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1.MRKH综合征的病因分子遗传学研究

作者：孙之星

关键词：MRKH综合征 ; 家系 ; 常染色体显性遗传 ; 不完全外显 ; 微阵列比较基因组杂交 ; 全外显子组测序

论文级别：博士

学位年度：2013

2.中国汉族人群CYP2C19基因遗传多态性分析

作者：陈玲玲

关键词：CYP2C19 ; 多态性 ; 单倍型 ; 药物遗传学 ; 中国大陆

论文级别：硕士

学位年度：2008

3.Goldenhar综合征外周血B淋巴细胞永生系的建立及Goldenhar综合征家系致病基因的初步研究

作者：肖玲

关键词：永生细胞系 ; EB病毒 ; 染色体 ; Goldenhar综合征 ; 连锁分析 ; 14q32 ; 微卫星标记物 ; EYA1基因 ; DNA突变分析 ; 芯片全基因组扫描 ; 连锁分析

论文级别：博士

学位年度：2010

4.骨质疏松遗传学的连锁排除和人工神经网络研究

作者：陈湘定

关键词：复杂性状 ; 骨质疏松 ; 酒精依赖 ; 连锁排除分析 ; 人工神经网络 ; 骨密度 ; 骨大小 ; 全基因组扫描

论文级别：博士

学位年度：2006

5.猪产肠毒素型大肠杆菌F41受体基因的精细定位与鉴别

作者：季华员

关键词：猪 ; ETEC ; F41 ; 易感性 ; ST3GAL1 ; ZFAT ; 关联性

论文级别：博士

学位年度：2011

6.骨质疏松评价指标—股骨颈压缩强度指数与人类遗传学相互关系的研究

作者：于娜

关键词：骨质疏松症 ; 骨密度(BMD) ; 骨大小(BS) ; 关联 ; 连锁 ; 基因芯片

论文级别：博士

学位年度：2009

7.遗传性小脑型共济失调基因诊断平台的建立及新的致病基因的定位与克隆

作者：王俊岭

关键词：脊髓小脑型共济失调 ; 核苷酸重复 ; 突变分析 ; 动态突变 ; 基因诊断 ; 常染色体隐性遗传小脑型共济失调 ; 全基因外显子组捕获测序 ; 突变分析 ; 基因诊断 ; 遗传性脊髓小脑型共济失调 ; SNP连锁分析芯片 ; 致病基因定位 ; 遗传性脊髓小脑型共济失调 ; TGM6 ; Exome测序 ; 致病基因 ; 常染色体隐性遗传共济失调 ; Exome测序 ; 致病基因

论文级别：博士

学位年度：2011

8.骨骼和肌肉的双变量全基因组连锁分析

作者：王享利

关键词：肌肉减少症 ; 全身瘦体重 ; 骨质疏松 ; 骨密度 ; 遗传率 ; 遗传相关 ; 环境相关 ; 全基因组 ; 双变量连锁分析

论文级别：硕士

学位年度：2008

9.一先天性白内障家系的分子遗传学分析

作者：黄二文

关键词：先天性白内障 ; 连锁分析 ; 基因 ; 单核苷酸多态性 ; 高分辨率溶解 ; DNA测序分析

论文级别：硕士

学位年度：2009

10.精神分裂症的遗传学及其药物基因组学研究

作者：杜晶

关键词：药物基因组学 ; CYP3A4、5和7 ; 中国汉族、侗族和畲族人群 ; TRAR4 ; GAD1 ; 精神分裂症 ; 连锁不平衡分析 ; 药物反应

论文级别：博士

学位年度：2007

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