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1.Neurodevelopmental outcome at 2 years of age after general anaesthesia and awake-regional anaesthesia in infancy (GAS): an international multicentre, randomised controlled trial
作者:Dr Andrew J Davidson ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup><sup> ; sup><sup>andrew.davidson@rch.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Nicola Disma ; MD<sup>esup> ; Jurgen C de Graaff ; PhD<sup>fsup> ; Davinia E Withington ; BM<sup>gsup><sup> ; sup><sup>hsup> ; Liam Dorris ; DClinPsy<sup>isup><sup> ; sup><sup>jsup> ; Graham Bell ; MBChB<sup>ksup> ; Robyn Stargatt ; PhD<sup>lsup><sup> ; sup><sup>msup> ; David C Bellinger ; PhD<sup>nsup><sup> ; sup><sup>osup><sup> ; sup><sup>psup> ; Tibor Schuster ; PhD<sup>qsup> ; Sarah J Arnup ; MBiostat<sup>qsup> ; Pollyanna Hardy ; MSc<sup>ssup> ; Rodney W Hunt ; PhD<sup>dsup><sup> ; sup><sup>rsup><sup> ; sup><sup>tsup> ; Michael J Takagi ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>msup> ; Gaia Giribaldi ; MD<sup>esup> ; Penelope L Hartmann ; BPsych<sup>asup> ; Ida Salvo ; MD<sup>usup> ; Neil S Morton ; MD<sup>ksup><sup> ; sup><sup>vsup> ; Prof Britta S von Ungern Sternberg ; PhD<sup>wsup><sup> ; sup><sup>xsup> ; Bruno Guido Locatelli ; MD<sup>ysup> ; Niall Wilton ; MBBS<sup>zsup> ; Anne Lynn ; MD<sup>aasup> ; Joss J Thomas ; MD<sup>absup> ; Prof David Polaner ; MD<sup>acsup> ; Oliver Bagshaw ; FRCA<sup>adsup> ; Peter Szmuk ; MD<sup>aesup> ; Prof Anthony R Absalom ; MBChB<sup>afsup> ; Geoff Frawley ; MBBS<sup>asup><sup> ; sup><sup>csup> ; Prof Charles Berde ; MD<sup>agsup> ; Gillian D Ormond ; MSc<sup>asup> ; Jacki Marmor ; MEd<sup>nsup> ; Mary Ellen McCann ; MD<sup>agsup> ; for the GAS consortium<sup>&dagger ; sup>
刊名:The Lancet
出版年:2016
2.Comprehensive Pan-Genomic Characterization of Adrenocortical Carcinoma
作者:Siyuan Zheng<sup>1sup> ; Andrew D. Cherniack<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Ninad Dewal<sup>4sup> ; Richard A. Moffitt<sup>5sup> ; Ludmila Danilova<sup>6sup> ; Bradley A. Murray<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>35sup> ; Antonio M. Lerario<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Tobias Else<sup>8sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Theo A. Knijnenburg<sup>10sup> ; Giovanni Ciriello<sup>11sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Seungchan Kim<sup>13sup> ; Guillaume Assie<sup>14sup><sup> ; sup><sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Olena Morozova<sup>18sup> ; Rehan Akbani<sup>1sup> ; Juliann Shih<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Katherine A. Hoadley<sup>5sup> ; Toni K. Choueiri<sup>3sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Jens Waldmann<sup>17sup><sup> ; sup><sup>20sup> ; Ozgur Mete<sup>21sup> ; A. Gordon Robertson<sup>22sup> ; Hsin-Ta Wu<sup>23sup> ; Benjamin J. Raphael<sup>23sup> ; Lina Shao<sup>8sup> ; Matthew Meyerson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Michael J. Demeure<sup>13sup><sup> ; sup><sup>36sup> ; Felix Beuschlein<sup>17sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Anthony J. Gill<sup>26sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Stan B. Sidhu<sup>26sup><sup> ; sup><sup>28sup> ; Madson Q. Almeida<sup>7sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Maria C.B.V. Fragoso<sup>7sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Leslie M. Cope<sup>6sup> ; Electron Kebebew<sup>30sup> ; Mouhammed A. Habra<sup>1sup> ; Timothy G. Whitsett<sup>13sup> ; Kimberly J. Bussey<sup>13sup><sup> ; sup><sup>31sup> ; William E. Rainey<sup>8sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Sylvia L. Asa<sup>21sup> ; ; ; me Bertherat<sup>14sup><sup> ; sup><sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Martin Fassnacht<sup>17sup><sup> ; sup><sup>32sup><sup> ; sup><sup>33sup> ; David A. Wheeler<sup>4sup> ; The Cancer Genome Atlas Research Network ; Siyuan Zheng ; Roel G.W. Verhaak ; Thomas J. Giordano ; Gary D. Hammer ; Andrew D. Cherniack ; Ninad Dewal ; Richard A. Moffitt ; Ludmila Danilova ; Bradley A. Murray ; Antonio M. Lerario ; Tobias Else ; Theo A. Knijnenburg ; Giovanni Ciriello ; Seungchan Kim ; Guillaume Ass ; Olena Morozova ; Rehan Akbani ; Juliann Shih ; Katherine A. Hoadley ; Toni K. Choueiri ; Jens Waldmann ; Ozgur Mete ; A. Gordon Robertson ; Hsin-Tu Wu ; Benjamin J. Raphael ; Matthew Meyerson ; Michael J. Demeure ; Felix Beuschlein ; Anthony J. Gill ; Stan B. Sidhu ; Madson Almeida ; Maria Candida Barisson Fragoso ; Leslie M. Cope ; Electron Kebebew ; Mouhammed Amir Habra ; Timothy G. Whitsett ; Kimberly J. Bussey ; William E. Rainey ; Sylvia L. Asa ; ; ; me Bertherat ; Martin Fassnacht ; David A. Wheeler ; Christopher Benz ; Adrian Ally ; Miruna Balasundaram ; Reanne Bowlby ; Denise Brooks ; Yaron S.N. Butterfield ; Rebecca Carlsen ; Noreen Dhalla ; Ranabir Guin ; Robert A. Holt ; Steven J.M. Jones ; Katayoon Kasaian ; Darlene Lee ; Haiyan I. Li ; Lynette Lim ; Yussanne Ma ; Marco A. Marra ; Michael Mayo ; Richard A. Moore ; Andrew J. Mungall ; Karen Mungall ; Sara Sadeghi ; Jacqueline E. Schein ; Payal Sipahimalani ; Angela Tam ; Nina Thiessen ; Peter J. Park ; Matthias Kroiss ; Jianjiong Gao ; Chris Sander ; Nikolaus Schultz ; Corbin D. Jones ; Raju Kucherlapati ; Piotr A. Mieczkowski ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Donghui Tan ; Umadevi Veluvolu ; Matthew D. Wilkerson ; D. Neil Hayes ; Marc Ladanyi ; Marcus Quinkler ; J. Todd Auman ; Ana Claudia Latronico ; Berenice B. Mendonca ; Mathilde Sibony ; Zack Sanborn ; Michelle Bellair ; Christian Buhay ; Kyle Covington ; Mahmoud Dahdouli ; Huyen Dinh ; Harsha Doddapaneni ; Brittany Downs ; Jennifer Drummond ; Richard Gibbs ; Walker Hale ; Yi Han ; Alicia Hawes ; Jianhong Hu ; Nipun Kakkar ; Divya Kalra ; Ziad Khan ; Christine Kovar ; Sandy Lee ; Lora Lewis ; Margaret Morgan ; Donna Morton ; Donna Muzny ; Jireh Santibanez ; Liu Xi ; Bertrand Dousset ; Lionel Groussin ; Rossella Libé ; Lynda Chin ; Sheila Reynolds ; Ilya Shmulevich ; Sudha Chudamani ; Jia Liu ; Laxmi Lolla ; Ye Wu ; Jen Jen Yeh ; Saianand Balu ; Tom Bodenheimer ; Alan P. Hoyle ; Stuart R. Jefferys ; Shaowu Meng ; Lisle E. Mose ; Yan Shi ; Janae V. Simons ; Matthew G. Soloway ; Junyuan Wu ; Wei Zhang ; Kenna R. Mills Shaw ; John A. Demchok ; Ina Felau ; Margi Sheth ; Roy Tarnuzzer ; Zhining Wang ; Liming Yang ; Jean C. Zenklusen ; Jiashan (Julia) Zhang ; Tanja Davidsen ; Catherine Crawford ; Carolyn M. Hutter ; Heidi J. Sofia ; Jeffrey Roach ; Wiam Bshara ; Carmelo Gaudioso ; Carl Morrison ; Patsy Soon ; Shelley Alonso ; Julien Baboud ; Todd Pihl ; Rohini Raman ; Qiang Sun ; Yunhu Wan ; Rashi Naresh ; Harindra Arachchi ; Rameen Beroukhim ; Scott L. Carter ; Juok Cho ; Scott Frazer ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; David I. Heiman ; Jaegil Kim ; Michael S. Lawrence ; Pei Lin ; Michael S. Noble ; Gordon Saksena ; Steven E. Schumacher ; Carrie Sougnez ; Doug Voet ; Hailei Zhang ; Jay Bowen ; Sara Coppens ; Julie M. Gastier-Foster ; Mark Gerken ; Carmen Helsel ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Nilsa C. Ramirez ; Lisa Wise ; Erik Zmuda ; Stephen Baylin ; James G. Herman ; Janine LoBello ; Aprill Watanabe ; David Haussler ; Amie Radenbaugh ; Arjun Rao ; Jingchun Zhu ; Detlef K. Bartsch ; Silviu Sbiera ; Bruno Allolio ; Timo Deutschbein ; Cristina Ronchi ; Victoria M. Raymond ; Michelle Vinco ; Lina Shao ; Linda Amble ; Moiz S. Bootwalla ; Phillip H. Lai ; David J. Van Den Berg ; Daniel J. Weisenberger ; Bruce Robinson ; Zhenlin Ju ; Hoon Kim ; Shiyun Ling ; Wenbin Liu ; Yiling Lu ; Gordon B. Mills ; Kanishka Sircar ; Qianghu Wang ; Kosuke Yoshihara ; Peter W. Laird ; Yu Fan ; Wenyi Wang ; Eve Shinbrot ; Martin Reincke ; John N. Weinstein ; Sam Meier ; Timothy Defreitas
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
3.Exonic Deletions in AUTS2 Cause a Syndromic Form of Intellectual Disability and Suggest a Critical Role for the C Terminus
