclusion ; PC ; Purkinje cell ; PrP ; prion protein ; Q ; glutamine ; ROR伪 ; retinoid-related orphan receptor-alpha ; S ; serine ; SCA ; spinocerebellar ataxia ; Tet ; tetracycline ; Tg ; tran

刊名：Brain Research Bulletin

出版年：2012

7.Activation of the BRCA1/Chk1/p53/p21<sup>Cip1/Waf1sup> pathway by nitric oxide and cell cycle arrest in human neuroblastoma NB69 cells

作者：Marlies Van de Wouwer<sup>1sup> ; Cé ; lia Couzinié ; <sup>2sup> ; Miguel Serrano-Palero<sup>3sup> ; Ó ; scar Gonzá ; lez-Ferná ; ndez ; Clara Galmé ; s-Varela ; Paula Mené ; ndez-Antolí ; Laura Grau ; Antonio Villalobo<sup> ; sup><sup>antonio.villalobo@iib.uam.essup>

关键词：AEBSF ; 4-(2-aminoethyl)-benzenesulfonyl fluoride ; ATM ; ataxia telangiectasia mutated ; ATR ; AT- and Rad3-related ; BRCA1 ; breast cancer susceptibility protein-1 ; CDKI ; cyclin-dependent kinase inhibitor ; DAF-DA ; 4 ; 5-diaminofluorescein diacetate ; Cdk ; cyclin-

刊名：Nitric Oxide

出版年：2012

8.Spinocerebellar ataxia type 31 exists in Northeast China

作者：Yi Ouyang ; Zhiyi He<sup> ; sup><sup>hezhiyi0301@sina.comsup> ; Lei Li ; Xue Qin ; Yinan Zhao ; Liying Yuan

关键词：Spinocerebellar ataxia type 31 ; 16q-ADCA ; Northeast China

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2012

9.The mismatch repair system protects against intergenerational GAA repeat instability in a Friedreich ataxia mouse model

作者：Vahid Ezzatizadeh<sup>asup> ; Ricardo Mouro Pinto<sup>bsup> ; Chiranjeevi Sandi<sup>asup> ; Madhavi Sandi<sup>asup> ; Sahar Al-Mahdawi<sup>asup> ; Hein te Riele<sup>csup> ; Mark A. Pook<sup>asup><sup> ; sup><sup>Mark.Pook@brunel.ac.uksup>

关键词：Friedreich ataxia ; FRDA ; frataxin ; GAA trinucleotide repeat ; Transgenic mouse model ; Mismatch repair ; MMR ; Msh2 ; Msh3 ; Msh6 ; Pms2

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2012

10.Refractory coeliac disease associated with late onset epilepsy, ataxia, tremor and progressive myoclonus with giant cortical evoked potentials鈥擜 case report and review of literature

作者：Saqib Javed<sup>asup><sup> ; sup><sup>Shehzada50@doctors.org.uksup> ; Asimah Safdar<sup>csup> ; Allan Forster<sup>bsup> ; Arul Selvan<sup>csup> ; David Chadwick<sup>csup> ; Andy Nicholson<sup>csup> ; Anu Jacob<sup>csup>

关键词：Coeliac ; Myoclonus ; Ataxia ; Neurological

刊名：Seizure

出版年：2012

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