搜索页_+Ronald+Roepman

常用资源

电子图书

期刊论文

学位会议

外文资源

Elsevier电子期刊(14)

在“Elsevier电子期刊”中，命中：14条，耗时：小于0.01 秒

在所有数据库中总计命中：20条

1.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.The Interaction of CCDC104/BARTL1 with Arl3 and Implications for Ciliary Function

作者：Mandy Lokaj¹ ; Stefanie K. Kö ; sling¹ ; Carolin Koerner¹ ; Sven M. Lange¹ ; Sylvia E.C. van Beersum² ; Jeroen van Reeuwijk² ; Ronald Roepman² ; Nicola Horn³ ; Marius Ueffing³ ; Karsten Boldt³ ; Alfred Wittinghofer¹ ; ^{alfred.wittinghofer@mpi-dortmund.mpg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Structure

出版年：2015

3.Polycystic liver disease: ductal plate malformation and the primary cilium

作者：Edgar S. Wills¹ ; ² ; Ronald Roepman² ; ³ ; ^* ; Joost P.H. Drenth¹ ; ^* ; ^{JoostPHDrenth@CS.com" class="auth_mail}

关键词：polycystic liver disease ; loss of heterozygosity ; hepatobiliary organogenesis ; ductal plate malformation ; hepatic cystogenesis ; primary cilium

刊名：Trends in Molecular Medicine

出版年：May 2014

4.Mutations in RAB28, Encoding a Farnesylated Small GTPase, Are Associated with Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy

作者：Susanne Roosing ; Klaus Rohrschneider ; Avigail Beryozkin ; Dror Sharon ; Nicole Weisschuh ; Jennifer Staller ; Susanne Kohl ; Lina Zelinger ; Theo?A. Peters ; Kornelia Neveling ; Tim?M. Strom ; European Retinal Disease Consortium ; L.?Ingeborgh van?den?Born ; Carel?B. Hoyng ; Caroline?C.W. Klaver ; Ronald Roepman ; Bernd Wissinger ; Eyal Banin ; Frans?P.M. Cremers ; Anneke?I. den?Holl ; er ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

5.Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement

作者：Alejandro Estrada-Cuzcano¹ ; ² ; ³ ; ¹² ; Kornelia Neveling¹ ; ³ ; ¹² ; Susanne Kohl⁴ ; Eyal Banin⁵ ; Ygal Rotenstreich⁶ ; Dror Sharon⁵ ; Tzipora ; C. Falik-Zaccai⁷ ; ⁸ ; Stephanie Hipp⁹ ; Ronald Roepman¹ ; ² ; ³ ; Bernd Wissinger⁴ ; Stef ; J.F. Letteboer¹ ; ² ; Dorus ; A. Mans¹ ; ² ; Ellen ; A.W. Blokland¹ ; Michael ; P. Kwint¹ ; ³ ; Sabine ; J. Gijsen¹ ; ³ ; Ramon ; A.C. van ; Huet¹⁰ ; Rob ; W.J. Collin¹ ; ² ; ¹⁰ ; H. Scheffer¹ ; ³ ; Joris ; A. Veltman¹ ; ² ; ³ ; Eberhart Zrenner⁹ ; the European Retinal Disease Consortium¹¹ ; Anneke ; I. den ; Hollander¹ ; ² ; ³ ; ¹⁰ ; B. ; Jeroen Klevering¹⁰ ; Frans ; P.M. Cremers¹ ; ² ; ^{f.cremers@antrg.umcn.nl}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

6.Ciliopathies with Skeletal Anomalies and Renal Insufficiency due to Mutations in the IFT-A Gene WDR19

作者：Cecilie Bredrup¹ ; ; ² ; ; ¹⁹ ; Sophie Saunier³ ; ; ⁴ ; ; ¹⁹ ; Machteld ; M. Oud⁵ ; ; ⁶ ; ; ⁷ ; Torunn Fiskerstrand² ; ; ⁸ ; Alexander Hoischen² ; ; ⁵ ; ; ⁶ ; Damien Brackman⁹ ; Sabine ; M. Leh¹⁰ ; Marit Midtbø ; ¹¹ ; Emilie Filhol³ ; ; ⁴ ; Christine Bole-Feysot¹² ; Patrick Nitschké ; ¹³ ; Christian Gilissen⁵ ; ; ⁶ ; Olav ; H. Haugen¹ ; ; ⁸ ; Jan-Stephan ; F. Sanders¹⁴ ; Irene Stolte-Dijkstra¹⁵ ; Dorus ; A. Mans⁵ ; ; ⁶ ; Eric ; J. Steenbergen¹⁶ ; Ben ; C.J. Hamel⁵ ; Marie Matignon¹⁷ ; Rolph Pfundt⁵ ; Cé ; cile Jeanpierre³ ; ; ⁴ ; Helge Boman² ; ; ⁸ ; Eyvind Rø ; dahl¹ ; ; ⁸ ; Joris ; A. Veltman⁵ ; ; ⁶ ; Per ; M. Knappskog² ; ; ⁸ ; Nine ; V.A.M. Knoers¹⁸ ; ; ²⁰ ; Ronald Roepman⁵ ; ; ⁶ ; ; ⁷ ; ; ²⁰ ; Heleen ; H. Arts⁵ ; ; ⁶ ; ; ⁷ ; ; ¹⁸ ; ; ²⁰ ; ; ^{h.arts@antrg.umcn.nl}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

7.Exome Sequencing Identifies WDR35 Variants Involved in Sensenbrenner Syndrome

作者：Christian Gilissen ; Heleen H. Arts ; Alex ; er Hoischen ; Liesbeth Spruijt ; Dorus A. Mans ; Peer Arts ; Bart van Lier ; Marloes Steehouwer ; Jeroen van Reeuwijk ; Sarina G. Kant ; Ronald Roepman ; Nine V.A.M. Kn

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

8.Focus on Molecules: RPGRIP1

作者：Heleen H. Arts ; Frans P.M. Cremers ; Nine V.A.M. Knoers ; Ronald Roepman

关键词：basal body ; ciliopathies ; LCA ; RPGRIP1 ; nephrocystin-4

刊名：Experimental Eye Research

出版年：2009

9.OFD1 Is Mutated in X-Linked Joubert Syndrome and Interacts with LCA5

作者：Karlien L.M. Coene ; Ronald Roepman ; Dan Doherty ; Bushra Afroze ; Hester Y. Kroes ; Stef J.F. Letteboer ; Lock H. Ngu ; Bartlomiej Budny ; Erwin van Wijk ; Nicholas T. Gorden ; Malika Azhimi ; Christel Thauvin-Robinet ; Joris A. Veltman ; Mireille Boink ; Tjitske Kleefstra ; Frans P.M. Cremers ; Hans van Bokhoven

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2009

10.Leber congenital amaurosis: Genes, proteins and disease mechanisms

作者：Anneke I. den Holl ; er ; Ronald Roepman ; Robert K. Koenekoop ; Frans P.M. Cremers

关键词：Animal models ; Connecting cilium ; Leber congenital amaurosis ; Photoreceptors ; Retina ; Visual cycle

刊名：Progress in Retinal and Eye Research

出版年：2008

按检索点细分(14)

作者(14)

按出版年细分(14)

2027年及以后(1)

2017年(1)

2015年(1)

2013年(1)

2012年(1)

2011年(1)

2010年(1)

2009年(3)

2008年(3)

2007年(1)

地址：北京市海淀区学院路29号邮编：100083

电话：办公室：(+86 10)66554848；文献借阅、咨询服务、科技查新：66554700