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1.De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
作者:EuroEPINOMICS-RES Consortium ; ; euroepinomics-RES@ua.ac.beSilke Appenzeller ; Rudi Balling ; Nina Barisic ; Sté ; phanie Baulac ; Hande Caglayan ; Dana Craiu ; Peter De Jonghe ; Christel Depienne ; Petia Dimova ; Tania Djé ; mié ; Padhraig Gormley ; Renzo Guerrini ; Ingo Helbig ; Helle Hjalgrim ; Dorota Hoffman-Zacharska ; Johanna Jä ; hn ; Karl Martin Klein ; Bobby Koeleman ; Vladimir Komarek ; Roland Krause ; Gregor Kuhlenbä ; umer ; Eric Leguern ; Anna-Elina Lehesjoki ; Johannes R. Lemke ; Holger Lerche ; Tarja Linnankivi ; Carla Marini ; Patrick May ; Rikke S. Mø ; ller ; Hiltrud Muhle ; Deb Pal ; Aarno Palotie ; Manuela Pendziwiat ; Angela Robbiano ; Filip Roelens ; Felix Rosenow ; Kaja Selmer ; Jose M. Serratosa ; Sanjay Sisodiya ; Ulrich Stephani ; Katalin Sterbova ; Pasquale Striano ; Arvid Suls ; Tiina Talvik ; Sarah von Spiczak ; Yvonne Weber ; Sarah Weckhuysen ; Federico Zara
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Loss of Function of Glucocerebrosidase GBA2 Is Responsible for Motor Neuron Defects in Hereditary Spastic Paraplegia
5.A C9orf72 promoter repeat expansion in a Flanders-Belgian cohort with disorders of the frontotemporal lobar degeneration-amyotrophic lateral sclerosis spectrum: a gene identification study
作者:Ilse Gijselinck PhDa ;   ; b ; Tim Van Langenhove MDa ;   ; b ;   ; c ; Julie van der Zee PhDa ;   ; b ; Kristel Sleegers PhDa ;   ; b ; Sté ; phanie Philtjens MSca ;   ; b ; Gernot Kleinberger MSca ;   ; b ; Jonathan Janssens MSca ;   ; b ; Karolien Bettens PhDa ;   ; b ; Caroline Van Cauwenberghe MSca ;   ; b ; Sandra Pereson MSca ;   ; b ; Sebastiaan Engelborghs ProfPhDb ;   ; d ; Anne Sieben MDa ;   ; b ;   ; e ; Peter De Jonghe ProfPhDa ;   ; b ;   ; c ; Rik Vandenberghe ProfPhDf ; Patrick Santens ProfPhDe ; Jan De Bleecker ProfPhDe ; Githa Maes MSca ;   ; b ; Veerle Bä ; umer BSca ;   ; b ; Lubina Dillen PhDa ;   ; b ; Geert Joris BSca ;   ; b ; Ivy Cuijt MSca ;   ; b ; Ellen Corsmit BSca ;   ; b ; Ellen Elinck MSca ;   ; b ; Jasper Van Dongen BSca ;   ; b ; Steven Vermeulen MSca ;   ; b ; Marleen Van den Broeck BSca ;   ; b ; Carolien Vaerenberg MSca ;   ; b ; Maria Mattheijssens BSca ;   ; b ; Karin Peeters BSca ;   ; b ; Wim Robberecht ProfPhDf ;   ; g ; Patrick Cras ProfPhDb ;   ; c ; Jean-Jacques Martin ProfPhDb ; Peter P De Deyn ProfPhDb ;   ; d ; Marc Cruts ProfPhDa ;   ; b ; Christine Van Broeckhoven ProfDSca ;   ; b ;   ; christine.vanbroeckhoven@molgen.vib-ua.be
刊名:Lancet Neurology
出版年:2012
8.KIF1A, an Axonal Transporter of Synaptic Vesicles, Is Mutated in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2
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