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1.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability

作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

3.MAPKAP kinase 2 regulates IL-10 expression and prevents formation of intrahepatic myeloid cell aggregates during cytomegalovirus infections

作者：Christian Ehlting¹ ; Mirko Trilling² ; ⁴ ; Christopher Tiedje³ ; Vu Thuy Khanh Le-Trilling² ; ⁴ ; Ute Albrecht¹ ; Stefanie Kluge¹ ; Albert Zimmermann⁴ ; Dirk Graf¹ ; Matthias Gaestel³ ; Hartmut Hengel⁵ ; Dieter Hä ; ussinger¹ ; Johannes Georg Bode¹ ; ^{Johannes.Bode@med.uni-duesseldorf.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CMV ; cytomegalovirus ; dpi ; days post infection ; hpi ; hours post infection ; IL ; interleukin ; MAPK ; mitogen activated protein kinase ; MCMV ; mouse cytomegalovirus ; MOI ; multiplicity of infection ; LPS ; lipopolysaccharide ; MKK ; MAPK kinase ; MK ; MAPK-activated protein kinase ; TTP ; tristetraprolin ; IFN ; Interferon

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

4.CEACAM1-Mediated Inhibition of Virus Production

作者：Alon Vitenshtein¹ ; Yiska Weisblum² ; Sebastian Hauka³ ; Anne Halenius⁴ ; Esther Oiknine-Djian² ; Pinchas Tsukerman¹ ; Yoav Bauman¹ ; Yotam Bar-On¹ ; Noam Stern-Ginossar¹ ; Jonatan Enk¹ ; Rona Ortenberg⁵ ; ⁶ ; Julie Tai¹ ; Gal Markel⁵ ; ⁶ ; Richard S. Blumberg⁷ ; Hartmut Hengel⁴ ; Stipan Jonjic⁸ ; Dana G. Wolf² ; Heiko Adler⁹ ; Robert Kammerer¹⁰ ; Ofer Mandelboim¹ ; ^{oferm@ekmd.huji.ac.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell Reports

出版年：2016

5.Cant¨² Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9

作者：Bregje ; W.M. van ; Bon¹ ; ¹⁴ ; Christian Gilissen¹ ; ¹⁴ ; Dorothy ; K. Grange² ; Raoul ; C.M. Hennekam³ ; Hü ; lya Kayserili⁴ ; Hartmut Engels⁵ ; Heiko Reutter⁵ ; ⁶ ; John ; R. Ostergaard⁷ ; Eva Morava⁸ ; Konstantinos Tsiakas⁹ ; Bertrand Isidor¹⁰ ; Martine Le ; Merrer¹¹ ; Metin Eser⁴ ; Nienke Wieskamp¹ ; Petra de ; Vries¹ ; Marloes Steehouwer¹ ; Joris ; A. Veltman¹ ; Stephen ; P. Robertson¹² ; Han ; G. Brunner¹ ; Bert ; B.A. de ; Vries¹ ; ^{b.devries@gen.umcn.nl} ; Alexander Hoischen¹ ; ¹³

