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1.Down syndrome in diverse populations
作者：Paul Kruszka ; Antonio R. Porras ; Andrew K. Sobering ; Felicia A. Ikolo ; Samantha La Qua ; Vorasuk Shotelersuk ; Brian H. Y. Chung ; Gary T. K. Mok ; Annette Uwineza ; Leon Mutesa ; Angé ; lica Moresco ; Marí ; a Gabriela Obregon ; Ogochukwu Jidechukwu Sokunbi ; Nnenna Kalu ; Daniel Akinsanya Joseph ; Desmond Ikebudu ; Christopher Emeka Ugwu ; Christy A. N. Okoromah ; Yonit A. Addissie ; Katherine L. Pardo ; J. Joseph Brough ; Ni-Chung Lee ; Katta M. Girisha ; Siddaramappa Jagdish Patil ; Ivy S. L. Ng ; Breana Cham Wen Min ; Saumya S. Jamuar ; Shailja Tibrewal ; Batriti Wallang ; Suma Ganesh ; Nirmala D. Sirisena ; Vajira H. W. Dissanayake ; C. Sampath Paththinige ; L. B. Lahiru Prabodha ; Antonio Richieri-Costa ; Premala Muthukumarasamy ; Meow-Keong Thong ; Kelly L. Jones ; Omar A. Abdul-Rahman ; Ekanem Nsikak Ekure ; Adebowale A. Adeyemo ; Marshall Summar ; Marius George Linguraru and Maximilian Muenke
刊名：American Journal of Medical Genetics Part A
出版年：2017
6.X Chromosome Dose and Sex Bias in Autoimmune Diseases: Increased Prevalence of 47,XXX in Systemic Lupus Erythematosus and Sjögren's Syndrome
作者：Ke Liu ; Biji T. Kurien ; Sarah L. Zimmerman ; Kenneth M. Kaufman ; Diana H. Taft ; Leah C. Kottyan ; Sara Lazaro ; Carrie A. Weaver ; John A. Ice ; Adam J. Adler ; James Chodosh ; Lida Radfar ; Astrid Rasmussen ; Donald U. Stone ; David M. Lewis ; Shibo Li ; Kristi A. Koelsch ; Ann Igoe ; Mitali Talsania ; Jay Kumar ; Jacen S. Maier-Moore ; Valerie M. Harris ; Rajaram Gopalakrishnan ; Roland Jonsson ; James A. Lessard ; Xianglan Lu ; Jacques-Eric Gottenberg ; Juan-Manuel Anaya ; Deborah S. Cunninghame-Graham ; Andrew J. W. Huang ; Michael T. Brennan ; Pamela Hughes ; Gabor G. Illei ; Corinne Miceli-Richard ; Edward C. Keystone ; Vivian P. Bykerk ; Gideon Hirschfield ; Gang Xie ; Wan-Fai Ng ; Gunnel Nordmark ; Per Eriksson ; Roald Omdal ; Nelson L. Rhodus ; Maureen Rischmueller ; Michael Rohrer ; Barbara M. Segal ; Timothy J. Vyse ; Marie Wahren-Herlenius ; Torsten Witte ; Bernardo Pons-Estel ; Marta E. Alarcó ; n-Riquelme ; Joel M. Guthridge ; Judith A. James ; Christopher J. Lessard ; Jennifer A. Kelly ; Susan D. Thompson ; Patrick M. Gaffney ; Courtney G. Montgomery ; Jeffrey C. Edberg ; Robert P. Kimberly ; Graciela S. Alarcón ; Carl L. Langefeld ; Gary S. Gilkeson ; Diane L. Kamen ; Betty P. Tsao ; W. Joseph McCune ; Jane E. Salmon ; Joan T. Merrill ; Michael H. Weisman ; Daniel J. Wallace ; Tammy O. Utset ; Erwin P. Bottinger ; Christopher I. Amos ; Katherine A. Siminovitch ; Xavier Mariette ; Kathy L. Sivils ; John B. Harley and R. Hal Scofield
刊名：Arthritis & Rheumatism
出版年：2016
7.ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients
作者：Bobby G. Ng ; Sergey A. Shiryaev ; Daisy Rymen ; Erik A. Eklund ; Kimiyo Raymond ; Martin Kircher ; Jose E. Abdenur ; Fusun Alehan ; Alina T. Midro ; Michael J. Bamshad ; Rita Barone ; Gerard T. Berry ; Jane E. Brumbaugh ; Kati J. Buckingham ; Katie Clarkson ; F. Sessions Cole ; Shawn O' ; Connor ; Gregory M. Cooper ; Rudy Van Coster ; Laurie A. Demmer ; Luisa Diogo ; Alexander J. Fay ; Can Ficicioglu ; Agata Fiumara ; William A. Gahl ; Rebecca Ganetzky ; Himanshu Goel ; Lyndsay A. Harshman ; Miao He ; Jaak Jaeken ; Philip M. James ; Daniel Katz ; Liesbeth Keldermans ; Maria Kibaek ; Andrew J. Kornberg ; Katherine Lachlan ; Christina Lam ; Joy Yaplito-Lee ; Deborah A. Nickerson ; Heidi L. Peters ; Valerie Race ; Luc Ré ; gal ; Jeffrey S. Rush ; S. Lane Rutledge ; Jay Shendure ; Erika Souche ; Susan E. Sparks ; Pamela Trapane ; Amarilis Sanchez-Valle ; Eric Vilain ; Arve Vø ; llo ; Charles J. Waechter ; Raymond Y. Wang ; Lynne A. Wolfe ; Derek A. Wong ; Tim Wood ; Amy C. Yang ; University of Washington Center for Mendelian Genomics ; Gert Matthijs and Hudson H. Freeze
刊名：Human Mutation
出版年：2016
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