作者:Gea Beunders<sup>1sup><sup> ; sup><sup>37sup> ; Els Voorhoeve<sup>1sup><sup> ; sup><sup>37sup> ; Christelle Golzio<sup>2sup> ; Luba M. Pardo<sup>1sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>3sup> ; Michael E. Talkowski<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Ingrid Simonic<sup>6sup> ; Anath C. Lionel<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Sarah Vergult<sup>9sup> ; Robert E. Pyatt<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Jiddeke van de Kamp<sup>1sup> ; Aggie Nieuwint<sup>1sup> ; Marjan M. Weiss<sup>1sup> ; Patrizia Rizzu<sup>1sup> ; Lucilla E.N.I. Verwer<sup>1sup> ; Rosalina M.L. van Spaendonk<sup>1sup> ; Yiping Shen<sup>4sup><sup> ; sup><sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Bai-lin Wu<sup>12sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Tingting Yu<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Yongguo Yu<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Colby Chiang<sup>4sup> ; James F. Gusella<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Amelia M. Lindgren<sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Cynthia C. Morton<sup>5sup><sup> ; sup><sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Ellen van Binsbergen<sup>17sup> ; Saskia Bulk<sup>17sup> ; Els van Rossem<sup>18sup> ; Olivier Vanakker<sup>9sup> ; Ruth Armstrong<sup>6sup> ; Soo-Mi Park<sup>6sup> ; Lynn Greenhalgh<sup>19sup> ; Una Maye<sup>19sup> ; Nicholas J. Neill<sup>3sup> ; Kristin M. Abbott<sup>6sup> ; Susan Sell<sup>20sup> ; Roger Ladda<sup>20sup> ; Darren M. Farber<sup>21sup> ; Patricia I. Bader<sup>22sup> ; Tom Cushing<sup>23sup> ; Joanne M. Drautz<sup>23sup> ; Laura Konczal<sup>24sup> ; Patricia Nash<sup>25sup> ; Emily de Los Reyes<sup>26sup> ; Melissa T. Carter<sup>27sup> ; Elizabeth Hopkins<sup>28sup> ; Christian R. Marshall<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Lucy R. Osborne<sup>29sup> ; Karen W. Gripp<sup>28sup> ; Devon Lamb Thrush<sup>10sup><sup> ; sup><sup>30sup> ; Sayaka Hashimoto<sup>10sup> ; Julie M. Gastier-Foster<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Caroline Astbury<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Bauke Ylstra<sup>31sup> ; Hanne Meijers-Heijboer<sup>1sup> ; Danielle Posthuma<sup>1sup><sup> ; sup><sup>32sup><sup> ; sup><sup>33sup> ; Bjö ; rn Menten<sup>9sup> ; Geert Mortier<sup>34sup> ; Stephen W. Scherer<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Evan E. Eichler<sup>35sup> ; Santhosh Girirajan<sup>35sup><sup> ; sup><sup>36sup> ; Nicholas Katsanis<sup>2sup> ; Alexander J. Groffen<sup>1sup><sup> ; sup><sup>32sup> ; Erik A. Sistermans<sup>1sup><sup> ; sup><sup>e.sistermans@vumc.nlsup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
4.Loss-of-Function Mutations in RAB18 Cause Warburg Micro Syndrome
作者:Danai Bem<sup>1sup> ; Shin-Ichiro Yoshimura<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Ricardo Nunes-Bastos<sup>2sup> ; Frances  ; F. Bond<sup>3sup> ; Manju  ; A. Kurian<sup>1sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Fatima Rahman<sup>1sup> ; Mark  ; T.W. Handley<sup>4sup> ; Yavor Hadzhiev<sup>1sup> ; Imran Masood<sup>5sup> ; Ania  ; A. Straatman-Iwanowska<sup>1sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Andrew  ; R. Cullinane<sup>1sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Alisdair McNeill<sup>1sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Shanaz  ; S. Pasha<sup>1sup> ; Gail  ; A. Kirby<sup>1sup> ; Katharine Foster<sup>6sup> ; Zubair Ahmed<sup>7sup> ; Jenny  ; E. Morton<sup>3sup> ; Denise Williams<sup>3sup> ; John  ; M. Graham<sup>8sup> ; William  ; B. Dobyns<sup>9sup> ; Lydie Burglen<sup>10sup> ; John  ; R. Ainsworth<sup>11sup> ; Paul Gissen<sup>1sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Ferenc Mü ; ller<sup>1sup> ; Eamonn  ; R. Maher<sup>1sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Francis  ; A. Barr<sup>2sup> ; Irene  ; A. Aligianis<sup>1sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>16sup><sup> ; sup><sup>irene.aligianis@hgu.mrc.ac.uksup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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