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1.Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:Yair Anikster1 ; 2 ; 3 ; 24 ; yair.anikster@sheba.health.gov.il ; Tobias B. Haack4 ; 5 ; 24 ; Thierry Vilboux6 ; 7 ; 24 ; Ben Pode-Shakked1 ; 2 ; 8 ; 24 ; Beat Thö ; ny9 ; 24 ; Nan Shen10 ; Virginia Guarani11 ; Thomas Meissner12 ; Ertan Mayatepek12 ; Friedrich K. Trefz10 ; Dina Marek-Yagel1 ; 2 ; 3 ; Aurora Martinez13 ; Edward L. Huttlin11 ; Joao A. Paulo11 ; Riccardo Berutti4 ; 5 ; Jean-Franç ; ois Benoist14 ; Apolline Imbard14 ; Imen Dorboz15 ; Gali Heimer2 ; 8 ; 16 ; Yuval Landau1 ; 2 ; Limor Ziv-Strasser17 ; May Christine V. Malicdan6 ; 7 ; 18 ; Corinne Gemperle-Britschgi9 ; Kirsten Cremer19 ; Hartmut Engels19 ; David Meili9 ; Irene Keller20 ; 21 ; ; my Bruggmann20 ; Tim M. Strom4 ; 5 ; Thomas Meitinger4 ; 5 ; James C. Mullikin22 ; Gerard Schwartz1 ; 2 ; Bruria Ben-Zeev2 ; 16 ; William A. Gahl18 ; J. Wade Harper11 ; Nenad Blau10 ; Georg F. Hoffmann10 ; Holger Prokisch4 ; 5 ; 24 ; Thomas Opladen10 ; 24 ; Manuel Schiff15 ; 23 ; 24 ; manuel.schiff@aphp.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; ; rengè ; re Franç ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Valé ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Franç ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Thé ; ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Simulation of Finnish Population History, Guided by Empirical Genetic Data, to Assess Power of Rare-Variant Tests in Finland
作者:Sophie R. Wang1 ; 2 ; 3 ; Vineeta Agarwala2 ; 4 ; 5 ; Jason Flannick2 ; 6 ; Charleston W.K. Chiang7 ; David Altshuler2 ; 3 ; 6 ; 8 ; GoT2D Consortium ; Jason Flannick ; Alisa Manning ; Christopher Hartl ; Vineeta Agarwala ; Pierre Fontanillas ; Todd Green ; Eric Banks ; Mark DePristo ; Ryan Poplin ; Khalid Shakir ; Timothy Fennell ; Jacquelyn Murphy ; Noë ; l Burtt ; Stacey Gabriel ; David Altshuler ; Christian Fuchsberger ; Hyun Min Kang ; Xueling Sim ; Clement Ma ; Adam Locke ; Thomas Blackwell ; Anne Jackson ; Tanya Teslovich ; Heather Stringham ; Peter Chines ; Phoenix Kwan ; Jeroen Huyghe ; Adrian Tan ; Goo Jun ; Michael Stitzel ; Richard N. Bergman ; Lori Bonnycastle ; Jaakko Tuomilehto ; Francis S. Collins ; Laura Scott ; Karen Mohlke ; Gonç ; alo Abecasis ; Michael Boehnke ; Tim Strom ; Christian Gieger ; Martina Mü ; ller-Nurasyid ; Harald Grallert ; Jennifer Kriebel ; Janina Ried ; Martin Hrabé ; de Angelis ; Cornelia Huth ; Christa Meisinger ; Annette Peters ; Wolfgang Rathmann ; Konstantin Strauch ; Thomas Meitinger ; Jasmina Kravic ; Claes Ladenvall ; Tiinamaija Toumi ; Bo Isomaa ; Leif Groop ; Kyle Gaulton ; Loukas Moutsianas ; Manny Rivas ; Richard Pearson ; Anubha Mahajan ; Inga Prokopenko ; Ashish Kumar ; John Perry ; Jeff Chen ; Bryan Howie ; Martijn van de Bunt ; Kerrin Small ; Cecilia Lindgren ; Gerton Lunter ; Neil Robertson ; Will Rayner ; Andrew Morris ; David Buck ; Andrew Hattersley ; Tim Spector ; Gil McVean ; Tim Frayling ; Peter Donnelly ; Mark McCarthy
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
8.Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study
作者:Prof Anita Rauch ; MDa ; b ; c ; d ; * ; Dagmar Wieczorek ; MDe ; * ; Elisabeth Graf ; MScf ; * ; Thomas Wieland ; MScf ; * ; Sabine Endele ; PhDd ; Thomas Schwarzmayr ; MScf ; Beate Albrecht ; MDe ; Deborah Bartholdi ; MDa ; Jasmin Beygo ; MSce ; Nataliya Di Donato ; MDg ; Andreas Dufke ; MDh ; Kirsten Cremer ; MDe ; Maja Hempel ; MDi ; Denise Horn ; MDj ; Juliane Hoyer ; MDd ; Pascal Joset ; PhDa ; Albrecht Rö ; pke ; PhDk ; Ute Moog ; MDl ; Angelika Riess ; MDh ; Christian T Thiel ; MDd ; Andreas Tzschach ; MDh ; Antje Wiesener ; MDd ; Eva Wohlleber ; MDm ; Christiane Zweier ; MDd ; Arif B Ekici ; PhDd ; Alexander M Zink ; MScm ; Andreas Rump ; PhDg ; Christa Meisinger ; MDn ; Harald Grallert ; PhDo ; Heinrich Sticht ; PhDp ; Annette Schenck ; PhDq ; Hartmut Engels ; PhDm ; Prof Gudrun Rappold ; PhDl ; Prof Evelin Schrö ; ck ; MDg ; Prof Peter Wieacker ; MDk ; Prof Olaf Riess ; MDh ; Prof Thomas Meitinger ; MDf ; i ; Prof André ; Reis ; MDd ; &dagger ; ; Dr Tim M Strom ; MDf ; i ; &dagger ; ; timstrom@helmholtz-muenchen.de
刊名:The Lancet
出版年:2012
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