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2.Loss-of-Function Mutations of ILDR1 Cause Autosomal-Recessive Hearing Impairment DFNB42
作者:Guntram Borck1 ; 2 ; guntram.borck@uk-koeln.de ; Atteeq Ur Rehman3 ; 4 ; 29 ; Kwanghyuk Lee5 ; 29 ; Hans-Martin Pogoda6 ; 29 ; Naseebullah Kakar7 ; 29 ; Simon von Ameln1 ; 2 ; 8 ; Nicolas Grillet9 ; Michael S. Hildebrand10 ; Zubair M. Ahmed11 ; Gudrun N&#xfc ; rnberg2 ; 12 ; 13 ; Muhammad Ansar14 ; Sulman Basit14 ; Qamar Javed14 ; Robert J. Morell3 ; Nabilah Nasreen7 ; A. Eliot Shearer10 ; Adeel Ahmad15 ; Kimia Kahrizi16 ; Rehan S. Shaikh4 ; 17 ; Rana A. Ali4 ; Shaheen N. Khan4 ; Ingrid Goebel1 ; 2 ; 8 ; Nicole C. Meyer10 ; William J. Kimberling18 ; Jennifer A. Webster19 ; Dietrich A. Stephan20 ; 21 ; 22 ; Martin R. Schiller23 ; Melanie Bahlo24 ; Hossein Najmabadi16 ; Peter G. Gillespie25 ; Peter N&#xfc ; rnberg2 ; 12 ; 13 ; Bernd Wollnik1 ; 2 ; 13 ; Saima Riazuddin26 ; Richard J.H. Smith10 ; 27 ; Wasim Ahmad14 ; Ulrich M&#xfc ; ller9 ; Matthias Hammerschmidt2 ; 6 ; 13 ; Thomas B. Friedman3 ; Sheikh Riazuddin28 ; Suzanne M. Leal5 ; Jamil Ahmad7 ; Christian Kubisch1 ; 2 ; 8 ; 13
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
5.Multiple Recurrent De Novo CNVs, Including Duplications of the 7q11.23 Williams Syndrome Region, Are Strongly Associated with Autism
作者:Stephan  ; J. Sanders1 ; 2 ; 3 ; 4 ; A.  ; Gulhan Ercan-Sencicek1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Vanessa Hus5 ; 36 ; Rui Luo6 ; 36 ; Michael  ; T. Murtha1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Daniel Moreno-De-Luca7 ; Su  ; H. Chu8 ; Michael  ; P. Moreau9 ; Abha  ; R. Gupta2 ; 10 ; Susanne  ; A. Thomson11 ; Christopher  ; E. Mason12 ; Kaya Bilguvar1 ; 4 ; 13 ; Patricia  ; B.S. Celestino-Soper14 ; Murim Choi4 ; 27 ; Emily  ; L. Crawford11 ; Lea Davis15 ; Nicole  ; R. Davis  ; Wright2 ; Rahul  ; M. Dhodapkar2 ; Michael DiCola9 ; Nicholas  ; M. DiLullo2 ; Thomas  ; V. Fernandez2 ; Vikram Fielding-Singh16 ; Daniel  ; O. Fishman17 ; Stephanie Frahm9 ; Rouben Garagaloyan18 ; Gerald  ; S. Goh4 ; Sindhuja Kammela2 ; Lambertus Klei19 ; Jennifer  ; K. Lowe20 ; Sabata  ; C. Lund5 ; Anna  ; D. McGrew11 ; Kyle  ; A. Meyer21 ; William  ; J. Moffat2 ; John  ; D. Murdoch4 ; Brian  ; J. O'Roak22 ; Gordon  ; T. Ober2 ; Rebecca  ; S. Pottenger23 ; Melanie  ; J. Raubeson2 ; Youeun Song2 ; Qi Wang9 ; Brian  ; L. Yaspan11 ; Timothy  ; W. Yu24 ; Ilana  ; R. Yurkiewicz2 ; Arthur  ; L. Beaudet14 ; Rita  ; M. Cantor6 ; 25 ; Martin Curland18 ; Dorothy  ; E. Grice26 ; Murat G&#xfc ; nel1 ; 4 ; 13 ; Richard  ; P. Lifton4 ; 27 ; Shrikant  ; M. Mane28 ; Donna  ; M. Martin29 ; Chad  ; A. Shaw14 ; Michael Sheldon30 ; Jay  ; A. Tischfield30 ; Christopher  ; A. Walsh31 ; Eric  ; M. Morrow32 ; David  ; H. Ledbetter33 ; Eric Fombonne34 ; Catherine Lord5 ; 35 ; Christa  ; Lese Martin7 ; Andrew  ; I. Brooks9 ; James  ; S. Sutcliffe11 ; Edwin  ; H. Cook Jr.15 ; 36 ; Daniel Geschwind20 ; 36 ; Kathryn Roeder8 ; Bernie Devlin19 ; Matthew  ; W. State1 ; 2 ; 3 ; 4 ; matthew.state@yale.edu"" rel=""nofollow
刊名:Neuron
出版年:2011
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