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

6.Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study

作者：Prof Anita Rauch ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^* ; Dagmar Wieczorek ; MD^e ; ^* ; Elisabeth Graf ; MSc^f ; ^* ; Thomas Wieland ; MSc^f ; ^* ; Sabine Endele ; PhD^d ; Thomas Schwarzmayr ; MSc^f ; Beate Albrecht ; MD^e ; Deborah Bartholdi ; MD^a ; Jasmin Beygo ; MSc^e ; Nataliya Di Donato ; MD^g ; Andreas Dufke ; MD^h ; Kirsten Cremer ; MD^e ; Maja Hempel ; MDⁱ ; Denise Horn ; MD^j ; Juliane Hoyer ; MD^d ; Pascal Joset ; PhD^a ; Albrecht Rö ; pke ; PhD^k ; Ute Moog ; MD^l ; Angelika Riess ; MD^h ; Christian T Thiel ; MD^d ; Andreas Tzschach ; MD^h ; Antje Wiesener ; MD^d ; Eva Wohlleber ; MD^m ; Christiane Zweier ; MD^d ; Arif B Ekici ; PhD^d ; Alexander M Zink ; MSc^m ; Andreas Rump ; PhD^g ; Christa Meisinger ; MDⁿ ; Harald Grallert ; PhD^o ; Heinrich Sticht ; PhD^p ; Annette Schenck ; PhD^q ; Hartmut Engels ; PhD^m ; Prof Gudrun Rappold ; PhD^l ; Prof Evelin Schrö ; ck ; MD^g ; Prof Peter Wieacker ; MD^k ; Prof Olaf Riess ; MD^h ; Prof Thomas Meitinger ; MD^f ; ⁱ ; Prof André ; Reis ; MD^d ; ^&dagger ; ; Dr Tim M Strom ; MD^f ; ⁱ ; ^&dagger ; ; ^{timstrom@helmholtz-muenchen.de}

刊名：The Lancet

出版年：2012

7.Haploinsufficiency of ARID1B, a Member of the SWI/SNF-A Chromatin-Remodeling Complex, Is a Frequent Cause of Intellectual Disability

作者：Juliane Hoyer¹ ; ⁸ ; Arif ; B. Ekici¹ ; ⁸ ; Sabine Endele¹ ; ⁸ ; Bernt Popp¹ ; Christiane Zweier¹ ; Antje Wiesener¹ ; Eva Wohlleber² ; Andreas Dufke³ ; Eva Rossier³ ; Corinna Petsch¹ ; Markus Zweier¹ ; Ina Gö ; hring¹ ; Alexander ; M. Zink² ; Gudrun Rappold⁴ ; Evelin Schrö ; ck⁵ ; Dagmar Wieczorek⁶ ; Olaf Riess³ ; Hartmut Engels² ; Anita Rauch¹ ; ⁷ ; André ; Reis¹ ; ^{andre.reis@uk-erlangen.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

8.Clinical and molecular characterization of two patients with overlapping de novo microdeletions in 2p14-p15 and mild mental retardation

作者：Eva Wohlleber^a ; ¹ ; ^{eva.wohlleber@uni-bonn.de} ; Maria Kirchhoff^b ; ¹ ; ^{maria.kirchhoff@rh.regionh.dk} ; Alexander M. Zink^a ; ¹ ; ^{alexander.zink@uni-bonn.de} ; Martina Kreiß ; -Nachtsheim^a ; ^{m.kreiss@uni-bonn.de} ; Alma Kü ; chler^c ; ^{alma.kuechler@uni-due.de} ; Birgit Jepsen^d ; ^{bijp@regionsjaelland.dk} ; Susanne Kjaergaard^b ; ^{susanne.kjaergaard@rh.regionh.dk} ; Hartmut Engels^a ; ^{hartmut.engels@uni-bonn.de}

关键词：Molecular karyotyping ; Microdeletion 2p14-p15 ; Mental retardation ; Developmental delay

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2011

9.Familial Sotos syndrome caused by a novel missense mutation, C2175S, in NSD1

作者：Ulrich Zechner ; Nicolai Kohlschmidt ; Olga Kempf ; Konstanze Gebauer ; Karsten Haug ; Hartmut Engels ; Thomas Haaf ; Oliver Bartsch

关键词：Sotos syndrome ; Vertical transmission ; NSD1 mutation ; Insulin dependent diabetes mellitus

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2009

10.First report of a partial trisomy 3q12-q23 de novo—FISH breakpoint determination and phenotypic characterization

作者：Ulrike Gamerdinger ; Kristin Bosse ; Thomas Eggermann ; Vera Kalscheuer ; Gesa Schwanitz ; Hartmut Engels

关键词：Duplication 3q de novo ; Phenotype of dup(3)(q12q23) ; Breakpoint analysis by FISH ; Arm specific paints ; YAC FISH-probes

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2006

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