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1.Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:Isabelle Audo1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 39 ; Kinga Bujakowska1 ; 2 ; 3 ; 39 ; Elise Orhan1 ; 2 ; 3 ; Charlotte&#160 ; M. Poloschek6 ; Sabine Defoort-Dhellemmes7 ; Isabelle Drumare7 ; Susanne Kohl8 ; Tien&#160 ; D. Luu9 ; Odile Lecompte9 ; Eberhart Zrenner10 ; Marie-Elise Lancelot1 ; 2 ; 3 ; Aline Antonio1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Aurore Germain1 ; 2 ; 3 ; Christelle Michiels1 ; 2 ; 3 ; Claire Audier1 ; 2 ; 3 ; ; lanie Letexier11 ; Jean-Paul Saraiva11 ; Bart&#160 ; P. Leroy12 ; 13 ; Francis&#160 ; L. Munier14 ; Saddek Mohand-Saï ; d1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Birgit Lorenz15 ; Christoph Friedburg15 ; Markus Preising15 ; Ulrich Kellner16 ; Agnes&#160 ; B. Renner17 ; Veselina Moskova-Doumanova1 ; 2 ; 3 ; Wolfgang Berger18 ; 19 ; 20 ; Bernd Wissinger8 ; Christian&#160 ; P. Hamel21 ; Daniel&#160 ; F. Schorderet22 ; Elfride De&#160 ; Baere12 ; Dror Sharon23 ; Eyal Banin23 ; Samuel&#160 ; G. Jacobson24 ; Dominique Bonneau25 ; Xavier Zanlonghi26 ; Guylene Le&#160 ; Meur27 ; Ingele Casteels28 ; Robert Koenekoop29 ; Vernon&#160 ; W. Long30 ; Francoise Meire31 ; Katrina Prescott32 ; Thomy de&#160 ; Ravel33 ; Ian Simmons30 ; Hoan Nguyen9 ; ; ; ne Dollfus34 ; 35 ; Olivier Poch9 ; Thierry Lé ; veillard1 ; 2 ; 3 ; Kim Nguyen-Ba-Charvet1 ; 2 ; 3 ; José ; -Alain Sahel1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 36 ; 37 ; Shomi&#160 ; S. Bhattacharya1 ; 2 ; 3 ; 5 ; 38 ; Christina Zeitz1 ; 2 ; 3 ; christina.zeitz@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
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