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3.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者：Carine Le  ; Goff<sup>1sup> ; Clé ; mentine Mahaut<sup>1sup> ; Lauren  ; W. Wang<sup>2sup> ; Slimane Allali<sup>1sup> ; Avinash Abhyankar<sup>3sup> ; Sacha Jensen<sup>4sup> ; Louise Zylberberg<sup>5sup> ; Gwenaelle Collod-Beroud<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Damien Bonnet<sup>8sup> ; Yasemin Alanay<sup>9sup> ; Angela  ; F. Brady<sup>10sup> ; Marie-Pierre Cordier<sup>11sup> ; Koen Devriendt<sup>12sup> ; David Genevieve<sup>13sup> ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper<sup>9sup> ; Hiroshi Kitoh<sup>14sup> ; Deborah Krakow<sup>15sup> ; Sally  ; Ann Lynch<sup>16sup> ; Martine Le  ; Merrer<sup>1sup> ; André ; Mé ; garbane<sup>17sup> ; Geert Mortier<sup>18sup> ; Sylvie Odent<sup>19sup> ; Michel Polak<sup>20sup> ; Marianne Rohrbach<sup>21sup> ; David Sillence<sup>22sup> ; Irene Stolte-Dijkstra<sup>23sup> ; Andrea Superti-Furga<sup>24sup> ; David  ; L. Rimoin<sup>25sup> ; Vicken Topouchian<sup>26sup> ; Sheila Unger<sup>24sup> ; Bernhard Zabel<sup>27sup> ; Christine Bole-Feysot<sup>28sup> ; Patrick Nitschke<sup>29sup> ; Penny Handford<sup>4sup> ; Jean-Laurent Casanova<sup>3sup><sup> ; sup><sup>30sup> ; Catherine Boileau<sup>31sup> ; Suneel  ; S. Apte<sup>2sup> ; Arnold Munnich<sup>1sup> ; Valé ; rie Cormier-Daire<sup>1sup><sup> ; sup><sup>valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollowsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2011
4.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者：Carine Le  ; Goff<sup>1sup> ; Clé ; mentine Mahaut<sup>1sup> ; Lauren  ; W. Wang<sup>2sup> ; Slimane Allali<sup>1sup> ; Avinash Abhyankar<sup>3sup> ; Sacha Jensen<sup>4sup> ; Louise Zylberberg<sup>5sup> ; Gwenaelle Collod-Beroud<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Damien Bonnet<sup>8sup> ; Yasemin Alanay<sup>9sup> ; Angela  ; F. Brady<sup>10sup> ; Marie-Pierre Cordier<sup>11sup> ; Koen Devriendt<sup>12sup> ; David Genevieve<sup>13sup> ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper<sup>9sup> ; Hiroshi Kitoh<sup>14sup> ; Deborah Krakow<sup>15sup> ; Sally  ; Ann Lynch<sup>16sup> ; Martine Le  ; Merrer<sup>1sup> ; André ; Mé ; garbane<sup>17sup> ; Geert Mortier<sup>18sup> ; Sylvie Odent<sup>19sup> ; Michel Polak<sup>20sup> ; Marianne Rohrbach<sup>21sup> ; David Sillence<sup>22sup> ; Irene Stolte-Dijkstra<sup>23sup> ; Andrea Superti-Furga<sup>24sup> ; David  ; L. Rimoin<sup>25sup> ; Vicken Topouchian<sup>26sup> ; Sheila Unger<sup>24sup> ; Bernhard Zabel<sup>27sup> ; Christine Bole-Feysot<sup>28sup> ; Patrick Nitschke<sup>29sup> ; Penny Handford<sup>4sup> ; Jean-Laurent Casanova<sup>3sup><sup> ; sup><sup>30sup> ; Catherine Boileau<sup>31sup> ; Suneel  ; S. Apte<sup>2sup> ; Arnold Munnich<sup>1sup> ; Valé ; rie Cormier-Daire<sup>1sup><sup> ; sup><sup>valerie.cormier-daire@inserm.fr"" rel=""nofollowsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2011
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